1
TÍTULO: Neuronal ARHGAP8 controls synapse structure and AMPA receptor-mediated synaptic transmission
AUTORES: Jeannette Schmidt; Ângela Inácio; Joana S Ferreira; Débora Serrenho; Renato Socodato; Nuno Beltrão; Luís F Ribeiro; Paulo Pinheiro; João B Relvas; Ana Luisa Carvalho;
PUBLICAÇÃO: 2024
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2
TÍTULO: Expanding the genetic landscape of Usher syndrome type IV caused by pathogenic ARSG variants  Full Text
AUTORES: Bauwens, Miriam; De Man, Vincent; Audo, Isabelle; Balikova, Irina; Zein, Wadih M.; Smirnov, Vasily; Held, Sebastian; Vermeer, Sascha; Loos, Elke; Jacob, Julie; Casteels, Ingele; Desir, Julie; Depasse, Fanny; Van de Sompele, Stijn; Van Heetvelde, Mattias; De Bruyne, Marieke; Andrieu, Camille; Condroyer, Christel; Antonio, Aline; Hufnagel, Robert; Carvalho, Ana Luisa; Marques, Joao Pedro; Zeitz, Christina; De Baere, Elfride; Damme, Markus; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CLINICAL GENETICS
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3
TÍTULO: MiR-186-5p inhibition restores synaptic transmission and neuronal network activity in a model of chronic stress  Full Text
AUTORES: Rodrigues, Beatriz; Leitao, Ricardo A.; Santos, Monica; Trofimov, Alexander; Silva, Mariline; Inacio, angela S.; Abreu, Monica; Nobre, Rui J.; Costa, Jessica; Cardoso, Ana Luisa; Milosevic, Ira; Peca, Joao; Oliveiros, Barbara; Pereira de Almeida, Luis; Pinheiro, Paulo S.; Carvalho, Ana Luisa;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: MOLECULAR PSYCHIATRY
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4
TÍTULO: Type I TARPs regulate Kv7.2 potassium channels and susceptibility to seizures
AUTORES: Marina V Rodrigues; Ângela S Inácio; Maria Virginia Soldovieri; Sara Ribau; Telmo M Leal; Theo Baurberg; Ilaria Mosca; Paolo Ambrosino; Luísa Amado; Nuno Beltrão; Gladys L Caldeira; Luís F Ribeiro; Ka Wan Li; Laurent Groc; Joana S Ferreira; Maurizio Taglialatela; Ana Luisa Carvalho;
PUBLICAÇÃO: 2024
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5
TÍTULO: Bilateral functional worsening following voretigene neparvovec therapy  Full Text
AUTORES: Neves, Emmanuel Rebelo; Carvalho, Ana Luisa; Mesquita, Teresa; Paiva, Catarina; Alfaiate, Mario; Figueira, Joao; Murta, Joaquim; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EYE
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7
TÍTULO: GENETIC AND CLINICAL CHARACTERIZATION OF PATIENTS WITH CYP1B1 GENE BIALLELIC VARIANTS  Full Text
AUTORES: Lima Caldeira, Gladys Tarcila; Carvalho, Ana Luisa; Egas, Conceicao; Sobral, Isa; Saraiva, Jorge M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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TÍTULO: From Temporal Cell Arteritis to Giant Cell Aortitis Presenting as a Constitutional Syndrome: A Case Report
AUTORES: Lopes, Marta; Rocha, Marta; Fonseca, Marta; Monteiro, Ana;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CUREUS JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE, VOLUME: 15, NÚMERO: 1
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TÍTULO: IL-4 shapes microglia-dependent pruning of the cerebellum during postnatal development
AUTORES: Guedes, Joana R.; Ferreira, Pedro A.; Costa, Jessica; Laranjo, Mariana; Pinto, Maria J.; Reis, Tiago; Cardoso, Ana Maria; Lebre, Carolina; Casquinha, Maria; Gomes, Marcos; Shkatova, Viktoriya; Pereira, Marta; Beltrao, Nuno; Hanuscheck, Nicholas; Greenhalgh, Andrew D.; Vogelaar, Christina Francisca; Carvalho, Ana Luisa; Zipp, Frauke; Cardoso, Ana Luisa; Peca, Joao;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: NEURON, VOLUME: 111, NÚMERO: 21
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4
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TÍTULO: EYS-ASSOCIATED RETINAL DEGENERATION: NATURAL HISTORY, GENETIC LANDSCAPE AND PHENOTYPIC SPECTRUM
AUTORES: Soares, Ricardo; Carvalho, Ana; Simao, Silvia; Soares, Celia ; Raimundo, Miguel; Alves, Henrique; Ambrosio, Antonio; Murta, Joaquim; Saraiva, Jorge; Silva, Rufino; Marques, Joao;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Annual Meeting of the Association-for-Research-in-Vision-and-Ophthalmology (ARVO) in INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, VOLUME: 64, NÚMERO: 8
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