62
TÍTULO: Impact of UGT1A1 gene variants on total bilirubin levels in Gilbert syndrome patients and in healthy subjects  Full Text
AUTORES: Carina Rodrigues; Emilia Vieira; Rosario Santos; Joao de Carvalho; Alice Santos-Silva ; Elisio Costa ; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES, VOLUME: 48, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 21
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TÍTULO: Bilirubin Dependence on UGT1A1 Polymorphisms, Hemoglobin, Fasting Time and Body Mass Index
AUTORES: Carina Rodrigues; Elisio Costa ; Emilia Vieira; Joao De Carvalho; Rosario Santos; Petronila Rocha Pereira; Alice Santos-Silva ; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF THE MEDICAL SCIENCES, VOLUME: 343, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 14
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TÍTULO: A Rare Disease Patient Manager
AUTORES: Pedro Lopes ; Rafael Mendonca; Hugo Rocha; Jorge Oliveira; Laura Vilarinho; Rosario Santos; Jose Luis Oliveira ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: 6th International Conference on Practical Applications of Computational Biology and Bioinformatics (PACBB) in 6TH INTERNATIONAL CONFERENCE ON PRACTICAL APPLICATIONS OF COMPUTATIONAL BIOLOGY & BIOINFORMATICS, VOLUME: 154
INDEXADO EM: Scopus WOS DBLP CrossRef
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TÍTULO: Gathering and managing genotype and phenotype information about rare diseases patients
AUTORES: Mendonca, R; Lopes, P ; Rocha, H; Oliveira, J; Vilarinho, L; Santos, R; Oliveira, JL ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: HEALTHINF 2012 - Proceedings of the International Conference on Health Informatics in HEALTHINF 2012 - Proceedings of the International Conference on Health Informatics
INDEXADO EM: Scopus DBLP
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TÍTULO: The first portuguese families with limb-girdle muscular dystrophy 2L [Apresentação das primeiras famílias portuguesas com distrofia muscular das cinturas 2L]
AUTORES: Negrao, L; Geraldo, A; Matos, A; Rebelo, O; Santos, R; Marques, C;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Sinapse, VOLUME: 12, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus
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TÍTULO: FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes  Full Text
AUTORES: Seixas, AI; Vale, J; Jorge, P; Marques, I; Santos, R; Alonso, I ; Fortuna, AM; Pinto Basto, J; Coutinho, P ; Margolis, RL; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BEHAVIORAL AND BRAIN FUNCTIONS, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
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TÍTULO: Statistical Approach to Prenatal Zygosity Assessment Following a Decade of Molecular Aneuploidy Screening
AUTORES: Silvia Pires; Antonio J A Nogueira ; Odilia Pinho; Tiago Delgado; Mario Sousa ; Rosario Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: TWIN RESEARCH AND HUMAN GENETICS, VOLUME: 14, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
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TÍTULO: Novel ancestral Dysferlin splicing mutation which migrated from the Iberian peninsula to South America  Full Text
AUTORES: Luis Vernengo; Jorge Oliveira; Martin Krahn; Emilia Vieira; Rosario Santos; Luisa Carrasco; Luis Negrao; Ana Panuncio; France Leturcq; Veronique Labelle; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ; Rosario Mesa; Carlos Pizzarossa; Nicolas Levy; Maria Mirta Rodriguez;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 21, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 7
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