1
TÍTULO: The Role of the Mammalian DNA End-processing Enzyme Polynucleotide Kinase 3 '-Phosphatase in Spinocerebellar Ataxia Type 3 Pathogenesis  Full Text
AUTORES: Arpita Chatterjee; Saikat Saha; Anirban Chakraborty; Anabela Silva Fernandes; Santi M Mandal; Andreia Neves Carvalho; Yongping P Liu; Raj K Pandita; Muralidhar L Hegde; Pavana M Hegde; Istvan Boldogh; Tetsuo Ashizawa; Arnulf H Koeppen; Tej K Pandita; Patricia Maciel; Partha S Sarkar; Tapas K Hazra;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: PLOS GENETICS, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
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2
TÍTULO: Inactivation of PNKP by Mutant ATXN3 Triggers Apoptosis by Activating the DNA Damage-Response Pathway in SCA3  Full Text
AUTORES: Rui Gao; Yongping P Liu; Anabela Silva Fernandes; Xiang Fang; Adriana Paulucci Holthauzen; Arpita Chatterjee; Hang L Zhang; Tohru Matsuura; Sanjeev Choudhary; Tetsuo Ashizawa; Arnulf H Koeppen; Patricia Maciel; Tapas K Hazra; Partha S Sarkar;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: PLOS GENETICS, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
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3
TÍTULO: Candidate glutamatergic and dopaminergic pathway gene variants do not influence Huntington's disease motor onset  Full Text
AUTORES: Eliana Marisa Ramos; Jeanne C Latourelle; Tammy Gillis; Jayalakshmi S Mysore; Ferdinando Squitieri; Alba Di Pardo; Stefano Di Donato; Cinzia Gellera; Michael R Hayden; Patrick J Morrison; Martha Nance; Christopher A Ross; Russell L Margolis; Estrella Gomez Tortosa; Carmen Ayuso; Oksana Suchowersky; Ronald J Trent; Elizabeth McCusker; Andrea Novelletto; Marina Frontali; Randi Jones; Tetsuo Ashizawa; Samuel Frank; Marie Helene Saint Hilaire; Steven M Hersch; Herminia D Rosas; Diane Lucente; Madaline B Harrison; Andrea Zanko; Ruth K Abramson; Karen Marder; James F Gusella; Jong Min Lee; Isabel Alonso ; Jorge Sequeiros ; Richard H Myers; Marcy E MacDonald; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 14, NÚMERO: 3-4
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4
TÍTULO: Population stratification may bias analysis of PGC-1 alpha as a modifier of age at Huntington disease motor onset  Full Text
AUTORES: Eliana Marisa Ramos; Jeanne C Latourelle; Ji Hyun Lee; Tammy Gillis; Jayalakshmi S Mysore; Ferdinando Squitieri; Alba Di Pardo; Stefano Di Donato; Michael R Hayden; Patrick J Morrison; Martha Nance; Christopher A Ross; Russell L Margolis; Estrella Gomez Tortosa; Carmen Ayuso; Oksana Suchowersky; Ronald J Trent; Elizabeth McCusker; Andrea Novelletto; Marina Frontali; Randi Jones; Tetsuo Ashizawa; Samuel Frank; Marie Helene Saint Hilaire; Steven M Hersch; Herminia D Rosas; Diane Lucente; Madaline B Harrison; Andrea Zanko; Karen Marder; James F Gusella; Jong Min Lee; Isabel Alonso ; Jorge Sequeiros ; Richard H Myers; Marcy E MacDonald; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 131, NÚMERO: 12
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5
TÍTULO: TAA repeat variation in the GRIK2 gene does not influence age at onset in Huntington's disease  Full Text
AUTORES: Ji Hyun Lee; Jong Min Lee; Eliana Marisa Ramos; Tammy Gillis; Jayalakshmi S Mysore; Shotaro Kishikawa; Tiffany Hadzi; Audrey E Hendricks; Michael R Hayden; Patrick J Morrison; Martha Nance; Christopher A Ross; Russell L Margolis; Ferdinando Squitieri; Cinzia Gellera; Estrella Gomez Tortosa; Carmen Ayuso; Oksana Suchowersky; Ronald J Trent; Elizabeth McCusker; Andrea Novelletto; Marina Frontali; Randi Jones; Tetsuo Ashizawa; Samuel Frank; Marie Helene Saint Hilaire; Steven M Hersch; Herminia D Rosas; Diane Lucente; Madaline B Harrison; Andrea Zanko; Ruth K Abramson; Karen Marder; Jorge Sequeiros ; Bernhard B Landwehrmeyer; Ira Shoulson; Richard H Myers; Marcy E MacDonald; James F Gusella; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, VOLUME: 424, NÚMERO: 3
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6
TÍTULO: Common SNP-Based Haplotype Analysis of the 4p16.3 Huntington Disease Gene Region
AUTORES: Jong Min Lee; Tammy Gillis; Jayalakshmi Srinidhi Mysore; Eliana Marisa Ramos; Richard H Myers; Michael R Hayden; Patrick J Morrison; Martha Nance; Christopher A Ross; Russell L Margolis; Ferdinando Squitieri; Annamaria Griguoli; Stefano Di Donato; Estrella Gomez Tortosa; Carmen Ayuso; Oksana Suchowersky; Ronald J Trent; Elizabeth McCusker; Andrea Novelletto; Marina Frontali; Randi Jones; Tetsuo Ashizawa; Samuel Frank; Marie Helene Saint Hilaire; Steven M Hersch; Herminia D Rosas; Diane Lucente; Madaline B Harrison; Andrea Zanko; Ruth K Abramson; Karen Marder; Jorge Sequeiros ; Marcy E MacDonald; James F Gusella; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 90, NÚMERO: 3
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7
TÍTULO: CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion
AUTORES: M Lee; Ramos, EM; H Lee; Gillis, T; Mysore, JS; Hayden, MR; Warby, SC; Morrison, P; Nance, M; Ross, CA; Margolis, RL; Squitieri, F; Orobello, S; Di Donato, S; Gomez Tortosa, E; Ayuso, C; Suchowersky, O; Trent, RJA; McCusker, E; Novelletto, A; Frontali, M; Jones, R; Ashizawa, T; Frank, S; Saint Hilaire, MH; Hersch, SM; Rosas, HD; Lucente, D; Harrison, MB; Zanko, A; Abramson, RK; Marder, K; Sequeiros, J ; Paulsen, JS; Landwehrmeyer, GB; Myers, RH; MacDonald, ME; Gusella, JF; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: NEUROLOGY, VOLUME: 78, NÚMERO: 10
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8
TÍTULO: Reduced penetrance of intermediate size alleles in spinocerebellar ataxia type 10
AUTORES: Alonso, I ; Jardim, LB; Artigalas, O; Saraiva Pereira, ML; Matsuura, T; Ashizawa, T; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: NEUROLOGY, VOLUME: 66, NÚMERO: 10
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