Jorge Manuel Tavares Lopes de Andrade Saraiva
AuthID: R-000-KA9
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TÃTULO: Prevalence of X-aneuploidies and X-structural abnormalities in a Portuguese population with primary amenorrhea or premature ovarian insufficiency Full Text
AUTORES: Alexandra Estevinho; Ana R Neves; Jorge M Saraiva; Luis M Pires; Joana B Melo; Isabel M Carreira; Eunice Matoso;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
AUTORES: Alexandra Estevinho; Ana R Neves; Jorge M Saraiva; Luis M Pires; Joana B Melo; Isabel M Carreira; Eunice Matoso;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: 
WOS
WOS12
TÃTULO: Interstitial triplication 20p11.22p11.21, in a girl with development delay and vertebral anomalies, disclosed by array-CGH Full Text
AUTORES: Eunice Matoso; Lina Ramos; Jorge Saraiva; Alexandra Estevinho; Susana I Ferreira; Joana B Melo; Isabel M Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
AUTORES: Eunice Matoso; Lina Ramos; Jorge Saraiva; Alexandra Estevinho; Susana I Ferreira; Joana B Melo; Isabel M Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
WOS13
TÃTULO: Non-invasive allele-specific silencing therapy and biomarkers for Machado-Joseph disease
AUTORES: Nobre, RJ; Saraiva, J; Fusco, C; Paixao, S; Santana, M; Petrella, L; Sereno, J; Castelhano, J; Castelo Branco, M; Sena Esteves, M; Pereira de Almeida, LP;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Conference on Changing the Face of Modern Medicine - Stem Cell and Gene Therapy in HUMAN GENE THERAPY, VOLUME: 29, NÚMERO: 12
AUTORES: Nobre, RJ; Saraiva, J; Fusco, C; Paixao, S; Santana, M; Petrella, L; Sereno, J; Castelhano, J; Castelo Branco, M; Sena Esteves, M; Pereira de Almeida, LP;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Conference on Changing the Face of Modern Medicine - Stem Cell and Gene Therapy in HUMAN GENE THERAPY, VOLUME: 29, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: WOS
WOS14
TÃTULO: Non-invasive AAV9-mediated silencing of mutant ataxin-3 alleviates motor and neuropathological deficits in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease
AUTORES: Nobre, RJ; Saraiva, J; Fusco, C; Paixao, S; Santana, M; Sena Esteves, M; Almeida, LP;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Conference on Changing the Face of Modern Medicine - Stem Cells and Gene Therapy in HUMAN GENE THERAPY, VOLUME: 27, NÚMERO: 11
AUTORES: Nobre, RJ; Saraiva, J; Fusco, C; Paixao, S; Santana, M; Sena Esteves, M; Almeida, LP;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Conference on Changing the Face of Modern Medicine - Stem Cells and Gene Therapy in HUMAN GENE THERAPY, VOLUME: 27, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: WOS
WOS15
TÃTULO: DVL1 Frameshift Mutations Clustering in the Penultimate Exon Cause Autosomal-Dominant Robinow Syndrome
AUTORES: Janson White; Juliana F Mazzeu; Alexander Hoischen; Shalini N Jhangiani; Tomasz Gambin; Michele Calijorne Alcino; Samantha Penney; Jorge M Saraiva; Hanne Hove; Flemming Skovby; Hulya Kayserili; Elicia Estrella; Anneke T Vulto van Silfhout; Marloes Steehouwer; Donna M Muzny; Reid R Sutton; Richard A Gibbs; James R Lupski; Han G Brunner; Bregje W M van Bon; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 96, NÚMERO: 4
AUTORES: Janson White; Juliana F Mazzeu; Alexander Hoischen; Shalini N Jhangiani; Tomasz Gambin; Michele Calijorne Alcino; Samantha Penney; Jorge M Saraiva; Hanne Hove; Flemming Skovby; Hulya Kayserili; Elicia Estrella; Anneke T Vulto van Silfhout; Marloes Steehouwer; Donna M Muzny; Reid R Sutton; Richard A Gibbs; James R Lupski; Han G Brunner; Bregje W M van Bon; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 96, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Cutis Aplasia as a clinical hallmark for the syndrome associated with 19q13.11 deletion: the possible role for UBA2 gene Full Text
AUTORES: Joana B Melo; Alexandra Estevinho; Jorge Saraiva; Lina Ramos; Isabel M Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
AUTORES: Joana B Melo; Alexandra Estevinho; Jorge Saraiva; Lina Ramos; Isabel M Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Genetic Counseling in Portugal: Education, Practice and a Developing Profession Full Text
AUTORES: Milena Paneque ; Alvaro Mendes ; Jorge Saraiva; Jorge Sequeiros;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF GENETIC COUNSELING, VOLUME: 24, NÚMERO: 4
AUTORES: Milena Paneque ; Alvaro Mendes ; Jorge Saraiva; Jorge Sequeiros;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF GENETIC COUNSELING, VOLUME: 24, NÚMERO: 4
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TÃTULO: 12q21.2q22 Deletion: A New Patient Full Text
AUTORES: Renata Oliveira; Cristina Pereira; Joana B Melo; Sandra Mesquita; Margarida Venancio; Isabel Marques Carreira; Jorge Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 167, NÚMERO: 8
AUTORES: Renata Oliveira; Cristina Pereira; Joana B Melo; Sandra Mesquita; Margarida Venancio; Isabel Marques Carreira; Jorge Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 167, NÚMERO: 8
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TÃTULO: Copy number variants prioritization after array-CGH analysis - a cohort of 1000 patients Full Text
AUTORES: Isabel Marques Carreira; Susana Isabel Ferreira; Eunice Matoso; Luis Miguel Pires ; Jose Ferrao; Ana Jardim; Alexandra Mascarenhas; Marta Pinto; Nuno Lavoura; Claudia Pais; Patricia Paiva; Lucia Simoes; Francisco Caramelo; Lina Ramos; Margarida Venancio; Fabiana Ramos; Ana Beleza; Joaquim Sa; Jorge Saraiva; Joana Barbosa de Melo;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
AUTORES: Isabel Marques Carreira; Susana Isabel Ferreira; Eunice Matoso; Luis Miguel Pires ; Jose Ferrao; Ana Jardim; Alexandra Mascarenhas; Marta Pinto; Nuno Lavoura; Claudia Pais; Patricia Paiva; Lucia Simoes; Francisco Caramelo; Lina Ramos; Margarida Venancio; Fabiana Ramos; Ana Beleza; Joaquim Sa; Jorge Saraiva; Joana Barbosa de Melo;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Intellectual Disability, Coarse Face, Relative Macrocephaly, and Cerebellar Hypotrophy in Two Sisters Full Text
AUTORES: Sergio B Sousa; Fabiana Ramos; Paula Garcia; Rui P Pais; Catarina Paiva; Philip L Beales; Gudrun E Moore; Jorge M Saraiva; Raoul C M Hennekam;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 164, NÚMERO: 1
AUTORES: Sergio B Sousa; Fabiana Ramos; Paula Garcia; Rui P Pais; Catarina Paiva; Philip L Beales; Gudrun E Moore; Jorge M Saraiva; Raoul C M Hennekam;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 164, NÚMERO: 1
