1
TÍTULO: The tumor microbiome composition of non-small cell lung carcinoma correlates with expression differences in genes related with immunity, proteolysis and the extracellular matrix remodeling
AUTORES: Patrícia Isabel Marques; Nuno Boto Carlos; Susana Seixas;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: Next Research, VOLUME: 2, NÚMERO: 1
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TÍTULO: Alpha-1 antitrypsin deficiency in Madeira Island: The first null variant and the contribution of deficient genotypes
AUTORES: Calves, Ana Sara Gon; Carvalhoa, Joao; Sousaa, Claudia; Seixasb, Susana; Teixeiraa, Vitor;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: PULMONOLOGY, VOLUME: 30, NÚMERO: 2
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3
TÍTULO: Changes in environmental exposures over decades may influence the genetic architecture of severe spermatogenic failure
AUTORES: Cervan Martin, Miriam; Gonzalez Munoz, Sara; Guzman Jimenez, Andrea; Higueras Serrano, Inmaculada; Castilla, Jose A.; Garrido, Nicolas; Lujan, Saturnino; Bassas, Lluis; Seixas, Susana; Goncalves, Joao; Lopes, Alexandra M.; Larriba, Sara; Palomino Morales, Rogelio J.; Bossini Castillo, Lara; Carmona, F. David;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: HUMAN REPRODUCTION, VOLUME: 39, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 1
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TÍTULO: Investigating p.Ala1035Val in NPC1: New Cellular Models for Niemann-Pick Type C Disease  Full Text
AUTORES: David, Hugo; Monfregola, Jlenia; Ribeiro, Isaura; Cardoso, Maria Teresa ; Sandiares, Ana Catarina; Moreira, Luciana; Coutinho, Maria Francisca; Quelhas, Dulce; Ballabio, Andrea; Alves, Sandra; Encarnacao, Marisa;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 25, NÚMERO: 22
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TÍTULO: Alpha-1-antitrypsin deficiency caused by a PI*ZQ0Leiria genotype-the importance of diagnosis algorithms
AUTORES: Silva, M. J. V.; Seixasb, S.; Canotilhoa, M. J.; FeijOa, S.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: PULMONOLOGY, VOLUME: 29, NÚMERO: 1
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TÍTULO: WHOLE-GENOME SEQUENCING ANALYSIS TO IDENTIFY CANDIDATE HDGC GENETIC MODIFIERS FOR THE CDH1 C.1901 VARIANT  Full Text
AUTORES: Fonseca, Joao; Barbosa Matos, Rita; Ferreira, Marta; Ferreira, Daniel A. G.; Garrido, Luzia; Seixas, Susana; Xavier, Joana M. ; Maia, Ana Teresa ; Oliveira, Carla;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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TÍTULO: A de novo paradigm for male infertility
AUTORES: Oud M.S.; Smits R.M.; Smith H.E.; Mastrorosa F.K.; Holt G.S.; Houston B.J.; de Vries P.F.; Alobaidi B.K.S.; Batty L.E.; Ismail H.; Greenwood J.; Sheth H.; Mikulasova A.; Astuti G.D.N.; Gilissen C.; McEleny K.; Turner H.; Coxhead J.; Cockell S.; Braat D.D.M.; Fleischer K.; D’Hauwers K.W.M.; Schaafsma E.; Donald F Conrad; Douglas T Carrell; James M Hotaling; Timothy G Jenkins; Rob McLachlan; Moira K O’Bryan; Moira K O’Bryan; Peter N Schlegel; Michael L Eisenberg; Jay I Sandlow; Emily S Jungheim; Kenan R Omurtag; Alexandra M Lopes ; Susana Seixas; Filipa Carvalho ; Susana Fernandes; Alberto Barros ; João Gonçalves; Iris Caetano; Graça Pinto; Sónia Correia; Maris Laan; Margus Punab; Ewa Rajpert De Meyts; Niels Jørgensen; Kristian Almstrup; Csilla G Krausz; Keith A Jarvi; Nagirnaja L.; Nagirnaja L.; Conrad D.F.; Friedrich C.; Kliesch S.; Aston K.I.; Aston K.I.; Riera-Escamilla A.; Krausz C.; Gonzaga-Jauregui C.; Santibanez-Koref M.; Elliott D.J.; Vissers L.E.L.M.; Tüttelmann F.; Ramos L.; Xavier M.J.; van der Heijden G.W.; Veltman J.A.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: NATURE COMMUNICATIONS, VOLUME: 13, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 50
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TÍTULO: Common Variation in the PIN1 Locus Increases the Genetic Risk to Suffer from Sertoli Cell-Only Syndrome
AUTORES: Cervan Martin, Miriam; Bossini Castillo, Lara; Guzman Jimenez, Andrea; Rivera Egea, Rocio; Garrido, Nicolas; Lujan, Saturnino; Romeu, Gema; Santos Ribeiro, Samuel; Castilla, Jose A.; Gonzalvo, M. Carmen; Clavero, Ana; Vicente, F. Javier; Maldonado, Vicente; Gonzalez Munoz, Sara; Rodriguez Martin, Inmaculada; Burgos, Miguel; Jimenez, Rafael; Pinto, Maria Graca; Pereira, Isabel; Nunes, Joaquim; Sanchez Curbelo, Josvany; Lopez Rodrigo, Olga; Pereira Caetano, Iris; Marques, Patricia Isabel; Carvalho, Filipa ; Barros, Alberto ; Bassas, Lluis; Seixas, Susana; Goncalves, Joao; Larriba, Sara; Lopes, Alexandra M. ; Carmona, F. David; Palomino Morales, Rogelio J.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: JOURNAL OF PERSONALIZED MEDICINE, VOLUME: 12, NÚMERO: 6
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TÍTULO: Common genetic variation in KATNAL1 non-coding regions is involved in the susceptibility to severe phenotypes of male infertility  Full Text
AUTORES: Cervan Martin, Miriam; Bossini Castillo, Lara; Guzman Jimenez, Andrea; Rivera Egea, Rocio; Garrido, Nicolas; Lujan, Saturnino; Romeu, Gema; Santos Ribeiro, Samuel; Antonio Castilla, Jose; del Carmen Gonzalvo, Maria; Clavero, Ana; Maldonado, Vicente; Javier Vicente, Francisco; Burgos, Miguel; Jimenez, Rafael; Gonzalez Munoz, Sara; Sanchez Curbelo, Josvany; Lopez Rodrigo, Olga; Pereira Caetano, Iris; Marques, Patricia Isabel; Carvalho, Filipa ; Barros, Alberto ; Bassas, Lluis; Seixas, Susana; Goncalves, Joao; Larriba, Sara; Lopes, Alexandra Manuel ; Jesus Palomino Morales, Rogelio; David Carmona, Francisco; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ANDROLOGY, VOLUME: 10, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4 Unpaywall
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TÍTULO: THE FIRST CDH1 FOUNDER VARIANT IN THE PORTUGUESE POPULATION: A MISSENSE WITH SEVERE IMPACT IN MRNA SPLICING  Full Text
AUTORES: Barbosa Matos, Rita; Silva, Rafaela Leal; Garrido, Luzia; Aguiar, Ana Cerqueira; Garcia Pelaez, Jose; Andre, Ana; Seixas, Susana; Sousa, Sonia Passos; Ferro, Luisa; Vilarinho, Lucia; Gullo, Irene; Devezas, Vitor; Oliveira, Renata; Fernandes, Susana; Costa, Susy Cabral ; Magalhaes, Andre; Baptista, Manuela; Carneiro, Fatima; Pinheiro, Hugo; Castedo, Sergio; Oliveira, Carla; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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