51
TÍTULO: Adaptive Evolution Favoring KLK4 Downregulation in East Asians
AUTORES: Patricia Isabel Marques; Filipa Fonseca; Tania Sousa; Paulo Santos; Vania Camilo; Zelia Ferreira; Victor Quesada; Susana Seixas;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: MOLECULAR BIOLOGY AND EVOLUTION, VOLUME: 33, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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52
TÍTULO: Alpha-1-antitrypsin (SERPINA1) mutation spectrum: Three novel variants and haplotype characterization of rare deficiency alleles identified in Portugal  Full Text
AUTORES: Deolinda Silva; Maria Joao Oliveira; Miguel Guimaraes; Ricardo Lima; Silvia Gomes; Susana Seixas;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: RESPIRATORY MEDICINE, VOLUME: 116
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
53
TÍTULO: Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders  Full Text
AUTORES: Maria Francisca Coutinho; Juliana Ines Santos; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 17, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
54
TÍTULO: Sequence variation at KLK and WFDC clusters and its association to semen hyperviscosity and other male infertility phenotypes
AUTORES: Marques, PI; Fonseca, F; Carvalho, AS; Puente, DA; Damiao, I; Almeida, V ; Barros, N; Barros, A ; Carvalho, F ; Azkargorta, M; Elortza, F; Osorio, H; Matthiesen, R; Quesada, V; Seixas, S;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: HUMAN REPRODUCTION, VOLUME: 31, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 9 Handle
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55
TÍTULO: The Mutational Spectrum of WT1 in Male Infertility
AUTORES: Seabra, CM; Quental, S; Lima, AC; Carvalho, F ; Goncalves, J; Fernandes, S; Pereira, I; Silva, J; Marques, PI; Sousa, M ; Barros, A ; Seixas, S; Amorim, Antonio ; Lopes, AM;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF UROLOGY, VOLUME: 193, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10 Handle
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TÍTULO: Chemical abundances and kinematics of 257 G-, K-type field giants. Setting a base for further analysis of giant-planet properties orbiting evolved stars  Full Text
AUTORES: Zh. Z Adibekyan ; Benamati, L; Santos, NC ; Alves, S; Lovis, C; Udry, S; Israelian, G; Sousa, SG ; Tsantaki, M; Mortier, A; Sozzetti, A; De Medeiros, JR;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MONTHLY NOTICES OF THE ROYAL ASTRONOMICAL SOCIETY, VOLUME: 450, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 23
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TÍTULO: Molecular and computational analyses of genes involved in mannose 6-phosphate independent trafficking. Analyses of M6P-independent trafficking genes  Full Text
AUTORES: Coutinho, MF; Lacerda, L; Pinto, E; Ribeiro, H; Macedo Ribeiro, S; Castro, L; Prata, MJ ; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 88, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
60
TÍTULO: Functional analysis of splicing mutations in the IDS gene and the use of antisense oligonucleotides to exploit an alternative therapy for MPS II  Full Text
AUTORES: Liliana Matos; Vania Goncalves; Eugenia Pinto; Francisco Laranjeira ; Maria Joao Prata ; Peter Jordan; Lourdes R Desviat; Belen Perez; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, VOLUME: 1852, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 11
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