121
TÍTULO: High rates of submicroscopic aberrations in karyotypically normal acute lymphoblastic leukemia  Full Text
AUTORES: Moneeb A K Othman; Joana B Melo; Isabel M Carreira; Martina Rincic; Anita Glaser; Beata Grygalewicz; Bernd Gruhn; Kathleen Wilhelm; Katharina Rittscher; Britta Meyer; Maria Luiza M Macedo Silva; Terezinha de Jesus Marques Salles; Thomas Liehr;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 7
NO MEU: ORCID
123
TÍTULO: A unique phenotype in a patient with a rare triplication of the 22q11.2 region and new clinical insights of the 22q11.2 microduplication syndrome: a report of two cases  Full Text
AUTORES: Sara O Vaz; Renato Pires; Luis M Pires ; Isabel M Carreira; Rui Anjos; Paula Maciel; Luisa Mota Vieira;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: BMC PEDIATRICS, VOLUME: 15, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 5
NO MEU: ORCID
124
TÍTULO: Oculo-auriculo-vertebral spectrum: Clinical and molecular analysis of 51 patients
AUTORES: Ana Beleza Meireles; Rachel Hart; Jill Clayton Smith; Renata Oliveira; Claudia Falcao Reis; Margarida Venancio; Fabiana Ramos; Joaquim Sa; Lina Ramos; Elizabete Cunha; Luis Miguel Pires; Isabel Marques Carreira; Rachel Scholey; Ronnie Wright; Jill E Urquhart; Tracy A Briggs; Bronwyn Kerr; Helen Kingston; Kay Metcalfe; Dian Donnai; William G Newman; Jorge Manuel Saraiva; May Tassabehji; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 58, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus WOS
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125
TÍTULO: Impact of fetal chromosomal disorders on maternal blood metabolome: toward new biomarkers?
AUTORES: Pinto, J; Almeida, LM; Martins, AS; Duarte, D; Domingues, MRM; Barros, AS ; Galhano, E; Pita, C; Almeida, MD; Carreira, IM; Gil, AM;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY, VOLUME: 213, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 18 Handle
NO MEU: ORCID
126
TÍTULO: Oculo-auriculo-vertebral spectrum: Clinical and molecular analysis of 51 patients
AUTORES: Ana Beleza-Meireles; Rachel Hart; Jill Clayton-Smith; Renata Oliveira; Cláudia Falcão Reis; Margarida Venâncio; Fabiana Ramos; Joaquim Sá; Lina Ramos; Elizabete Cunha; Luís Miguel Pires ; Isabel Marques Carreira; Rachel Scholey; Ronnie Wright; Jill E Urquhart; Tracy A Briggs; Bronwyn Kerr; Helen Kingston; Kay Metcalfe; Dian Donnai; William G Newman; Jorge Manuel Saraiva; May Tassabehji; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: European Journal of Medical Genetics, VOLUME: 58, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
128
TÍTULO: Molecular characterization of prenatally detected small supernumerary marker chromosomes: improving the genotype-phenotype correlations  Full Text
AUTORES: Isabel Marques Carreira; Marta Coelho Pinto; Ana Jardim; Susana Isabel Ferreira; Lucia Simoes; Nuno Lavoura; Alexandra Mascarenhas; Eulalia Galhano; Helena Goncalves; Fabiana Ramos; Joana Barbosa Melo;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: CHROMOSOME RESEARCH, VOLUME: 23
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Next-Gen Cytogenetics and the Hidden Complexity of Genomic or Chromosomal Rearrangements
AUTORES: Dezső David; João Freixo; Inês Carvalho; Natalia Tkachenko; Natália Oliva Teles; Bárbara Marques; Ana C Alves; Ana Fortuna; Dória Sofia ; Carla Pinto de Moura; Isabel Gaspar; Isabel Marques Carreira; Joaquim Sá; Rui Gonçalves; João Lavinha; Teresa Kay; Hildeberto Correia; Michael E Talkowski; Cynthia C Morton;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: 19ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 5-7 novembro 2015
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