Jorge Manuel Santos Marques Oliveira
AuthID: R-00H-JCF
31
TÃTULO: MYORG gene disease-causing variants in a family with primary familial brain calcification presenting with stroke-like episodes
AUTORES: Malaquias, MJ; Martins, RC; Oliveira, J; Freixo, JP; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 98, NÚMERO: 5
AUTORES: Malaquias, MJ; Martins, RC; Oliveira, J; Freixo, JP; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 98, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Correction to: Spasmodic cough preceding CANVAS phenotype in a family with biallelic repeat expansions in RFC1 (Neurological Sciences, (2020), 10.1007/s10072-020-04895-4) Full Text
AUTORES: Malaquias, MJ; Pinto, CM; Sardoeira, A; Oliveira, J; Freixo, JP; Silva, AA; Abreu, P; Coelho, CR; Damásio, J; Vila Chã, N; Magalhães, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Neurological Sciences
AUTORES: Malaquias, MJ; Pinto, CM; Sardoeira, A; Oliveira, J; Freixo, JP; Silva, AA; Abreu, P; Coelho, CR; Damásio, J; Vila Chã, N; Magalhães, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Neurological Sciences
INDEXADO EM: 
Scopus
Scopus NO MEU: 
ORCID
ORCID33
TÃTULO: Spasmodic cough preceding CANVAS phenotype in a family with biallelic repeat expansions in RFC1 (November, 10.1007/s10072-020-04895-4, 2020) Full Text
AUTORES: Malaquias, MJ; Pinto, CM; Sardoeira, A; Oliveira, J; Freixo, JP; Silva, AA; Abreu, P ; Coelho, CR; Damasio, J; Vila Cha, N; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 42, NÚMERO: 2
AUTORES: Malaquias, MJ; Pinto, CM; Sardoeira, A; Oliveira, J; Freixo, JP; Silva, AA; Abreu, P ; Coelho, CR; Damasio, J; Vila Cha, N; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 42, NÚMERO: 2
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TÃTULO: alpha IIb beta 3 variants in ten families with autosomal dominant macrothrombocytopenia: Expanding the mutational and clinical spectrum Full Text
AUTORES: Morais, S ; Oliveira, J; Lau, C ; Pereira, M; Goncalves, M; Monteiro, C; Goncalves, AR ; Matos, R; Sampaio, M; Cruz, E; Freitas, I; Santos, R; Lima, M ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 15, NÚMERO: 12
AUTORES: Morais, S ; Oliveira, J; Lau, C ; Pereira, M; Goncalves, M; Monteiro, C; Goncalves, AR ; Matos, R; Sampaio, M; Cruz, E; Freitas, I; Santos, R; Lima, M ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 15, NÚMERO: 12
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TÃTULO: Identification of novel variants in ten patients with Hermansky-Pudlak syndrome by high-throughput sequencing
AUTORES: Bastida, JM; Morais, S; Palma Barqueros, V; Benito, R; Bermejo, N; Karkucak, M; Trapero Marugan, M; Bohdan, N; Pereira, M; Marin Quilez, A; Oliveira, J; Yucel, Y; Santos, R; Padilla, J; Janusz, K; Lau, C; Martin Izquierdo, M; Couto, E; Ruiz Pividal, JF; Vicente, V; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: ANNALS OF MEDICINE, VOLUME: 51, NÚMERO: 2
AUTORES: Bastida, JM; Morais, S; Palma Barqueros, V; Benito, R; Bermejo, N; Karkucak, M; Trapero Marugan, M; Bohdan, N; Pereira, M; Marin Quilez, A; Oliveira, J; Yucel, Y; Santos, R; Padilla, J; Janusz, K; Lau, C; Martin Izquierdo, M; Couto, E; Ruiz Pividal, JF; Vicente, V; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: ANNALS OF MEDICINE, VOLUME: 51, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Identifying novel genetic causes for hereditary myopathies: from conventional approaches to next-generation sequencing
AUTORES: Jorge M d S M de Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2019
AUTORES: Jorge M d S M de Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2019
INDEXADO EM: 
Handle
Handle37
TÃTULO: Ten New Cases of Hermansky-Pudlak Syndrome in the Iberian Peninsula: Identification of Novel Genetic Variants in HPS3, HPS4, HPS6 and DTNBP1 Associated with Significant Clinical Complications
AUTORES: Bastida, JM; Morais, S; Palma Barqueros, V; Benito, R; Bermejo, N; Karkucak, M; Trapero Marugan, M; Bohdan, N; Pereira, M; Marin Quilez, A; Oliveira, J; Yucel, Y; Santos, R; Padilla, J; Janusz, K; Hortal, A; Garcia, VV; Hernandez Rivas, JM; Lozano, ML; Gonzalez Porras, JR; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: 60th Annual Meeting of the American-Society-of-Hematology (ASH) in BLOOD, VOLUME: 132, NÚMERO: Supplement 1
AUTORES: Bastida, JM; Morais, S; Palma Barqueros, V; Benito, R; Bermejo, N; Karkucak, M; Trapero Marugan, M; Bohdan, N; Pereira, M; Marin Quilez, A; Oliveira, J; Yucel, Y; Santos, R; Padilla, J; Janusz, K; Hortal, A; Garcia, VV; Hernandez Rivas, JM; Lozano, ML; Gonzalez Porras, JR; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: 60th Annual Meeting of the American-Society-of-Hematology (ASH) in BLOOD, VOLUME: 132, NÚMERO: Supplement 1
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TÃTULO: Epididymal metastasis from prostate adenocarcinoma: An unusual and challenging diagnosis suspected in gallium-68 prostate-specific membrane antigen-positron emission tomography/computed tomography and histologically confirmed Full Text
AUTORES: Sofia Santos Lopes; Joao Lobo; Rui Henrique ; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: UROLOGY ANNALS, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
AUTORES: Sofia Santos Lopes; Joao Lobo; Rui Henrique ; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: UROLOGY ANNALS, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
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TÃTULO: MicroRNA promoter methylation: a new tool for accurate detection of urothelial carcinoma Full Text
AUTORES: Nuno Andre Padrao; Sara Monteiro Reis; Jorge Torres Ferreira; Luis Antunes; Luis Leca; Diana Montezuma; Joao Ramalho Carvalho; Paula C Dias; Paula Monteiro; Jorge Oliveira; Rui Henrique ; Carmen Jerónimo ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: BRITISH JOURNAL OF CANCER, VOLUME: 116, NÚMERO: 5
AUTORES: Nuno Andre Padrao; Sara Monteiro Reis; Jorge Torres Ferreira; Luis Antunes; Luis Leca; Diana Montezuma; Joao Ramalho Carvalho; Paula C Dias; Paula Monteiro; Jorge Oliveira; Rui Henrique ; Carmen Jerónimo ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: BRITISH JOURNAL OF CANCER, VOLUME: 116, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Exonization of an intronic LINE-1 element causing becker muscular dystrophy as a novel mutational mechanism in dystrophin gene Full Text
AUTORES: Gonçalves, A ; Oliveira, J; Coelho, T; Taipa, R; Melo Pires, M; Sousa, M; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Genes, VOLUME: 8, NÚMERO: 10
AUTORES: Gonçalves, A ; Oliveira, J; Coelho, T; Taipa, R; Melo Pires, M; Sousa, M; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Genes, VOLUME: 8, NÚMERO: 10
