91
TÍTULO: Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes by whole exome sequencing  Full Text
AUTORES: Fatima Lopes; Mafalda Barbosa; Teresa Temudo; Joaquim de Sa; Ana Isabel Dias; Guiomar Oliveira; Pedro Cabra; Eulalia Calado; Isabel Fineza Cruz; Gabriela Soares; Jose Pedro Vieira; Maria Margarida Venancio; Renata Oliveira; Inger Jonasson; Adam Ameur; Dalila Pinto; Ulf Gyllensten; Patricia Maciel;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Joint Meeting of the 20th Biennial Meeting of the International-Society-for-Developmental-Neuroscience / 5th Annual NeuroDevNet Brain Development Conference in INTERNATIONAL JOURNAL OF DEVELOPMENTAL NEUROSCIENCE, VOLUME: 47
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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TÍTULO: Lack of H3K4 demethylase rbr-2/KDM5C leads to GABA-related behavioral defects in C. elegans  Full Text
AUTORES: Rodrigues, AJ; Bessa, C; Marques, F; Pereira, F; Amorim, A; Lopes, F; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Joint Meeting of the 20th Biennial Meeting of the International-Society-for-Developmental-Neuroscience / 5th Annual NeuroDevNet Brain Development Conference in INTERNATIONAL JOURNAL OF DEVELOPMENTAL NEUROSCIENCE, VOLUME: 47
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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TÍTULO: The disruption of proteostasis in neurodegenerative disorders
AUTORES: Jalles, A; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AIMS MOLECULAR SCIENCE, VOLUME: 2, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 2
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TÍTULO: Chronic Treatment with 17-DMAG Improves Balance and Coordination in A New Mouse Model of Machado-Joseph Disease
AUTORES: Silva Fernandes, A; Duarte Silva, S; Neves Carvalho, A; Amorim, M; Soares Cunha, C; Oliveira, P ; Thirstrup, K; Teixeira Castro, A; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: NEUROTHERAPEUTICS, VOLUME: 11, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
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TÍTULO: Lithium Chloride Therapy Fails to Improve Motor Function in a Transgenic Mouse Model of Machado-Joseph Disease  Full Text
AUTORES: Duarte Silva, S; Neves Carvalho, A; Soares Cunha, C; Teixeira Castro, A; Oliveira, P ; Silva Fernandes, A; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: CEREBELLUM, VOLUME: 13, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
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TÍTULO: Differential mtDNA Damage Patterns in a Transgenic Mouse Model of Machado-Joseph Disease (MJD/SCA3)  Full Text
AUTORES: Ramos, A; Kazachkova, N; Silva, F; Maciel, P; Silva Fernandes, A; Duarte Silva, S; Santos, C; Lima, M;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Journal of Molecular Neuroscience, VOLUME: 55, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
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TÍTULO: Dominant negative effect of polyglutamine expansion perturbs normal function of ataxin-3 in neuronal cells
AUTORES: Neves-Carvalho, A; Logarinho, E; Freitas, A; Duarte-Silva, S; Costa, MdC; Silva-Fernandes, A; Martins, M; Serra, SC; Lopes, AT; Paulson, HL; Heutink, P; Relvas, JB ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Human Molecular Genetics, VOLUME: 24, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: CrossRef: 22
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TÍTULO: Therapeutic strategies for polyQ diseases: From cellular and animal models to the clinic
AUTORES: Duarte-Silva S.; Jalles A.; Maciel P.;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Neuropathology: New Research
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TÍTULO: Variant Rett syndrome in a girl with a pericentric X-chromosome inversion leading to overexpression of the MECP2 gene  Full Text
AUTORES: Vieira, JP; Silva Fernandes, A; Moura, S; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 18th Biennial Meeting of the International-Society-for-Developmental-Neuroscience in INTERNATIONAL JOURNAL OF DEVELOPMENTAL NEUROSCIENCE, VOLUME: 28, NÚMERO: 8
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100
TÍTULO: Trastornos nutricionales y gastrointestinales en el síndrome de Rett: importancia de la intervención temprana
AUTORES: Prior, C; Nunes, A; Rios, M; Sequeiros, J; Maciel, P; Gomes, L; Temudo, T;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: Anales de Pediatría, VOLUME: 72, NÚMERO: 3
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