11
TÍTULO: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Laboratory Testing-External Quality Assessment Program AATD LABNet 2019-2021
AUTORES: Chorostowska Wynimko, J.; Belmonte, I.; Balduyck, M.; Carroll, T. P.; Greulich, T.; Mcelvaney, N. G.; Miravitlles, M.; Rodriguez Frias, F.; Odou, M.; Ottaviani, S.; Rozy, A.; Seixas, S.; Orriols Torras, G.; Veith, M.; Zerimech, F.; Corsico, A. G.; Ferrarotti, I.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL, VOLUME: 60
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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TÍTULO: The effect of COVID-19 pandemics on the comprehensive laboratory diagnostic of alpha-1 antitrypsin deficiency in Europe - report from the AATD LABNet
AUTORES: Chorostowska Wynimko, J.; Balduyck, M.; Carroll, T. P.; Greulich, T.; Mcelvaney, N. G.; Miravitlles, M.; Rodriguez Frias, F.; Odou, M.; Ottaviani, S.; Parr, D.; Rozy, A.; Seixas, S.; Orriols Torras, G.; Veith, M.; Zerimech, F.; Corsico, A. G.; Ferrarotti, I. Ilaria;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL, VOLUME: 60
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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TÍTULO: Evaluation of Male Fertility-Associated Loci in a European Population of Patients with Severe Spermatogenic Impairment
AUTORES: Cervan Martin, M; Bossini Castillo, L; Rivera Egea, R; Garrido, N; Lujan, S; Romeu, G; Santos Ribeiro, S; Castilla, JA; Gonzalvo, MC; Clavero, A; Vicente, FJ; Guzman Jimenez, A; Costa, C; Llinares Burguet, I; Khantham, C; Burgos, M; Barrionuevo, FJ; Jimenez, R; Sanchez Curbelo, J; Lopez Rodrigo, O; Peraza, MF; Pereira Caetano, I; Marques, PI; Carvalho, F ; Barros, A ; Bassas, L; Seixas, S; Goncalves, J; Larriba, S; Lopes, AM ; Palomino Morales, RJ; Carmona, FD; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: JOURNAL OF PERSONALIZED MEDICINE, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 9
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TÍTULO: Geographical Distribution of E-cadherin Germline Mutations in the Context of Diffuse Gastric Cancer: A Systematic Review
AUTORES: Corso, G; Corso, F; Bellerba, F; Carneiro, P; Seixas, S; Cioffi, A; La Vecchia, C; Magnoni, F; Bonanni, B; Veronesi, P; Gandini, S; Figueiredo, J;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: CANCERS, VOLUME: 13, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 26
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TÍTULO: Known Mutations at the Cause of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency an Updated Overview of SERPINA1 Variation Spectrum
AUTORES: Seixas, S; Marques, PI;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: APPLICATION OF CLINICAL GENETICS, VOLUME: 14
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 65
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TÍTULO: Effect and in silico characterization of genetic variants associated with severe spermatogenic disorders in a large Iberian cohort  Full Text
AUTORES: Cervan Martin, M; Bossini Castillo, L; Rivera Egea, R; Garrido, N; Lujan, S; Romeu, G; Santos Ribeiro, S; Castilla, JA; Gonzalvo, MD; Clavero, A; Vicente, FJ; Guzman Jimenez, A; Burgos, M; Barrionuevo, FJ; Jimenez, R; Sanchez Curbelo, J; Lopez Rodrigo, O; Peraza, MF; Pereira Caetano, I; Marques, PI; Carvalho, F ; Barros, A ; Bassas, L; Seixas, S; Goncalves, J; Larriba, S; Lopes, AM ; Carmona, FD; Palomino Morales, RJ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: ANDROLOGY, VOLUME: 9, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 12
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TÍTULO: Comparative analysis of the bronchoalveolar microbiome in Portuguese patients with different chronic lung disorders  Full Text
AUTORES: Seixas, S; Kolbe, AR; Gomes, S; Sucena, M; Sousa, C; Rodrigues, LV; Teixeira, G; Pinto, P; de Abreu, TT; Barbara, C; Semedo, J; Mota, L; Carvalho, AS; Matthiesen, R; Marques, PI; Perez Losada, M;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 6
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TÍTULO: The CDH1 c.1901C>T Variant: A Founder Variant in the Portuguese Population with Severe Impact in mRNA Splicing  Full Text
AUTORES: Barbosa Matos, R; Silva, RL; Garrido, L; Aguiar, AC; Garcia Pelaez, J; Andre, A; Seixas, S; Sousa, SP; Ferro, L; Vilarinho, L; Gullo, I ; Devezas, V; Oliveira, R ; Fernandes, S; Costa, SC; Magalhaes, A; Baptista, M; Carneiro, F ; Pinheiro, H; Castedo, S ; Oliveira, C; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: CANCERS, VOLUME: 13, NÚMERO: 17
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 8
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TÍTULO: External quality assessment (EQA) for laboratory diagnosis of alpha1-antitrypsin deficiency (AATD) - Program driven by the European Alpha-1-Research Collaboration (EARCO) network
AUTORES: Ferrarotti, I; Belmonte, I; Balduyck, M; Carroll, TP; Corsico, AG; Greulich, T; Mcelvaney, NG; Miravitlles, M; Odou, F; Ottaviani, S; Rodriguez Frias, F; Rozy, A; Seixas, S; Veith, M; Zerimech, F; Chorostowska Wynimko, J;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL, VOLUME: 58
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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TÍTULO: Variants in GCNA, X-linked germ-cell genome integrity gene, identified in men with primary spermatogenic failure  Full Text
AUTORES: Jimmaline J Hardy; Margot J Wyrwoll; William Mcfadden; Agnieszka Malcher; Nadja Rotte; Nijole C Pollock; Sarah Munyoki; Maria V Veroli; Brendan J Houston; Miguel J Xavier; Laura Kasak; Margus Punab; Maris Laan; Sabine Kliesch; Peter Schlegel; Thomas Jaffe; Kathleen Hwang; Josip Vukina; Miguel A Brieño-Enríquez; Kyle Orwig; Judith Yanowitz; Michael Buszczak; Joris A Veltman; Manon Oud; Liina Nagirnaja; Marta Olszewska; Moira K O’Bryan; Donald F Conrad; Maciej Kurpisz; Frank Tüttelmann; Alexander N Yatsenko; Donald F Conrad; Liina Nagirnaja; Kenneth I Aston; Douglas T Carrell; James M Hotaling; Timothy G Jenkins; Rob McLachlan; Moira K O’Bryan; Peter N Schlegel; Michael L Eisenberg; Jay I Sandlow; Emily S Jungheim; Kenan R Omurtag; Alexandra M Lopes ; Susana Seixas; Filipa Carvalho ; Susana Fernandes; Alberto Barros ; João Gonçalves; Iris Caetano; Graça Pinto; Sónia Correia; Maris Laan; Margus Punab; Ewa Rajpert-De Meyts; Niels Jørgensen; Kristian Almstrup; Csilla G Krausz; Keith A Jarvi; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Human Genetics, VOLUME: 140, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 26
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