11
TÍTULO: Psychological Well-Being and Family Satisfaction Levels Five Years After Being Confirmed as a Carrier of the Machado-Joseph Disease Mutation
AUTORES: Carlos Gonzalez; Elisabete Gomes; Nadiya Kazachkova ; Conceicao Bettencourt; Mafalda Raposo; Teresa Taylor Kay; Patrick MacLeod; Joao Vasconcelos; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, VOLUME: 16, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Parkinsonian phenotype in Machado-Joseph disease (MJD/SCA3): a two-case report  Full Text
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Cristina Santos; Paula Coutinho ; Patrizia Rizzu; Joao Vasconcelos; Teresa Kay; Teresa Cymbron ; Mafalda Raposo; Peter Heutink; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BMC NEUROLOGY, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
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13
TÍTULO: Dyskeratosis Congenita-Two Siblings with a New Missense Mutation in the DKC1 Gene. Brief Reports  Full Text
AUTORES: JOANA DIAS COELHO; SARA LESTRE; TERESA KAY; MARIA JOÃO PAIVA LOPES; TERESA FIADEIRO; MARGARIDA APETATO;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Pediatric Dermatology, VOLUME: 28, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: CrossRef
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TÍTULO: The (CAG)(n) tract of Machado-Joseph Disease gene (ATXN3): a comparison between DNA and mRNA in patients and controls  Full Text
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Cristina Santos; Rafael Montiel; Teresa Kay; Joao Vasconcelos; Patricia Maciel ; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 18, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Increased transcript diversity: novel splicing variants of Machado-Joseph Disease gene (ATXN3)  Full Text
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Cristina Santos; Rafael Montiel; Maria do Carmo Costa; Pablo Cruz Morales; Liliana Ribeiro Santos; Nelson Simoes ; Teresa Kay; Joao Vasconcelos; Patricia Maciel ; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 11, NÚMERO: 2
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TÍTULO: Mutations in the MECP2 Gene Are Not a Major Cause of Rett Syndrome-Like or Related Neurodevelopmental Phenotype in Male Patients
AUTORES: Minica Santos; Teresa Temudo; Teresa Kay; Ines Carrilho; Ana Medeira; Helena Cabral; Roseli Gomes; Maria Teresa Lourenco; Margarida Venancio; Eulalia Calado; Ana Moreira; Guiomar Oliveira ; Patricia Maciel ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, VOLUME: 24, NÚMERO: 1
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TÍTULO: Analysis of segregation patterns in Machado-Joseph disease pedigrees  Full Text
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Cristina Santos; Teresa Kay; Joao Vasconcelos; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 10
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