Susana Alves Seixas


AuthID: R-000-GTS

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1
TÍTULO: Alpha-1 antitrypsin deficiency in Madeira Island: The first null variant and the contribution of deficient genotypes
AUTORES: Calves, Ana Sara Gon; Carvalhoa, Joao; Sousaa, Claudia; Seixasb, Susana; Teixeiraa, Vitor;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: PULMONOLOGY, VOLUME: 30, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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2
TÍTULO: Changes in environmental exposures over decades may influence the genetic architecture of severe spermatogenic failure
AUTORES: Cervan Martin, Miriam; Gonzalez Munoz, Sara; Guzman Jimenez, Andrea; Higueras Serrano, Inmaculada; Castilla, Jose A.; Garrido, Nicolas; Lujan, Saturnino; Bassas, Lluis; Seixas, Susana; Goncalves, Joao; Lopes, Alexandra M.; Larriba, Sara; Palomino Morales, Rogelio J.; Bossini Castillo, Lara; Carmona, F. David;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: HUMAN REPRODUCTION, VOLUME: 39, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 1
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3
TÍTULO: Alpha-1-antitrypsin deficiency caused by a PI*ZQ0Leiria genotype-the importance of diagnosis algorithms
AUTORES: Silva, M. J. V.; Seixasb, S.; Canotilhoa, M. J.; FeijOa, S.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: PULMONOLOGY, VOLUME: 29, NÚMERO: 1
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4
TÍTULO: WHOLE-GENOME SEQUENCING ANALYSIS TO IDENTIFY CANDIDATE HDGC GENETIC MODIFIERS FOR THE CDH1 C.1901 VARIANT  Full Text
AUTORES: Fonseca, Joao; Barbosa Matos, Rita; Ferreira, Marta; Ferreira, Daniel A. G.; Garrido, Luzia; Seixas, Susana; Xavier, Joana M. ; Maia, Ana Teresa ; Oliveira, Carla;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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5
TÍTULO: A de novo paradigm for male infertility
AUTORES: Oud M.S.; Smits R.M.; Smith H.E.; Mastrorosa F.K.; Holt G.S.; Houston B.J.; de Vries P.F.; Alobaidi B.K.S.; Batty L.E.; Ismail H.; Greenwood J.; Sheth H.; Mikulasova A.; Astuti G.D.N.; Gilissen C.; McEleny K.; Turner H.; Coxhead J.; Cockell S.; Braat D.D.M.; Fleischer K.; D’Hauwers K.W.M.; Schaafsma E.; Donald F Conrad; Douglas T Carrell; James M Hotaling; Timothy G Jenkins; Rob McLachlan; Moira K O’Bryan; Moira K O’Bryan; Peter N Schlegel; Michael L Eisenberg; Jay I Sandlow; Emily S Jungheim; Kenan R Omurtag; Alexandra M Lopes ; Susana Seixas; Filipa Carvalho ; Susana Fernandes; Alberto Barros ; João Gonçalves; Iris Caetano; Graça Pinto; Sónia Correia; Maris Laan; Margus Punab; Ewa Rajpert De Meyts; Niels Jørgensen; Kristian Almstrup; Csilla G Krausz; Keith A Jarvi; Nagirnaja L.; Nagirnaja L.; Conrad D.F.; Friedrich C.; Kliesch S.; Aston K.I.; Aston K.I.; Riera-Escamilla A.; Krausz C.; Gonzaga-Jauregui C.; Santibanez-Koref M.; Elliott D.J.; Vissers L.E.L.M.; Tüttelmann F.; Ramos L.; Xavier M.J.; van der Heijden G.W.; Veltman J.A.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: NATURE COMMUNICATIONS, VOLUME: 13, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 50
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6
TÍTULO: Common Variation in the PIN1 Locus Increases the Genetic Risk to Suffer from Sertoli Cell-Only Syndrome
AUTORES: Cervan Martin, Miriam; Bossini Castillo, Lara; Guzman Jimenez, Andrea; Rivera Egea, Rocio; Garrido, Nicolas; Lujan, Saturnino; Romeu, Gema; Santos Ribeiro, Samuel; Castilla, Jose A.; Gonzalvo, M. Carmen; Clavero, Ana; Vicente, F. Javier; Maldonado, Vicente; Gonzalez Munoz, Sara; Rodriguez Martin, Inmaculada; Burgos, Miguel; Jimenez, Rafael; Pinto, Maria Graca; Pereira, Isabel; Nunes, Joaquim; Sanchez Curbelo, Josvany; Lopez Rodrigo, Olga; Pereira Caetano, Iris; Marques, Patricia Isabel; Carvalho, Filipa ; Barros, Alberto ; Bassas, Lluis; Seixas, Susana; Goncalves, Joao; Larriba, Sara; Lopes, Alexandra M. ; Carmona, F. David; Palomino Morales, Rogelio J.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: JOURNAL OF PERSONALIZED MEDICINE, VOLUME: 12, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Unpaywall
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7
TÍTULO: Common genetic variation in KATNAL1 non-coding regions is involved in the susceptibility to severe phenotypes of male infertility  Full Text
AUTORES: Cervan Martin, Miriam; Bossini Castillo, Lara; Guzman Jimenez, Andrea; Rivera Egea, Rocio; Garrido, Nicolas; Lujan, Saturnino; Romeu, Gema; Santos Ribeiro, Samuel; Antonio Castilla, Jose; del Carmen Gonzalvo, Maria; Clavero, Ana; Maldonado, Vicente; Javier Vicente, Francisco; Burgos, Miguel; Jimenez, Rafael; Gonzalez Munoz, Sara; Sanchez Curbelo, Josvany; Lopez Rodrigo, Olga; Pereira Caetano, Iris; Marques, Patricia Isabel; Carvalho, Filipa ; Barros, Alberto ; Bassas, Lluis; Seixas, Susana; Goncalves, Joao; Larriba, Sara; Lopes, Alexandra Manuel ; Jesus Palomino Morales, Rogelio; David Carmona, Francisco; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ANDROLOGY, VOLUME: 10, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4 Unpaywall
8
TÍTULO: THE FIRST CDH1 FOUNDER VARIANT IN THE PORTUGUESE POPULATION: A MISSENSE WITH SEVERE IMPACT IN MRNA SPLICING  Full Text
AUTORES: Barbosa Matos, Rita; Silva, Rafaela Leal; Garrido, Luzia; Aguiar, Ana Cerqueira; Garcia Pelaez, Jose; Andre, Ana; Seixas, Susana; Sousa, Sonia Passos; Ferro, Luisa; Vilarinho, Lucia; Gullo, Irene; Devezas, Vitor; Oliveira, Renata; Fernandes, Susana; Costa, Susy Cabral ; Magalhaes, Andre; Baptista, Manuela; Carneiro, Fatima; Pinheiro, Hugo; Castedo, Sergio; Oliveira, Carla; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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9
TÍTULO: Immune and spermatogenesis-related loci are involved in the development of extreme patterns of male infertility
AUTORES: Cervan Martin, Miriam; Tuettelmann, Frank; Lopes, Alexandra M. ; Bossini Castillo, Lara; Rivera Egea, Rocio; Garrido, Nicolas; Lujan, Saturnino; Romeu, Gema; Santos Ribeiro, Samuel; Castilla, Jose A.; Carmen Gonzalvo, M.; Clavero, Ana; Maldonado, Vicente; Vicente, F. Javier; Gonzalez Munoz, Sara; Guzman Jimenez, Andrea; Burgos, Miguel; Jimenez, Rafael; Pacheco, Alberto; Gonzalez, Cristina; Gomez, Susana; Amoros, David; Aguilar, Jesus; Quintana, Fernando; Calhaz Jorge, Carlos; Aguiar, Ana; Nunes, Joaquim; Sousa, Sandra; Pereira, Isabel; Pinto, Maria Graca; Correia, Sonia; Sanchez Curbelo, Josvany; Lopez Rodrigo, Olga; Martin, Javier; Pereira Caetano, Iris; Marques, Patricia I.; Carvalho, Filipa ; Barros, Alberto ; Gromoll, Joerg; Bassas, Lluis; Seixas, Susana; Goncalves, Joao; Larriba, Sara; Kliesch, Sabine; Palomino Morales, Rogelio J.; Carmona, F. David; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: COMMUNICATIONS BIOLOGY, VOLUME: 5, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2 Unpaywall
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10
TÍTULO: Contribution of TEX15 genetic variants to the risk of developing severe non-obstructive oligozoospermia
AUTORES: Guzmán Jiménez, A; González Muñoz, S; Cerván Martín, M; Rivera Egea, R; Garrido, N; Luján, S; Santos Ribeiro, S; Castilla, JA; Gonzalvo, MC; Clavero, A; Vicente, FJ; Maldonado, V; Villegas Salmerón, J; Burgos, M; Jiménez, R; Pinto, MG; Pereira, I; Nunes, J; Sánchez Curbelo, J; López Rodrigo, O; Pereira Caetano, I; Marques, PI; Carvalho, F ; Barros, A ; Bassas, L; Seixas, S; Gonçalves, J; Lopes, AM ; Larriba, S; Palomino Morales, RJ; Carmona, FD; Bossini Castillo, L; Group IVIRMA; Clinical Group Lisbon; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY, VOLUME: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1 Unpaywall
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