Maria do Rosário Neto dos Santos
AuthID: R-00H-H5E
101
TÃTULO: The ABCA4 2588G>C Stargardt mutation: single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe
AUTORES: Alessandra Maugeri; Kris Flothmann; Nadine Hemmrich; Sofie Ingvast; Paula Jorge; Eva Paloma; Reshma Patel; Jean-Michel Rozet; Jaana Tammur; Francesco Testa; Susana Balcells; Alan C Bird; Han G Brunner; Carel B Hoyng; Andres Metspalu; Francesca Simonelli; Rando Allikmets; Shomi S Bhattacharya; Michele D'Urso; Roser Gonzàlez-Duarte; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: European Journal of Human Genetics, VOLUME: 10, NÚMERO: 3
AUTORES: Alessandra Maugeri; Kris Flothmann; Nadine Hemmrich; Sofie Ingvast; Paula Jorge; Eva Paloma; Reshma Patel; Jean-Michel Rozet; Jaana Tammur; Francesco Testa; Susana Balcells; Alan C Bird; Han G Brunner; Carel B Hoyng; Andres Metspalu; Francesca Simonelli; Rando Allikmets; Shomi S Bhattacharya; Michele D'Urso; Roser Gonzàlez-Duarte; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: European Journal of Human Genetics, VOLUME: 10, NÚMERO: 3
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TÃTULO: TATA box polymorphism in the UDP-glucuronosyltransferase-1 gene promoter and neonatal hyperbilirubinemia
AUTORES: Alexandrino, AM; Carvalho, C; Costa, E ; Vieira, E; Oliveira, P ; Duarte, C; Barbot, J; dos Santos, R; Areias, A;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: PRENATAL AND NEONATAL MEDICINE, VOLUME: 6, NÚMERO: 2
AUTORES: Alexandrino, AM; Carvalho, C; Costa, E ; Vieira, E; Oliveira, P ; Duarte, C; Barbot, J; dos Santos, R; Areias, A;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: PRENATAL AND NEONATAL MEDICINE, VOLUME: 6, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Molecular diagnosis and counseling in a family presenting compound heterozygosity for autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
AUTORES: Dos Santos, MR; Vieira, EM; Lima, MR;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: GENETIC COUNSELING, VOLUME: 12, NÚMERO: 3
AUTORES: Dos Santos, MR; Vieira, EM; Lima, MR;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: GENETIC COUNSELING, VOLUME: 12, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Glucose-6-phosphate dehydrogenase Aveiro: a de novo mutation associated with chronic nonspherocytic hemolytic anemia
AUTORES: Costa, E ; Cabeda, JM ; Vieira, E; Pinto, R; Pereira, SA; Ferraz, L; Santos, R; Barbot, J;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: BLOOD, VOLUME: 95, NÚMERO: 4
AUTORES: Costa, E ; Cabeda, JM ; Vieira, E; Pinto, R; Pereira, SA; Ferraz, L; Santos, R; Barbot, J;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: BLOOD, VOLUME: 95, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Analysis of FMR1 and flanking microsatellite markers in normal and fragile X chromosomes in Portugal: evidence for a "protector" haplotype Full Text
AUTORES: Peixoto, A; dos Santos, MR; Seruca, R ; Amorim, Antonio ; Castedo, S ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 6, NÚMERO: 5
AUTORES: Peixoto, A; dos Santos, MR; Seruca, R ; Amorim, Antonio ; Castedo, S ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 6, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Congenital valvular pulmonary stenosis [Estenose valvular pulmonar congenita familiar]
AUTORES: Roenca, EP; Mota, CR; Santos, R; Alvares, S;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 7, NÚMERO: 4
AUTORES: Roenca, EP; Mota, CR; Santos, R; Alvares, S;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 7, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Noval mutation (Y184C) in exon 4 of the beta-sarcoglycan gene identified in a Portuguese patient. Mutations in brief no. 177. Online. Full Text
AUTORES: dos Santos, MR; Jorge, P ; Ribeiro, EM; Pires, MM ; Guimaraes, A;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: Human mutation, VOLUME: 12, NÚMERO: 3
AUTORES: dos Santos, MR; Jorge, P ; Ribeiro, EM; Pires, MM ; Guimaraes, A;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: Human mutation, VOLUME: 12, NÚMERO: 3
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TÃTULO: TYPE-1 GAUCHER DISEASE - MOLECULAR, BIOCHEMICAL, AND CLINICAL CHARACTERIZATION OF PATIENTS FROM NORTHERN PORTUGAL
AUTORES: AMARAL, O; LACERDA, L; SANTOS, R; PINTO, RA; AERTS, H; MIRANDA, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: BIOCHEMICAL MEDICINE AND METABOLIC BIOLOGY, VOLUME: 49, NÚMERO: 1
AUTORES: AMARAL, O; LACERDA, L; SANTOS, R; PINTO, RA; AERTS, H; MIRANDA, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: BIOCHEMICAL MEDICINE AND METABOLIC BIOLOGY, VOLUME: 49, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Type 1 Gaucher Disease: Molecular, Biochemical, and Clinical Characterization of Patients from Northern Portugal
AUTORES: Amaral, O; Lacerda, L; Santos, R; R.A Pinto; Aerts, H; M.C.S Miranda;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: Biochemical Medicine and Metabolic Biology, VOLUME: 49, NÚMERO: 1
AUTORES: Amaral, O; Lacerda, L; Santos, R; R.A Pinto; Aerts, H; M.C.S Miranda;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: Biochemical Medicine and Metabolic Biology, VOLUME: 49, NÚMERO: 1
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TÃTULO: LINKAGE DISEQUILIBRIUM BETWEEN PHENYLKETONURIA AND RFLP HAPLOTYPE-1 AT THE PHENYLALANINE-HYDROXYLASE LOCUS IN PORTUGAL
AUTORES: CAILLAUD, C; VILARINHO, L; VILARINHO, A; REY, F; BERTHELON, M; SANTOS, R; LYONNET, S; BRIARD, ML; OSORIO, RV; REY, J; MUNNICH, A;
PUBLICAÇÃO: 1992, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 89, NÚMERO: 1
AUTORES: CAILLAUD, C; VILARINHO, L; VILARINHO, A; REY, F; BERTHELON, M; SANTOS, R; LYONNET, S; BRIARD, ML; OSORIO, RV; REY, J; MUNNICH, A;
PUBLICAÇÃO: 1992, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 89, NÚMERO: 1
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