Jorge Manuel Santos Marques Oliveira
AuthID: R-00H-JCF
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TÃTULO: Homozygosity Mapping using Whole-Exome Sequencing: A Valuable Approach for Pathogenic Variant Identification in Genetic Diseases
AUTORES: Oliveira, J; Pereira, R; Santos, R; Sousa, M ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 10th International Joint Conference on Biomedical Engineering Systems and Technologies in PROCEEDINGS OF THE 10TH INTERNATIONAL JOINT CONFERENCE ON BIOMEDICAL ENGINEERING SYSTEMS AND TECHNOLOGIES, VOL 3: BIOINFORMATICS, VOLUME: 3
AUTORES: Oliveira, J; Pereira, R; Santos, R; Sousa, M ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 10th International Joint Conference on Biomedical Engineering Systems and Technologies in PROCEEDINGS OF THE 10TH INTERNATIONAL JOINT CONFERENCE ON BIOMEDICAL ENGINEERING SYSTEMS AND TECHNOLOGIES, VOL 3: BIOINFORMATICS, VOLUME: 3
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TÃTULO: RYR1-Related Myopathies: Clinical, Histopathologic and Genetic Heterogeneity among 17 Patients from a Portuguese Tertiary Centre
AUTORES: Raquel Samões; Jorge Oliveira; Ricardo Taipa; Teresa Coelho; Márcio Cardoso; Ana Gonçalves; Rosário Santos; Manuel Melo Pires; Manuela Santos;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Journal of Neuromuscular Diseases, VOLUME: 4, NÚMERO: 1
AUTORES: Raquel Samões; Jorge Oliveira; Ricardo Taipa; Teresa Coelho; Márcio Cardoso; Ana Gonçalves; Rosário Santos; Manuel Melo Pires; Manuela Santos;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Journal of Neuromuscular Diseases, VOLUME: 4, NÚMERO: 1
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TÃTULO: The ever-growing understanding of transthyretin amyloidosis nephropathy
AUTORES: Moreira, CL; Rocha, A; Santos, J; Santos, M; Beirão, I; Coelho, T; Lobato, L;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Amyloid, VOLUME: 24
AUTORES: Moreira, CL; Rocha, A; Santos, J; Santos, M; Beirão, I; Coelho, T; Lobato, L;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Amyloid, VOLUME: 24
INDEXADO EM: 
Scopus
Scopus44
TÃTULO: Phenotypic and genotypic characterization of MYH9 related macrothrombocytopenias in four Portuguese families Full Text
AUTORES: Patricia Seabra; Catarina Lau; Ines Freitas; Jorge Oliveira; Rosario Santos; Eugenia Cruz; Maria Coutinho; Fernanda Leite; Manuel Campos; Sara Morais;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: HAEMOPHILIA, VOLUME: 22
AUTORES: Patricia Seabra; Catarina Lau; Ines Freitas; Jorge Oliveira; Rosario Santos; Eugenia Cruz; Maria Coutinho; Fernanda Leite; Manuel Campos; Sara Morais;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: HAEMOPHILIA, VOLUME: 22
INDEXADO EM: 
WOS
WOS NO MEU: 
ORCID
ORCID45
TÃTULO: Histone methyltransferase PRMT6 plays an oncogenic role of in prostate cancer
AUTORES: Diogo Almeida Rios; Ines Graca; Filipa Quintela Vieira; Joao Ramalho Carvalho; Eva Pereira Silva; Ana Teresa Martins; Jorge Oliveira; Celine S Goncalves; Bruno M Costa; Rui Henrique ; Carmen Jerónimo ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: ONCOTARGET, VOLUME: 7, NÚMERO: 33
AUTORES: Diogo Almeida Rios; Ines Graca; Filipa Quintela Vieira; Joao Ramalho Carvalho; Eva Pereira Silva; Ana Teresa Martins; Jorge Oliveira; Celine S Goncalves; Bruno M Costa; Rui Henrique ; Carmen Jerónimo ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: ONCOTARGET, VOLUME: 7, NÚMERO: 33
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TÃTULO: The genetics of hereditary myopathies revisited by massive parallel sequencing Full Text
AUTORES: Jorge Oliveira; Conceicai Egas; Jose C Machado ; Mario Sousa ; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
AUTORES: Jorge Oliveira; Conceicai Egas; Jose C Machado ; Mario Sousa ; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: WOS
WOS NO MEU: ORCID
ORCID47
TÃTULO: The expanding phenotype of LAMA2-related muscular dystrophies: Four additional cases diagnosed during adulthood Full Text
AUTORES: Oliveira, J; Cardoso, M; Taipa, R; Goncalves, A; Oliveira, M; Melo Pires, M; Santos, M; Coelho, T; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: 21st International Congress of the World-Muscle-Society in NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 26
AUTORES: Oliveira, J; Cardoso, M; Taipa, R; Goncalves, A; Oliveira, M; Melo Pires, M; Santos, M; Coelho, T; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: 21st International Congress of the World-Muscle-Society in NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 26
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TÃTULO: Mutation analysis in patients with total sperm immotility and dysplasia of the fibrous sheath Full Text
AUTORES: Rute Pereira; Jorge Oliveira; Luis Ferraz; Alberto Barros; Rosario Santos; Mario Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
AUTORES: Rute Pereira; Jorge Oliveira; Luis Ferraz; Alberto Barros; Rosario Santos; Mario Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
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WOS NO MEU: ORCID
ORCID49
TÃTULO: Beta choline kinase deficiency: a rare cause of muscular dystrophy, cardiomyopathy and intellectual disability Full Text
AUTORES: Jorge Oliveira; Luis Negrao; Isabel Fineza; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Ana Rita Goncalves; Emilia Vieira; Marcia E Oliveira; Ana Maria Fortuna; Mario Sousa; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
AUTORES: Jorge Oliveira; Luis Negrao; Isabel Fineza; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Ana Rita Goncalves; Emilia Vieira; Marcia E Oliveira; Ana Maria Fortuna; Mario Sousa; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: WOS
WOS NO MEU: ORCID
ORCID50
TÃTULO: Microangiopathy in Systemic Sclerosis: role of endothelial dysfunction and microvascular damage Full Text
AUTORES: Silva, I; Teixeira, A; Oliveira, J; Almeida, R; Vasconcelos, C;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
AUTORES: Silva, I; Teixeira, A; Oliveira, J; Almeida, R; Vasconcelos, C;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
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WOS