Jorge Manuel Santos Marques Oliveira
AuthID: R-00H-JCF
41
TÃTULO: The genetics of hereditary myopathies revisited by massive parallel sequencing Full Text
AUTORES: Jorge Oliveira; Conceicai Egas; Jose C Machado ; Mario Sousa ; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
AUTORES: Jorge Oliveira; Conceicai Egas; Jose C Machado ; Mario Sousa ; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: 
WOS
WOS NO MEU: 
ORCID
ORCID42
TÃTULO: The expanding phenotype of LAMA2-related muscular dystrophies: Four additional cases diagnosed during adulthood Full Text
AUTORES: Oliveira, J; Cardoso, M; Taipa, R; Goncalves, A; Oliveira, M; Melo Pires, M; Santos, M; Coelho, T; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: 21st International Congress of the World-Muscle-Society in NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 26
AUTORES: Oliveira, J; Cardoso, M; Taipa, R; Goncalves, A; Oliveira, M; Melo Pires, M; Santos, M; Coelho, T; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: 21st International Congress of the World-Muscle-Society in NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 26
43
TÃTULO: Mutation analysis in patients with total sperm immotility and dysplasia of the fibrous sheath Full Text
AUTORES: Rute Pereira; Jorge Oliveira; Luis Ferraz; Alberto Barros; Rosario Santos; Mario Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
AUTORES: Rute Pereira; Jorge Oliveira; Luis Ferraz; Alberto Barros; Rosario Santos; Mario Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: WOS
WOS NO MEU: ORCID
ORCID44
TÃTULO: Beta choline kinase deficiency: a rare cause of muscular dystrophy, cardiomyopathy and intellectual disability Full Text
AUTORES: Jorge Oliveira; Luis Negrao; Isabel Fineza; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Ana Rita Goncalves; Emilia Vieira; Marcia E Oliveira; Ana Maria Fortuna; Mario Sousa; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
AUTORES: Jorge Oliveira; Luis Negrao; Isabel Fineza; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Ana Rita Goncalves; Emilia Vieira; Marcia E Oliveira; Ana Maria Fortuna; Mario Sousa; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: WOS
WOS NO MEU: ORCID
ORCID45
TÃTULO: Microangiopathy in Systemic Sclerosis: role of endothelial dysfunction and microvascular damage Full Text
AUTORES: Silva, I; Teixeira, A; Oliveira, J; Almeida, R; Vasconcelos, C;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
AUTORES: Silva, I; Teixeira, A; Oliveira, J; Almeida, R; Vasconcelos, C;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: WOS
WOS46
TÃTULO: Mutation analysis in patients with total sperm immotility Full Text
AUTORES: Pereira R. ; Oliveira, J; Ferraz, L; Barros, A ; Santos, R; Sousa, M ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS, VOLUME: 32, NÚMERO: 6
AUTORES: Pereira R. ; Oliveira, J; Ferraz, L; Barros, A ; Santos, R; Sousa, M ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS, VOLUME: 32, NÚMERO: 6
47
TÃTULO: New splicing mutation in the choline kinase beta (CHKB) gene causing a muscular dystrophy detected by whole-exome sequencing
AUTORES: Jorge Oliveira; Luis Negrao; Isabel Fineza; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Ana Maria Fortuna; Ana Rita Goncalves ; Hugo Froufe; Conceicao Egas; Rosario Santos; Mario Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 60, NÚMERO: 6
AUTORES: Jorge Oliveira; Luis Negrao; Isabel Fineza; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Ana Maria Fortuna; Ana Rita Goncalves ; Hugo Froufe; Conceicao Egas; Rosario Santos; Mario Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 60, NÚMERO: 6
48
TÃTULO: Epithelial dysplasia of the stomach with gastric immunophenotype shows features of biological aggressiveness Full Text
AUTORES: Valente, P; Garrido, M; Gullo, I ; Baldaia, H; Marques, M; Baldaque Silva, F; Lopes, J; Carneiro, F ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: GASTRIC CANCER, VOLUME: 18, NÚMERO: 4
AUTORES: Valente, P; Garrido, M; Gullo, I ; Baldaia, H; Marques, M; Baldaque Silva, F; Lopes, J; Carneiro, F ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: GASTRIC CANCER, VOLUME: 18, NÚMERO: 4
49
TÃTULO: Preface
AUTORES: Emre Celebi, M; Mendonça, TF; Marques, JS;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Dermoscopy Image Analysis
AUTORES: Emre Celebi, M; Mendonça, TF; Marques, JS;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Dermoscopy Image Analysis
INDEXADO EM: 
Scopus
Scopus50
TÃTULO: Variobox: Automatic Detection and Annotation of Human Genetic Variants Full Text
AUTORES: Paulo Gaspar ; Pedro Lopes; Jorge Oliveira; Rosario Santos; Raymond Dalgleish; Jose Luis Oliveira ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 35, NÚMERO: 2
AUTORES: Paulo Gaspar ; Pedro Lopes; Jorge Oliveira; Rosario Santos; Raymond Dalgleish; Jose Luis Oliveira ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 35, NÚMERO: 2
