Patricia Espinheira Sá Maciel
AuthID: R-000-E14
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TÃTULO: Recurrent copy number variations as risk factors for neurodevelopmental disorders: critical overview and analysis of clinical implications
AUTORES: Fatima Torres; Mafalda Barbosa; Patricia Maciel;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 2
AUTORES: Fatima Torres; Mafalda Barbosa; Patricia Maciel;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes
AUTORES: Fatima Lopes; Mafalda Barbosa; Adam Ameur; Gabriela Soares; Joaquim de Sa; Ana Isabel Dias; Guiomar Oliveira; Pedro Cabral; Teresa Temudo; Eulalia Calado; Isabel Fineza Cruz; Jose Pedro Vieira; Renata Oliveira; Sofia Esteves; Sascha Sauer; Inger Jonasson; Ann Christine Syvanen; Ulf Gyllensten; Dalila Pinto; Patricia Maciel;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 3
AUTORES: Fatima Lopes; Mafalda Barbosa; Adam Ameur; Gabriela Soares; Joaquim de Sa; Ana Isabel Dias; Guiomar Oliveira; Pedro Cabral; Teresa Temudo; Eulalia Calado; Isabel Fineza Cruz; Jose Pedro Vieira; Renata Oliveira; Sofia Esteves; Sascha Sauer; Inger Jonasson; Ann Christine Syvanen; Ulf Gyllensten; Dalila Pinto; Patricia Maciel;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Combined therapy with m-TOR-dependent and -independent autophagy inducers causes neurotoxicity in a mouse model of Machado–Joseph disease Full Text
AUTORES: Duarte-Silva, S; Silva-Fernandes, A; Neves-Carvalho, A; Soares-Cunha, C; Teixeira-Castro, A; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Neuroscience, VOLUME: 313
AUTORES: Duarte-Silva, S; Silva-Fernandes, A; Neves-Carvalho, A; Soares-Cunha, C; Teixeira-Castro, A; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Neuroscience, VOLUME: 313
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TÃTULO: DYSREGULATION OF THE ENDOCANNABINOID SIGNALING SYSTEM IN THE CEREBELLUM AND BRAINSTEM IN A TRANSGENIC MOUSE MODEL OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE-3
AUTORES: Rodriguez Cueto, C; Hernandez Galvez, M; Hillard, CJ; Maciel, P; Garcia Garcia, L; Valdeolivas, S; Pozo, MA; Ramos, JA; Gomez Ruiz, M; Fernandez Ruiz, J;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: NEUROSCIENCE, VOLUME: 339
AUTORES: Rodriguez Cueto, C; Hernandez Galvez, M; Hillard, CJ; Maciel, P; Garcia Garcia, L; Valdeolivas, S; Pozo, MA; Ramos, JA; Gomez Ruiz, M; Fernandez Ruiz, J;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: NEUROSCIENCE, VOLUME: 339
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TÃTULO: Differential mtDNA Damage Patterns in a Transgenic Mouse Model of Machado-Joseph Disease (MJD/SCA3) Full Text
AUTORES: Ramos, A; Kazachkova, N; Silva, F; Maciel, P; Silva Fernandes, A; Duarte Silva, S; Santos, C; Lima, M;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE, VOLUME: 55, NÚMERO: 2
AUTORES: Ramos, A; Kazachkova, N; Silva, F; Maciel, P; Silva Fernandes, A; Duarte Silva, S; Santos, C; Lima, M;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE, VOLUME: 55, NÚMERO: 2
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TÃTULO: The Role of the Mammalian DNA End-processing Enzyme Polynucleotide Kinase 3 '-Phosphatase in Spinocerebellar Ataxia Type 3 Pathogenesis Full Text
AUTORES: Arpita Chatterjee; Saikat Saha; Anirban Chakraborty; Anabela Silva Fernandes; Santi M Mandal; Andreia Neves Carvalho; Yongping P Liu; Raj K Pandita; Muralidhar L Hegde; Pavana M Hegde; Istvan Boldogh; Tetsuo Ashizawa; Arnulf H Koeppen; Tej K Pandita; Patricia Maciel; Partha S Sarkar; Tapas K Hazra;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: PLOS GENETICS, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
AUTORES: Arpita Chatterjee; Saikat Saha; Anirban Chakraborty; Anabela Silva Fernandes; Santi M Mandal; Andreia Neves Carvalho; Yongping P Liu; Raj K Pandita; Muralidhar L Hegde; Pavana M Hegde; Istvan Boldogh; Tetsuo Ashizawa; Arnulf H Koeppen; Tej K Pandita; Patricia Maciel; Partha S Sarkar; Tapas K Hazra;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: PLOS GENETICS, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Inactivation of PNKP by Mutant ATXN3 Triggers Apoptosis by Activating the DNA Damage-Response Pathway in SCA3 Full Text
AUTORES: Rui Gao; Yongping P Liu; Anabela Silva Fernandes; Xiang Fang; Adriana Paulucci Holthauzen; Arpita Chatterjee; Hang L Zhang; Tohru Matsuura; Sanjeev Choudhary; Tetsuo Ashizawa; Arnulf H Koeppen; Patricia Maciel; Tapas K Hazra; Partha S Sarkar;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: PLOS GENETICS, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
AUTORES: Rui Gao; Yongping P Liu; Anabela Silva Fernandes; Xiang Fang; Adriana Paulucci Holthauzen; Arpita Chatterjee; Hang L Zhang; Tohru Matsuura; Sanjeev Choudhary; Tetsuo Ashizawa; Arnulf H Koeppen; Patricia Maciel; Tapas K Hazra; Partha S Sarkar;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: PLOS GENETICS, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Dominant negative effect of polyglutamine expansion perturbs normal function of ataxin-3 in neuronal cells
AUTORES: Andreia Neves Carvalho; Elsa Logarinho; Ana Freitas; Sara Duarte Silva; Maria do Carmo Costa; Anabela Silva Fernandes; Margarida Martins; Sofia Cravino Serra; Andre T Lopes; Henry L Paulson; Peter Heutink; Joao B Relvas ; Patricia Maciel;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 24, NÚMERO: 1
AUTORES: Andreia Neves Carvalho; Elsa Logarinho; Ana Freitas; Sara Duarte Silva; Maria do Carmo Costa; Anabela Silva Fernandes; Margarida Martins; Sofia Cravino Serra; Andre T Lopes; Henry L Paulson; Peter Heutink; Joao B Relvas ; Patricia Maciel;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 24, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Novel candidate blood-based transcriptional biomarkers of machado-joseph disease. NOVEL BLOOD-BASED BIOMARKERS OF MJD/SCA3
AUTORES: Raposo, M; Bettencourt, C; Maciel, P; Gao, F; Ramos, A; Kazachkova, N; Vasconcelos, J; Kay, T; Rodrigues, AJ; Bettencourt, B; Bruges Armas, J; Geschwind, D; Coppola, G; Lima, M;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 30, NÚMERO: 7
AUTORES: Raposo, M; Bettencourt, C; Maciel, P; Gao, F; Ramos, A; Kazachkova, N; Vasconcelos, J; Kay, T; Rodrigues, AJ; Bettencourt, B; Bruges Armas, J; Geschwind, D; Coppola, G; Lima, M;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 30, NÚMERO: 7
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TÃTULO: Variant Rett syndrome in a girl with a pericentric X-chromosome inversion leading to epigenetic changes and overexpression of the MECP2 gene Full Text
AUTORES: Vieira, JP; Lopes, F; Silva Fernandes, A; Sousa, MV; Moura, S; Sousa, S; Costa, BM; Barbosa, M; Ylstra, B; Temudo, T; Lourenco, T; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF DEVELOPMENTAL NEUROSCIENCE, VOLUME: 46
AUTORES: Vieira, JP; Lopes, F; Silva Fernandes, A; Sousa, MV; Moura, S; Sousa, S; Costa, BM; Barbosa, M; Ylstra, B; Temudo, T; Lourenco, T; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF DEVELOPMENTAL NEUROSCIENCE, VOLUME: 46
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