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TÍTULO: A Novel SUCLA2 Mutation in a Portuguese Child Associated With "Mild" Methylmalonic Aciduria
AUTORES: Celia Nogueira; Maria Chiara Meschini; Claudia Nesti; Paula Garcia; Luisa Diogo; Carla Valongo; Ricardo Costa; Arnaldo Videira; Laura Vilarinho; Filippo M Santorelli;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, VOLUME: 30, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Syndromes associated with mitochondrial DNA depletion  Full Text
AUTORES: Celia Nogueira; Ligia S Almeida; Claudia Nesti; Ilaria Pezzini; Arnaldo Videira; Laura Vilarinho; Filippo M Santorelli;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 40, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
3
TÍTULO: Novel TTC19 mutation in a family with severe psychiatric manifestations and complex III deficiency  Full Text
AUTORES: Celia Nogueira; Barros, José ; Maria Jose Sa ; Luisa Azevedo ; Ricardo Taipa; Alessandra Torraco; Maria Chiara Meschini; Daniela Verrigni; Claudia Nesti; Teresa Rizza; Joao Teixeira; Rosalba Carrozzo; Manuel Melo Pires ; Laura Vilarinho; Filippo M Santorelli;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 14, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 40
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TÍTULO: Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome  Full Text
AUTORES: Celia Nogueira; Jorge Sales Marques; Claudia Nesti; Luisa Azevedo ; Martina Di Lullo; Chiara C Meschini; Antonio Orlacchio; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 110, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
5
TÍTULO: Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome
AUTORES: Nogueira, C; Marques, JS; Nesti, C; Azevedo, L; Di Lullo, M; Meschini, MC; Orlacchio, A; Santorelli, FM; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: Molecular Genetics and Metabolism
INDEXADO EM: Scopus