Jorge Manuel Santos Marques Oliveira
AuthID: R-00H-JCF
51
TÃTULO: Ryanodine Myopathies Without Central Cores-Clinical, Histopathologic, and Genetic Description of Three Cases Full Text
AUTORES: Joao Rocha; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Jorge Oliveira; Rosario Santos; Manuela Santos;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: PEDIATRIC NEUROLOGY, VOLUME: 51, NÚMERO: 2
AUTORES: Joao Rocha; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Jorge Oliveira; Rosario Santos; Manuela Santos;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: PEDIATRIC NEUROLOGY, VOLUME: 51, NÚMERO: 2
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TÃTULO: New variants, challenges and pitfalls in DMD genotyping: implications in diagnosis, prognosis and therapy Full Text
AUTORES: Rosario Santos; Ana Goncalves; Jorge Oliveira; Emilia Vieira; Jose Pedro Vieira; Teresinha Evangelista; Teresa Moreno; Manuela Santos; Isabel Fineza; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 59, NÚMERO: 8
AUTORES: Rosario Santos; Ana Goncalves; Jorge Oliveira; Emilia Vieira; Jose Pedro Vieira; Teresinha Evangelista; Teresa Moreno; Manuela Santos; Isabel Fineza; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 59, NÚMERO: 8
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TÃTULO: A molecular approach to sperm immotility in humans: A review
AUTORES: Rute Pereira; Jorge Oliveira; Mário Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Medicina Reproductiva y Embriología Clínica, VOLUME: 1, NÚMERO: 1
AUTORES: Rute Pereira; Jorge Oliveira; Mário Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Medicina Reproductiva y Embriología Clínica, VOLUME: 1, NÚMERO: 1
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TÃTULO: The TREAT-NMD Duchenne Muscular Dystrophy Registries: Conception, Design, and Utilization by Industry and Academia Full Text
AUTORES: Catherine L Bladen; Karen Rafferty; Volker Straub; Soledad Monges; Angelica Moresco; Hugh Dawkins; Anna Roy; Teodora Chamova; Velina Guergueltcheva; Lawrence Korngut; Craig Campbell; Yi Dai; Nina Barisic; Tea Kos; Petr Brabec; Jes Rahbek; Jaana Lahdetie; Sylvie Tuffery Giraud; Mireille Claustres; France Leturcq; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 34, NÚMERO: 11
AUTORES: Catherine L Bladen; Karen Rafferty; Volker Straub; Soledad Monges; Angelica Moresco; Hugh Dawkins; Anna Roy; Teodora Chamova; Velina Guergueltcheva; Lawrence Korngut; Craig Campbell; Yi Dai; Nina Barisic; Tea Kos; Petr Brabec; Jes Rahbek; Jaana Lahdetie; Sylvie Tuffery Giraud; Mireille Claustres; France Leturcq; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 34, NÚMERO: 11
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TÃTULO: A Portuguese case of Fukuyama congenital muscular dystrophy caused by a multi-exonic duplication in the fukutin gene Full Text
AUTORES: Costa, C; Oliveira, J; Goncalves, A; Santos, R; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ; Rebelo, O; Pais, RP; Fineza, I;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 23, NÚMERO: 7
AUTORES: Costa, C; Oliveira, J; Goncalves, A; Santos, R; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ; Rebelo, O; Pais, RP; Fineza, I;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 23, NÚMERO: 7
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TÃTULO: Base de dados internacional de variantes genéticas do gene MTM1: contributos para o perfil epidemiológico da miopatia miotubular
AUTORES: Jorge Oliveira; Rosário Oliveira; Márcia Santos;
PUBLICAÇÃO: 2013, VOLUME: 2(3)
AUTORES: Jorge Oliveira; Rosário Oliveira; Márcia Santos;
PUBLICAÇÃO: 2013, VOLUME: 2(3)
INDEXADO EM: 
Handle
Handle57
TÃTULO: A Rare Disease Patient Manager
AUTORES: Pedro Lopes ; Rafael Mendonca; Hugo Rocha; Jorge Oliveira; Laura Vilarinho; Rosario Santos; Jose Luis Oliveira ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: 6th International Conference on Practical Applications of Computational Biology and Bioinformatics (PACBB) in 6TH INTERNATIONAL CONFERENCE ON PRACTICAL APPLICATIONS OF COMPUTATIONAL BIOLOGY & BIOINFORMATICS, VOLUME: 154
AUTORES: Pedro Lopes ; Rafael Mendonca; Hugo Rocha; Jorge Oliveira; Laura Vilarinho; Rosario Santos; Jose Luis Oliveira ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: 6th International Conference on Practical Applications of Computational Biology and Bioinformatics (PACBB) in 6TH INTERNATIONAL CONFERENCE ON PRACTICAL APPLICATIONS OF COMPUTATIONAL BIOLOGY & BIOINFORMATICS, VOLUME: 154
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TÃTULO: Clinical, biochemical and molecular characterization of Cystinuria in a cohort of 12 patients Full Text
AUTORES: Barbosa, M; Lopes, A; Mota, C; Martins, E ; Oliveira, J; Alves, S; De Bonis, P; Do Ceu C Mota; Dias, C; Paulo Rodrigues-Santos ; Fortuna, AM; Quelhas, D; Lacerda, L; Bisceglia, L; Cardoso, ML;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 1
AUTORES: Barbosa, M; Lopes, A; Mota, C; Martins, E ; Oliveira, J; Alves, S; De Bonis, P; Do Ceu C Mota; Dias, C; Paulo Rodrigues-Santos ; Fortuna, AM; Quelhas, D; Lacerda, L; Bisceglia, L; Cardoso, ML;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Gathering and managing genotype and phenotype information about rare diseases patients
AUTORES: Mendonca, R; Lopes, P ; Rocha, H; Oliveira, J; Vilarinho, L; Santos, R; Oliveira, JL ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: HEALTHINF 2012 - Proceedings of the International Conference on Health Informatics in HEALTHINF 2012 - Proceedings of the International Conference on Health Informatics
AUTORES: Mendonca, R; Lopes, P ; Rocha, H; Oliveira, J; Vilarinho, L; Santos, R; Oliveira, JL ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: HEALTHINF 2012 - Proceedings of the International Conference on Health Informatics in HEALTHINF 2012 - Proceedings of the International Conference on Health Informatics
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Scopus 
DBLP
Scopus DBLP NO MEU: 
ORCID
ORCID60
TÃTULO: O papel da Neuropatologia no diagnóstico das distrofias musculares congénitas e sua relação com o estudo genético
AUTORES: Ivânia Alves; Ricardo Taipa; Cecília Monteiro; Manuel Melo Pires; Rosário Santos; Ana R Gonçalves; Jorge Oliveira; António Guimarães;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Reunião da Primavera da SPDNM, 17-18 Março 2012
AUTORES: Ivânia Alves; Ricardo Taipa; Cecília Monteiro; Manuel Melo Pires; Rosário Santos; Ana R Gonçalves; Jorge Oliveira; António Guimarães;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Reunião da Primavera da SPDNM, 17-18 Março 2012
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