1
TÍTULO: Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes  Full Text
AUTORES: Garcia Pelaez, Jose; Barbosa Matos, Rita; Lobo, Silvana; Dias, Alexandre; Garrido, Luzia; Castedo, Sergio; Sousa, Sonia; Pinheiro, Hugo; Sousa, Liliana ; Monteiro, Rita; Maqueda, Joaquin J.; Fernandes, Susana; Carneiro, Fatima ; Pinto, Nadia ; Lemos, Carolina ; Pinto, Carla; Teixeira, Manuel R. ; Aretz, Stefan; Bajalica Lagercrantz, Svetlana; Balmana, Judith; Blatnik, Ana; Benusiglio, Patrick R.; Blanluet, Maud; Bours, Vincent; Brems, Hilde; Brunet, Joan; Calistri, Daniele; Capella, Gabriel; Carrera, Sergio; Colas, Chrystelle; Dahan, Karin; de Putter, Robin; Desseignes, Camille; Dominguez Garrido, Elena; Egas, Conceicao; Evans, D. Gareth; Feret, Damien; Fewings, Eleanor; Fitzgerald, Rebecca C.; Coulet, Florence; Garcia Barcina, Maria; Genuardi, Maurizio; Golmard, Lisa; Hackmann, Karl; Hanson, Helen; Holinski Feder, Elke; Huneburg, Robert; Krajc, Mateja; Lagerstedt Robinson, Kristina; Lazaro, Conxi; Ligtenberg, Marjolijn J. L.; Martinez Bouzas, Cristina; Merino, Sonia; Michils, Genevieve; Novakovic, Srdjan; Patino Garcia, Ana; Ranzani, Guglielmina Nadia; Schrock, Evelin; Silva, Ines; Silveira, Catarina; Soto, Jose L.; Spier, Isabel; Steinke Lange, Verena; Tedaldi, Gianluca; Tejada, Maria Isabel; Woodward, Emma R.; Tischkowitz, Marc; Hoogerbrugge, Nicoline; Oliveira, Carla; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: LANCET ONCOLOGY, VOLUME: 24, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 14
NO MEU: ORCID
2
TÍTULO: Feingold syndrome type 1: a rare cause of fetal microcephaly (prenatal diagnosis)
AUTORES: Gouveia, Ines; Geraldo, Ana Filipa ; Godinho, Cristina; Castedo, Sergio;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: BMJ CASE REPORTS, VOLUME: 16, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
3
TÍTULO: Combined loss of CDH1 and downstream regulatory sequences drive early-onset diffuse gastric cancer and increase penetrance of hereditary diffuse gastric cancer
AUTORES: Celina São José; José Garcia Pelaez; Marta Ferreira; Oscar Arrieta; Ana André; Nelson Martins; Samantha Solís; Braulio Martínez Benítez; María Luisa Ordóñez Sánchez; Maribel Rodríguez Torres; Anna Sommer; Iris A W te Paske; Carlos Caldas; Marc Tischkowitz; Maria Teresa Tusié; Stefan Aretz; Gabriel Capella; Sérgio Castedo; Richarda de Voer; Gareth Evans; Susana Fernandes; Luzia Garrido; Elke Holinski Feder; Nicoline Hoogerbrugge; David Huntsman; Arne Jahn; Marleen Kets; Andreas Laner; Marjolijn Ligtenberg; Andrea Meinhardt; Arjen Mensenkamp; Carla Oliveira; Sophia Peters; Isabel Quintana; Evelin Schröck; Anna Sommer; Isabel Spier; Liesbeth Spruijt; Verena Steinke Lange; Iris te Paske; Marc Tischkowitz; Laura Valle; Rachel van der Post; Yasmijn van Herwaarden; Wendy van Zelst Stams; Doreen William; Nicoline Hoogerbrugge; German Demidov; Richarda de Voer; Steve Laurie; Carla Oliveira; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Gastric Cancer, VOLUME: 26, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 5
NO MEU: ORCID
4
TÍTULO: Congenital Coronary Artery Fistulas, a Polish single-center computed tomographic registry  Full Text
AUTORES: Madeira, Sergio; Almeida, Antonio Rocha; Domingues, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: KARDIOLOGIA POLSKA, VOLUME: 81, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS
5
TÍTULO: A Comprehensive Study on Surveillance Outcomes of a Male Population Carrying Pathogenic/Likely pathogenic Variants associated with Hereditary Breast Cancer Syndromes at a Portuguese Tertiary Hospital
AUTORES: Maria João Oliveira; Susy Costa; André Magalhães; Luzia Garrido; Bárbara Peleteiro; José Luís Fougo; Sérgio Castedo;
PUBLICAÇÃO: 2023
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
6
TÍTULO: Extracolonic tumours in a pedigree with EPCAM-related Lynch Syndrome
AUTORES: Alves da Silva, J; Castedo, S; Pedroto, I; Marcos Pinto, R;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: European Journal of Medical Genetics, VOLUME: 65, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
NO MEU: ORCID
7
TÍTULO: Whole-Exome Sequencing Targeting a Gene Panel for Sensorineural Hearing Loss: The First Portuguese Cohort Study
AUTORES: Reis, Claudia Sousa; Quental, Sofia; Fernandes, Susana; Castedo, Sergio; Carla Pinto Moura ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH, VOLUME: 162, NÚMERO: 1-2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
NO MEU: ORCID
8
TÍTULO: Eleven novel APC mutations identified in Portuguese FAP families.
AUTORES: Isidro, G; Matos, P ; Almeida, S; Claudino, S; Marshall, B; Soares, J; Leite, J; Regateiro, F; Brito, MJ; Giria, J; Castro, C; Ramos, J; Novais, L; Morna, H; Medeira, A; Castedo, S; Boavida, MG;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: Human mutation, VOLUME: 16, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 3
NO MEU: ORCID
9
TÍTULO: Molecular cytogenetic characterization of a small, familial supernumerary ring chromosome 7 associated with mental retardation and an abnormal phenotype
AUTORES: Gita Tan-Sindhunata; Sérgio Castedo; Beike Leegte; Irma Mulder; Anneke Y vd Veen; Annemieke H vd Hout; Titte J Wiersma; Anthonie J Van Essen;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: American Journal of Medical Genetics, VOLUME: 92, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: CrossRef: 2
NO MEU: ORCID
10
TÍTULO: Pathological exon skipping in an HNPCC proband with MLH1 splice acceptor site mutation
AUTORES: Luka A Clarke; Isabel Veiga; Gloria Isidro; Peter Jordan; José Silva Ramos; Sergio Castedo; Maria Guida Boavida;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: Genes, Chromosomes and Cancer, VOLUME: 29, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
Página 1 de 2. Total de resultados: 13.