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TÍTULO: First two unrelated cases of isolated sedoheptulokinase deficiency: A benign disorder?  Full Text
AUTORES: Mirjam M C Wamelink; Ruben J J F Ramos; Annette P M van den Elzen; George J G Ruijter; Ramon Bonte; Luisa Diogo; Paula Garcia; Nelson Neves; Benjamin Nota; Arvand Haschemi; Isabel Tavares de Almeida; Gajja S Salomons;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 38, NÚMERO: 5
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