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TÍTULO: A Case Series Study on Growth Hormone Therapy in Children with Prader-Willi Syndrome in Portugal  Full Text
AUTORES: Nisa, Madalena Meira; Martins, Miguel Vieira; de Matos, Barbara Barroso; Monteiro, Joana Simoes; Duarte, Catarina Marques; Robalo, Brigida; Pereira, Carla; Sampaio, Lurdes;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ACTA MEDICA PORTUGUESA, VOLUME: 36, NÚMERO: 2
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TÍTULO: Genomic sequencing highlights the diverse molecular causes of Perrault syndrome: a peroxisomal disorder (PEX6), metabolic disorders (CLPP, GGPS1), and mtDNA maintenance/translation disorders (LARS2, TFAM)  Full Text
AUTORES: Elena J Tucker; Rocio Rius; Sylvie Jaillard; Katrina Bell; Phillipa J Lamont; Andre Travessa; Juliette Dupont; Lurdes Sampaio; Jerome Dulon; Sandrine Vuillaumier Barrot; Sandra Whalen; Arnaud Isapof; Tanya Stojkovic; Susana Quijano Roy; Gorjana Robevska; Jocelyn van den Bergen; Chloe Hanna; Andrea Simpson; Katie Ayers; David R Thorburn; John Christodoulou; Philippe Touraine; Andrew H Sinclair; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 139, NÚMERO: 10
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3
TÍTULO: Medicina e Outras Artes: Fernando Namora no Centenário do seu Nascimento
AUTORES: Fernando Batista; Maria de Lurdes Sampaio;
PUBLICAÇÃO: 2020
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NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Familial Turner syndrome: the importance of information
AUTORES: Isabel Periquito; Catarina Carrusca; Joana Morgado; Brigida Robalo; Carla Pereira; Maria de Lurdes Sampaio;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME: 29, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
5
TÍTULO: Adrenal hypoplasia congenita: a rare cause of primary adrenal insufficiency and hypogonadotropic hypogonadism  Full Text
AUTORES: Marta Loureiro; Filipa Reis; Brigida Robalo; Carla Pereira; Lurdes Sampaio;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: PEDIATRIC REPORTS, VOLUME: 7, NÚMERO: 3
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6
TÍTULO: Anthology in Portugal. Literature, Translation and the Margins
AUTORES: Patricia Anne Odber de Baubeta; Margarida Vale de Gato; Maria de Lurdes Rodrigues Morgado Sampaio;
PUBLICAÇÃO: 2013
INDEXADO EM: Openlibrary
7
TÍTULO: Permanent neonatal diabetes mellitus due to KCNJ11 mutation in a Portuguese family: transition from insulin to oral sulfonylureas
AUTORES: Juliette Dupont; Carla Pereira; Ana Medeira; Rui Duarte; Sian Ellard; Lurdes Sampaio;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME: 25, NÚMERO: 3-4
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