Magdalena Ugarte
AuthID: R-00F-D8Q
1
TÃTULO: Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants Full Text
AUTORES: Sandra Brasil; Fatima Leal; Ana Vega; Rosa Navarrete; Maria J Jesus Ecay; Lourdes R Desviat; Casandra Riera; Natalia Padilla; Xavier de la Cruz; Mari L Luz Couce; Elena Martin Hernandez; Ana Morais; Consuelo Pedron; Luis Pena Quintana; Miriam Rigoldi; Norma Specola; Isabel T Tavares de Almeida; Inmaculada Vives; Raquel Yahyaoui; Pilar Rodriguez Pombo; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 13, NÚMERO: 1
AUTORES: Sandra Brasil; Fatima Leal; Ana Vega; Rosa Navarrete; Maria J Jesus Ecay; Lourdes R Desviat; Casandra Riera; Natalia Padilla; Xavier de la Cruz; Mari L Luz Couce; Elena Martin Hernandez; Ana Morais; Consuelo Pedron; Luis Pena Quintana; Miriam Rigoldi; Norma Specola; Isabel T Tavares de Almeida; Inmaculada Vives; Raquel Yahyaoui; Pilar Rodriguez Pombo; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 13, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: 
Scopus 
WOS
Scopus WOS2
TÃTULO: Methylmalonic aciduria cblB type: characterization of two novel mutations and mitochondrial dysfunction studies. Methylmalonic aciduria cblB type Full Text
AUTORES: Brasil, S; Richard, E; Jorge Finnigan, A; Leal, F; Merinero, B; Banerjee, R; Desviat, LR; Ugarte, M; Perez, B;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 87, NÚMERO: 6
AUTORES: Brasil, S; Richard, E; Jorge Finnigan, A; Leal, F; Merinero, B; Banerjee, R; Desviat, LR; Ugarte, M; Perez, B;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 87, NÚMERO: 6
3
TÃTULO: Pharmacological chaperones as a potential therapeutic option in methylmalonic aciduria cblB type
AUTORES: Ana Jorge Finnigan; Sandra Brasil; Jarl Underhaug; Pedro Ruiz Sala; Begona Amerinero; Ruma Banerjee; Lourdes R Desviat; Magdalena Ugarte; Aurora Martinez; Belen Perez;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 22, NÚMERO: 18
AUTORES: Ana Jorge Finnigan; Sandra Brasil; Jarl Underhaug; Pedro Ruiz Sala; Begona Amerinero; Ruma Banerjee; Lourdes R Desviat; Magdalena Ugarte; Aurora Martinez; Belen Perez;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 22, NÚMERO: 18
INDEXADO EM: Scopus WOS
Scopus WOS4
TÃTULO: Pseudoexon Exclusion by Antisense Therapy in 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase Deficiency Full Text
AUTORES: Sandra Brasil; Hiu Man Viecelli; David Meili; Anahita Rassi; Lourdes R Desviat; Belen Perez; Magdalena Ugarte; Beat Thoeny;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 32, NÚMERO: 9
AUTORES: Sandra Brasil; Hiu Man Viecelli; David Meili; Anahita Rassi; Lourdes R Desviat; Belen Perez; Magdalena Ugarte; Beat Thoeny;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 32, NÚMERO: 9
5
TÃTULO: Revisiting MSUD in Portuguese Gypsies: Evidence for a Founder Mutation and for a Mutational Hotspot within the BCKDHA Gene Full Text
AUTORES: Sofia Quental ; Alfredo Gusmao; Pilar Rodriguez Pombo; Magdalena Ugarte; Laura Vilarinho; Amorim, Antonio ; Maria J Prata ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 3
AUTORES: Sofia Quental ; Alfredo Gusmao; Pilar Rodriguez Pombo; Magdalena Ugarte; Laura Vilarinho; Amorim, Antonio ; Maria J Prata ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 3
