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TÍTULO: Null mutations and lethal congenital form of glycogen storage disease type IV  Full Text
AUTORES: Stefania Assereto; Otto P van Diggelen; Luisa Diogo; Eva Morava; Denise Cassandrini; Isabel Carreira; Willem Pieter de Boode; Jildau Dilling; Paula Garcia; Margarida Henriques; Olinda Rebelo; Henk ter Laak; Carlo Minetti; Claudio Bruno;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, VOLUME: 361, NÚMERO: 2
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TÍTULO: Spastic paraplegia with thin corpus callosum: description of 20 new families, refinement of the SPG11 locus, candidate gene analysis and evidence of genetic heterogeneity  Full Text
AUTORES: Giovanni Stevanin; Giorgia Montagna; Hamid Azzedine; Enza Maria Valente; Alexandra Durr; Valentina Scarano; Naima Bouslam; Denise Cassandrini; Paola S Denora; Chiara Criscuolo; Soraya Belarbi; Antonio Orlacchio; Philippe Jonveaux; Gabriella Silvestri; Anne Marie O Ouvrad Hernandez; Giuseppe De Michele; Meriem Tazir; Caterina Mariotti; Knut Brockmann; Alessandro Malandrini; Marjo S van der Knapp; Marcella Neri; Hassan Tonekaboni; Mariarosa A B Melone; Alessandra Tessa; Teresa T Dotti; Michela Tosetti; Flavia Pauri; Antonio Federico; Carlo Casali; Vitor T Cruz ; Jos L Loureiro ; Federico Zara; Sylvie Forlani; Enrico Bertini; Paula Coutinho ; Alessandro Filla; Alexis Brice; Filippo M Santorelli; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 7, NÚMERO: 3
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