Joel Nuno Silva Alves Pinto
AuthID: R-000-TXA
1
TÃTULO: Impact of copy number variants in epilepsy plus neurodevelopment disorders Full Text
AUTORES: Joao, Sofia; Quental, Rita; Pinto, Joel; Almeida, Carolina; Santos, Helena; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, VOLUME: 117
AUTORES: Joao, Sofia; Quental, Rita; Pinto, Joel; Almeida, Carolina; Santos, Helena; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, VOLUME: 117
2
TÃTULO: Homozygosity for a Rare FASTKD2 Variant Resulting in an Adult Onset Autosomal Recessive Mitochondrial Podocytopathy
AUTORES: Francisco Pereira Gonçalves; Isabel Tavares ; Roberto Silva; Ana Teresa Nunes; Luciano Pereira; Andreia Campos; Joel Pinto; Ana Lopes; Marta Simões; Manuela Grazina; Agnes Fogo; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: American Journal of Kidney Diseases
AUTORES: Francisco Pereira Gonçalves; Isabel Tavares ; Roberto Silva; Ana Teresa Nunes; Luciano Pereira; Andreia Campos; Joel Pinto; Ana Lopes; Marta Simões; Manuela Grazina; Agnes Fogo; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: American Journal of Kidney Diseases
3
TÃTULO: Copy number variations on chromosome 2: impact on human phenotype, a cross-sectional study
AUTORES: Beatriz Sousa; Ana Grangeia ; Joel Pinto; Helena Santos; Sofia Dória ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Porto Biomedical Journal, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
AUTORES: Beatriz Sousa; Ana Grangeia ; Joel Pinto; Helena Santos; Sofia Dória ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Porto Biomedical Journal, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
4
TÃTULO: Severe KIDAR syndrome caused by deletion in the AP1B1 gene: Report of a teenage patient and systematic review of the literature
AUTORES: Vasconcelos, Alice P.; Nogueira, Ana; Matos, Pedro; Pinto, Joel; Pinho, Maria Joao; Fernandes, Susana; Doria, Sofia ; Carla Pinto Moura ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 10
AUTORES: Vasconcelos, Alice P.; Nogueira, Ana; Matos, Pedro; Pinto, Joel; Pinho, Maria Joao; Fernandes, Susana; Doria, Sofia ; Carla Pinto Moura ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 10
5
TÃTULO: Clinical Findings on Chromosome Copy Number Variations
AUTORES: Leitao, Filipa; Grangeia, Ana ; Pinto, Joel; Passas, Armanda; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: NEUROPEDIATRICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 04
AUTORES: Leitao, Filipa; Grangeia, Ana ; Pinto, Joel; Passas, Armanda; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: NEUROPEDIATRICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 04
6
TÃTULO: Chromosome 18p11.31p11.23 Triplication Full Text
AUTORES: Vera Lima ; Joel Pinto; Francisco Valente; Cristina Godinho; Sergio Castedo; Alberto Barros; Sofia Doria ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 12
AUTORES: Vera Lima ; Joel Pinto; Francisco Valente; Cristina Godinho; Sergio Castedo; Alberto Barros; Sofia Doria ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 12
INDEXADO EM: 
WOS
WOS NO MEU: 
ORCID
ORCID7
TÃTULO: Prenatal diagnosis: the clinical usefulness of array comparative genomic hybridization
AUTORES: Marta Freitas; Joel Pinto; Ramalho C ; Sofia Dória ;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Porto Biomedical Journal, VOLUME: 3, NÚMERO: 2
AUTORES: Marta Freitas; Joel Pinto; Ramalho C ; Sofia Dória ;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Porto Biomedical Journal, VOLUME: 3, NÚMERO: 2
8
TÃTULO: Normal sperm in a 2;2 homologous male translocation carrier Full Text
AUTORES: Carolina Almeida ; Sofia Doria ; Maria Moreira; Joel Pinto; Alberto Barros ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS, VOLUME: 29, NÚMERO: 7
AUTORES: Carolina Almeida ; Sofia Doria ; Maria Moreira; Joel Pinto; Alberto Barros ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS, VOLUME: 29, NÚMERO: 7
