Patricia Espinheira Sá Maciel
AuthID: R-000-E14
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TÃTULO: Whole gene deletion of EBF3 supporting haploinsufficiency of this gene as a mechanism of neurodevelopmental disease
AUTORES: Lopes, F; Soares, G; Gonçalves Rocha, M; Pinto Basto, J; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Frontiers in Genetics, VOLUME: 8, NÚMERO: OCT
AUTORES: Lopes, F; Soares, G; Gonçalves Rocha, M; Pinto Basto, J; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Frontiers in Genetics, VOLUME: 8, NÚMERO: OCT
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TÃTULO: A novel microduplication of ARID1B: Clinical, genetic, and proteomic findings
AUTORES: Seabra, CM; Szoko, N; Erdin, S; Ragavendran, A; Stortchevoi, A; Maciel, P; Lundberg, K; Schlatzer, D; Smith, J; Talkowski, ME; Gusella, JF; Natowicz, MR;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 173, NÚMERO: 9
AUTORES: Seabra, CM; Szoko, N; Erdin, S; Ragavendran, A; Stortchevoi, A; Maciel, P; Lundberg, K; Schlatzer, D; Smith, J; Talkowski, ME; Gusella, JF; Natowicz, MR;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 173, NÚMERO: 9
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TÃTULO: Targeting the Intracellular Localization of Ataxin-3 as Novel Treatment Strategy for Spinocerebellar Ataxia Type 3 Full Text
AUTORES: Schmidt, T; Wang, Z; Sowa, A; Schmidt, J; Anders, M; Martins, MI; de Castro, A; Weishäupl, D; Weber, J; Tricoire, H; Maciel, P; Riess, O;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 32
AUTORES: Schmidt, T; Wang, Z; Sowa, A; Schmidt, J; Anders, M; Martins, MI; de Castro, A; Weishäupl, D; Weber, J; Tricoire, H; Maciel, P; Riess, O;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 32
INDEXADO EM: 
WOS
WOS NO MEU: 
ORCID
ORCID75
TÃTULO: COMBINED THERAPY WITH m-TOR-DEPENDENT AND -INDEPENDENT AUTOPHAGY INDUCERS CAUSES NEUROTOXICITY IN A MOUSE MODEL OF MACHADO-JOSEPH DISEASE Full Text
AUTORES: Duarte Silva, S; Silva Fernandes, A; Neves Carvalho, A; Soares Cunha, C; Teixeira Castro, A; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: NEUROSCIENCE, VOLUME: 313
AUTORES: Duarte Silva, S; Silva Fernandes, A; Neves Carvalho, A; Soares Cunha, C; Teixeira Castro, A; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: NEUROSCIENCE, VOLUME: 313
INDEXADO EM: 
Scopus WOS 
Handle
Scopus WOS Handle NO MEU: ORCID
ORCID76
TÃTULO: Recurrent copy number variations as risk factors for neurodevelopmental disorders: critical overview and analysis of clinical implications
AUTORES: Fatima Torres; Mafalda Barbosa; Patricia Maciel;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 2
AUTORES: Fatima Torres; Mafalda Barbosa; Patricia Maciel;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes
AUTORES: Fatima Lopes; Mafalda Barbosa; Adam Ameur; Gabriela Soares; Joaquim de Sa; Ana Isabel Dias; Guiomar Oliveira; Pedro Cabral; Teresa Temudo; Eulalia Calado; Isabel Fineza Cruz; Jose Pedro Vieira; Renata Oliveira; Sofia Esteves; Sascha Sauer; Inger Jonasson; Ann Christine Syvanen; Ulf Gyllensten; Dalila Pinto; Patricia Maciel;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 3
AUTORES: Fatima Lopes; Mafalda Barbosa; Adam Ameur; Gabriela Soares; Joaquim de Sa; Ana Isabel Dias; Guiomar Oliveira; Pedro Cabral; Teresa Temudo; Eulalia Calado; Isabel Fineza Cruz; Jose Pedro Vieira; Renata Oliveira; Sofia Esteves; Sascha Sauer; Inger Jonasson; Ann Christine Syvanen; Ulf Gyllensten; Dalila Pinto; Patricia Maciel;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Combined therapy with m-TOR-dependent and -independent autophagy inducers causes neurotoxicity in a mouse model of Machado–Joseph disease Full Text
AUTORES: Duarte-Silva, S; Silva-Fernandes, A; Neves-Carvalho, A; Soares-Cunha, C; Teixeira-Castro, A; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Neuroscience, VOLUME: 313
AUTORES: Duarte-Silva, S; Silva-Fernandes, A; Neves-Carvalho, A; Soares-Cunha, C; Teixeira-Castro, A; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Neuroscience, VOLUME: 313
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TÃTULO: DYSREGULATION OF THE ENDOCANNABINOID SIGNALING SYSTEM IN THE CEREBELLUM AND BRAINSTEM IN A TRANSGENIC MOUSE MODEL OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE-3
AUTORES: Rodriguez Cueto, C; Hernandez Galvez, M; Hillard, CJ; Maciel, P; Garcia Garcia, L; Valdeolivas, S; Pozo, MA; Ramos, JA; Gomez Ruiz, M; Fernandez Ruiz, J;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: NEUROSCIENCE, VOLUME: 339
AUTORES: Rodriguez Cueto, C; Hernandez Galvez, M; Hillard, CJ; Maciel, P; Garcia Garcia, L; Valdeolivas, S; Pozo, MA; Ramos, JA; Gomez Ruiz, M; Fernandez Ruiz, J;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: NEUROSCIENCE, VOLUME: 339
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TÃTULO: Study into the polyphenol content and antioxidant activity of rapeseed pomace extracts
AUTORES: Pohl, F; Goua, M; Bermano, G; Russell, WR; Maciel, P; Lin, PKT;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: PROCEEDINGS OF THE NUTRITION SOCIETY, VOLUME: 75, NÚMERO: OCE 2
AUTORES: Pohl, F; Goua, M; Bermano, G; Russell, WR; Maciel, P; Lin, PKT;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: PROCEEDINGS OF THE NUTRITION SOCIETY, VOLUME: 75, NÚMERO: OCE 2
