1
TÍTULO: IMPACT OF HIGH BODY MASS INDEX IN NONINVASIVE PRENATAL TESTING  Full Text
AUTORES: Pires, Luis Miguel; Oliveiros, Barbara; Val, Mariana; Ferreira, Susana Isabel; Lavoura, Nuno; Ramos, Fabiana; Galhano, Eulalia; Melo, Joana Barbosa; Carreira, Isabel Marques;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
2
TÍTULO: COPY NUMBER VARIATIONS DETECTED BY ARRAY COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION IN FETUSES WITH CARDIAC DEFECTS  Full Text
AUTORES: Val, Mariana; Ferreira, Susana I.; Pires, Luis M.; Mascarenhas, Alexandra; Carreira, Isabel M.; Melo, Joana B.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
3
TÍTULO: TEMPLE SYNDROME BY 14(Q32) DELETION DETECTED PRENATALLY BY ARRAY-CGH  Full Text
AUTORES: Ferreira, Susana Isabel; Pires, Luis Miguel; Val, Mariana; Mascarenhas, Alexandra; Oliveira, Daniela; Ramos, Fabiana; Carreira, Isabel Marques; de Melo, Joana Barbosa;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
4
TÍTULO: MATERNAL DELETION ENCOMPASSING EXONS 4 TO 7 OF THE UBE3A GENE IN A FAMILY WITH ANGELMAN SYNDROME CONFIRMED BY MLPA  Full Text
AUTORES: Pires, Luis Miguel; Ferreira, Susana I.; Val, Mariana; Ramos, Fabiana; Sa, Joaquim; Sousa, Sergio; Melo, Joana B.; Carreira, Isabel M.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
INDEXADO EM: WOS
5
TÍTULO: HOMOZYGOUS DELETION OF THE PRODH GENE RELATED TO TYPE I HYPERPROLINEMIA  Full Text
AUTORES: Veiga, Pedro; Ferreira, Susana I.; Val, Mariana; Ramos, Fabiana; Carreira, Isabel M.; Melo, Joana B.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
INDEXADO EM: WOS
6
TÍTULO: Detection of copy number variations in the genome of fetus with ultrasound abnormalities  Full Text
AUTORES: Mariana Val; Susana I Ferreira; Luis M Pires; Nuno Lavoura; Joana Barbosa de Melo; Isabel Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CIMAGO Meeting - Challenges in Oncobiology in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 23
INDEXADO EM: WOS