12
TÍTULO: Complex genetic findings in a female patient with pyruvate dehydrogenase complex deficiency: Null mutations in the PDHX gene associated with unusual expression of the testis-specific PDHA2 gene in her somatic cells  Full Text
AUTORES: Pinheiro, A; Silva, MJ; Pavlu Pereira, H; Florindo, C; Barroso, M; Marques, B; Correia, H; Oliveira, A; Gaspar, A; de Almeida, IT; Rivera, I;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: GENE, VOLUME: 591, NÚMERO: 2
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TÍTULO: Beekeeping practices and geographic distance, not land use, drive gene flow across tropical bees  Full Text
AUTORES: Rodolfo Jaffe; Nathaniel Pope; Andre L Acosta; Denise A Alves; Maria C Arias; Pilar De la Rua; Flavio O Francisco; Tereza C Giannini; Adrian Gonzalez Chaves; Vera L Imperatriz Fonseca; Mara G Tavares; Shalene Jha; Luisa G Carvalheiro;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: MOLECULAR ECOLOGY, VOLUME: 25, NÚMERO: 21
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TÍTULO: Data supporting the co-expression of PDHA1 gene and of its paralogue PDHA2 in somatic cells of a family
AUTORES: Pinheiro, A; Silva, MJ; Pavlu Pereira, H; Florindo, C; Barroso, M; Marques, B; Correia, H; Oliveira, A; Gaspar, A; Tavares de Almeida, I; Rivera, I;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Data in Brief, VOLUME: 9
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TÍTULO: BIOLOGICAL EVALUATION OF RADIOIODINATED AMIDATED KYOTORPHIN  Full Text
AUTORES: Correia, J; Gano, L; Santos, I; Serrano, ID; Santos, S; Ribeiro, M; Perazzo, J; Tavares, I; Heras, M; Bardaji, E; Castanho, MA; Oliveira, MC;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF PEPTIDE SCIENCE, VOLUME: 22
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TÍTULO: Functional correction by antisense therapy of a splicing mutation in the GALT gene
AUTORES: Ana I Coelho; Silvia Lourenco; Matilde Trabuco; Maria Joao Silva; Anabela Oliveira; Ana Gaspar; Luisa Diogo; Isabel Tavares de Almeida; Joao B Vicente; Isabel Rivera;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 23, NÚMERO: 4
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TÍTULO: First two unrelated cases of isolated sedoheptulokinase deficiency: A benign disorder?  Full Text
AUTORES: Mirjam M C Wamelink; Ruben J J F Ramos; Annette P M van den Elzen; George J G Ruijter; Ramon Bonte; Luisa Diogo; Paula Garcia; Nelson Neves; Benjamin Nota; Arvand Haschemi; Isabel Tavares de Almeida; Gajja S Salomons;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 38, NÚMERO: 5
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TÍTULO: Small aminothiol compounds improve the function of Arg to Cys variant proteins: effect on the human cystathionine beta-synthase p.R336C
AUTORES: Marisa I S Mendes; Desiree. C Smith; Joao B Vicente; Isabel Tavares De Almeida; Tawfeg Ben Omran; Gajja S Salomons; Isabel A Rivera; Paula Leandro; Henk J Blom;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 24, NÚMERO: 25
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TÍTULO: A frequent splicing mutation and novel missense mutations color the updated mutational spectrum of classic galactosemia in Portugal  Full Text
AUTORES: Ana I Coelho; Ruben Ramos; Ana Gaspar; Claudia Costa; Anabela Oliveira; Luisa Diogo; Paula Garcia; Sandra Paiva; Esmeralda Martins ; Elisa Leao Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Cardoso, MT; Elena Ferreira; Silvia Sequeira; Margarida Leite; Maria Joao Silva; Isabel Tavares de Almeida; Joao B Vicente ; Isabel Rivera;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 37, NÚMERO: 1
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TÍTULO: Erratum to Evaluation of neurobehavioral and neuroinflammatory end-points in the post-exposure period in rats sub-acutely exposed to manganese [Toxicology 314(1) (2013) 95-99]  Full Text
AUTORES: Dinamene, S; Camila, BM; Tavares de Almeida, I; Davis Randall, L; Luisa, MM; Vanda, A; Ruben, R; Edite, T; Michael, A; Marreilha dos Santos, AP;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Toxicology, VOLUME: 316, NÚMERO: 1
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