Jorge Manuel Santos Marques Oliveira
AuthID: R-00H-JCF
71
TÃTULO: Lamina A/C- Um Gene Várias Doenças
AUTORES: Tiago dos Santos; Teresa Moreno; Isabel Conceição; Jorge Oliveira; Teresinha Evangelista;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Reunião da Primavera da SPDNM, 17-18 Março 2012
AUTORES: Tiago dos Santos; Teresa Moreno; Isabel Conceição; Jorge Oliveira; Teresinha Evangelista;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Reunião da Primavera da SPDNM, 17-18 Março 2012
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TÃTULO: DOMINANT AND RECESSIVE RYR1 MUTATIONS IN ADULTS WITH CORE LESIONS AND MILD MUSCLE SYMPTOMS Full Text
AUTORES: Sofia T Duarte; Jorge Oliveira; Rosrio Santos; Pedro Pereira; Candida Barroso; Isabel Conceicao; Teresinha Evangelista;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: MUSCLE & NERVE, VOLUME: 44, NÚMERO: 1
AUTORES: Sofia T Duarte; Jorge Oliveira; Rosrio Santos; Pedro Pereira; Candida Barroso; Isabel Conceicao; Teresinha Evangelista;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: MUSCLE & NERVE, VOLUME: 44, NÚMERO: 1
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TÃTULO: New Approaches in Molecular Diagnosis and Population Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy
AUTORES: Miguel Goncalves Rocha; Jorge Oliveira; Luisa Rodrigues; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, VOLUME: 15, NÚMERO: 5
AUTORES: Miguel Goncalves Rocha; Jorge Oliveira; Luisa Rodrigues; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, VOLUME: 15, NÚMERO: 5
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TÃTULO: New Approaches in Molecular Diagnosis and Population Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy
AUTORES: Miguel Gonçalves-Rocha; Jorge Oliveira; Luísa Rodrigues; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Genetic Testing and Molecular Biomarkers, VOLUME: 15, NÚMERO: 5
AUTORES: Miguel Gonçalves-Rocha; Jorge Oliveira; Luísa Rodrigues; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Genetic Testing and Molecular Biomarkers, VOLUME: 15, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Atrofias Musculares Espinhais: do estudo genético ao registo de doentes
AUTORES: Jorge Oliveira; Luisa Rodrigues; Nuno Maia; Marcia E Oliveira; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 5º Congresso da Sociedade Portuguesa de Estudo de Doenças Neuromusculares, 26 Maio 2011
AUTORES: Jorge Oliveira; Luisa Rodrigues; Nuno Maia; Marcia E Oliveira; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 5º Congresso da Sociedade Portuguesa de Estudo de Doenças Neuromusculares, 26 Maio 2011
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TÃTULO: Anoctamin 5: A New Candidate Gene For Portuguese Patients With Adult Onset Limb-Girdle Muscular Dystrophy
AUTORES: Rosário Santos; Emília Vieira; Ariana Moutinho; Jorge Oliveira; Luís Negrão; Elsa Bronze da Rocha;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 15ª Reunião Anual da SPGH, 10-12 Novembro 2011
AUTORES: Rosário Santos; Emília Vieira; Ariana Moutinho; Jorge Oliveira; Luís Negrão; Elsa Bronze da Rocha;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 15ª Reunião Anual da SPGH, 10-12 Novembro 2011
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TÃTULO: Doenças musculares metabólicas e do neurónio motor
AUTORES: Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Reunião da Primavera da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares (SPEDNM), 26 março 2011
AUTORES: Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Reunião da Primavera da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares (SPEDNM), 26 março 2011
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TÃTULO: Expanding the mutation spectrum of the MTM1 gene: the first multi-exonic duplication and establishment of the MTM1 locus-specific database
AUTORES: Jorge Oliveira; Márcia E Oliveira; Roel Brekelmans; Manuel Melo Pires; António Guimarães; Johan den Dunnen; Manuela Santos; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 16th International Congress of the World Muscle Society, 18-22 Outubro 2011
AUTORES: Jorge Oliveira; Márcia E Oliveira; Roel Brekelmans; Manuel Melo Pires; António Guimarães; Johan den Dunnen; Manuela Santos; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 16th International Congress of the World Muscle Society, 18-22 Outubro 2011
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TÃTULO: Dominant and recessive RYR1 mutations in adults with core lesions and mild muscle symptoms
AUTORES: Sofia Duarte; Jorge Oliveira; Rosário Santos; Pedro Pereira; Cândida Barroso; Isabel Conceição; Teresinha Evangelista;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Muscle and Nerve
AUTORES: Sofia Duarte; Jorge Oliveira; Rosário Santos; Pedro Pereira; Cândida Barroso; Isabel Conceição; Teresinha Evangelista;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Muscle and Nerve
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TÃTULO: Development of NIPBL Locus-Specific Database Using LOVD: From Novel Mutations to Further Genotype-Phenotype Correlations in Cornelia de Lange Syndrome Full Text
AUTORES: Jorge Oliveira; Cristina Dias; Egbert Redeker; Eurico Costa; Joao Silva; Margarida Reis Lima; Johan T den Dunnen; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, NÚMERO: 11
AUTORES: Jorge Oliveira; Cristina Dias; Egbert Redeker; Eurico Costa; Joao Silva; Margarida Reis Lima; Johan T den Dunnen; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, NÚMERO: 11
