Mafalda Vieira da Rocha Peixoto e Bourbon de Sampaio Pimentel


AuthID: R-000-KH5

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81
TÍTULO: Familial hypercholesterolaemia: A global call to arms  Full Text
AUTORES: Antonio J Vallejo-Vaz; Sreenivasa Rao Kondapally Seshasai; Della Cole; Kees K Hovingh; John J.P Kastelein; Pedro Mata; Frederick J Raal; Raul D Santos; Handrean Soran; Gerald F Watts; Marianne Abifadel; Carlos A Aguilar-Salinas; Asif Akram; Fahad Alnouri; Rodrigo Alonso; Khalid Al-Rasadi; Maciej Banach; Martin P Bogsrud; Mafalda Bourbon; Eric Bruckert; Josip Car; Pablo Corral; Olivier Descamps; Hans Dieplinger; Ronen Durst; Tomas Freiberger; Isabel M Gaspar; Jaques Genest; Mariko Harada-Shiba; Lixin Jiang; Meral Kayikcioglu; Carolyn S.P Lam; Gustavs Latkovskis; Ulrich Laufs; Evangelos Liberopoulos; Lennart Nilsson; Børge G Nordestgaard; John M O'Donoghue; Amirhossein Sahebkar; Heribert Schunkert; Abdulla Shehab; Mario Stoll; Ta-Chen Su; Andrey Susekov; Elisabeth Widén; Alberico L Catapano; Kausik K Ray; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Atherosclerosis, VOLUME: 243, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Structural analysis of APOB variants, p.(Arg3527Gln), p.(Arg1164Thr) and p.(Gln4494del), causing Familial Hypercholesterolaemia provides novel insights into variant pathogenicity  Full Text
AUTORES: Fernandez Higuero, JA; Etxebarria, A; Benito Vicente, A; Alves, AC; Arrondo, JLR; Ostolaza, H; Bourbon, M; Martin, C;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS
NO MEU: ORCID
83
TÍTULO: The importance of an integrated analysis of clinical, molecular, and functional data for the genetic diagnosis of familial hypercholesterolemia
AUTORES: Benito Vicente, A; Alves, AC; Etxebarria, A; Medeiros, AM; Martin, C; Bourbon, M;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: GENETICS IN MEDICINE, VOLUME: 17, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS
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TÍTULO: Characterization of Autosomal Dominant Hypercholesterolemia Caused by PCSK9 Gain of Function Mutations and Its Specific Treatment With Alirocumab, a PCSK9 Monoclonal Antibody
AUTORES: Hopkins, PN; Defesche, J; Fouchier, SW; Bruckert, E; Luc, G; Cariou, B; Sjouke, B; Leren, TP; Harada Shiba, M; Mabuchi, H; Rabes, JP; Carrie, A; van Heyningen, C; Carreau, V; Farnier, M; Teoh, YP; Bourbon, M; Kawashiri, M; Nohara, A; Soran, H; Marais, AD; Tada, H; Abifadel, M; Boileau, C; Chanu, B; Katsuda, S; Kishimoto, I; Lambert, G; Makino, H; Miyamoto, Y; Pichelin, M; Yagi, K; Yamagishi, M; Zair, Y; Mellis, S; Yancopoulos, GD; Stahl, N; Mendoza, J; Du, YL; Hamon, S; Krempf, M; Swergold, GD; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: CIRCULATION-CARDIOVASCULAR GENETICS, VOLUME: 8, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
85
TÍTULO: The importance of an integrated analysis of clinical, molecular, and functional data for the genetic diagnosis of familial hypercholesterolemia
AUTORES: Asier Benito-Vicente; Ana Catarina Alves; Aitor Etxebarria; Ana Medeiros Medeiros; Cesar Martin; Mafalda Bourbon;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Genetics in Medicine - Genet Med, VOLUME: 17, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Structural analysis of APOB variants, p.(Arg3527Gln), p.(Arg1164Thr) and p.(Gln4494del), causing Familial Hypercholesterolaemia provides novel insights into variant pathogenicity  Full Text
AUTORES: Fernández-Higuero, JA; Etxebarria, A; Benito-Vicente, A; Alves, AC; Arrondo, JLR; Ostolaza, H; Bourbon, M; Martin, C;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Sci. Rep. - Scientific Reports, VOLUME: 5
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
87
TÍTULO: «Papa Bem»: investir na literacia em saúde para a prevenção da obesidade infantil. «Papa Bem»: Investing in health literacy for childhood obesity prevention
AUTORES: Ana R Goes; Gisele Câmara; Isabel Loureiro; Graciete Bragança; Luís S Nunes; Mafalda Bourbon;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Revista Portuguesa de Saúde Pública, VOLUME: 33, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Handle
88
TÍTULO: Genetic variation at the CYP2C19 gene associated with metabolic syndrome susceptibility in a South Portuguese population: results from the pilot study of the European Health Examination Survey in Portugal
AUTORES: Gaio, V; Nunes, B; Nunes, B; Fernandes, A; Mendonca, F; Correia, FH; Beleza, A; Gil, AP; Bourbon, M; Vicente, A; Dias, CM; da Silva, MB;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: DIABETOLOGY & METABOLIC SYNDROME, VOLUME: 6, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
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89
TÍTULO: Novel functional APOB mutations outside LDL-binding region causing familial hypercholesterolaemia
AUTORES: Alves, AC; Etxebarria, A; Soutar, AK; Martin, C; Bourbon, M;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 23, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS Handle
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90
TÍTULO: Cardiovascular risk assessment of dyslipidemic children: analysis of biomarkers to identify monogenic dyslipidemia
AUTORES: Ana Margarida Medeiros; Ana Catarina Alves; Pedro Aguiar; Mafalda Bourbon;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: JOURNAL OF LIPID RESEARCH, VOLUME: 55, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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