Isabel Maria Marques Carreira
AuthID: R-000-6CD
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TÃTULO: Regulatory landscape of providing information on newborn screening to parents across Europe Full Text
AUTORES: Franková, V; Driscoll, RO; Jansen, ME; Loeber, JG; Kožich, V; Bonham, J; Borde, P; Brincat, I; Cheillan, D; Dekkers, E; Fingerhut, R; Kuš, IB; Girginoudis, P; Groselj, U; Hougaard, D; Knapková, M; la Marca, G; Malniece, I; Nanu, MI; Nennstiel, U; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: European Journal of Human Genetics, VOLUME: 29, NÚMERO: 1
AUTORES: Franková, V; Driscoll, RO; Jansen, ME; Loeber, JG; Kožich, V; Bonham, J; Borde, P; Brincat, I; Cheillan, D; Dekkers, E; Fingerhut, R; Kuš, IB; Girginoudis, P; Groselj, U; Hougaard, D; Knapková, M; la Marca, G; Malniece, I; Nanu, MI; Nennstiel, U; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: European Journal of Human Genetics, VOLUME: 29, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Prevalence of Cytogenetic Abnormalities and FMR1 Gene Premutation in a Portuguese Population with Premature Ovarian Insufficiency [Prevalência de Anomalias Citogenéticas e da Pré-Mutação do Gene FMR1 numa População Portuguesa com Insuficiência Ovárica Prematura] Full Text
AUTORES: Neves, AR; Pais, AS; Ferreira, SI; Ramos, V; Carvalho, MJ; Estevinho, A; Matoso, E; Geraldes, F; Marques Carreira, I; Águas, F;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Acta Medica Portuguesa, VOLUME: 33, NÚMERO: 13
AUTORES: Neves, AR; Pais, AS; Ferreira, SI; Ramos, V; Carvalho, MJ; Estevinho, A; Matoso, E; Geraldes, F; Marques Carreira, I; Águas, F;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Acta Medica Portuguesa, VOLUME: 33, NÚMERO: 13
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Scopus
Scopus NO MEU: 
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ORCID63
TÃTULO: Koolen-de Vries syndrome - National Case Series with clinical and molecular characterization Full Text
AUTORES: Soares, MP; Rodrigues, M; Dupont, J; Medeira, A; Freixo, J; Nunes, S; Cordeiro, I; Travessa, A; Soares, G; Fortuna, A; Ramos, F; Sa, J; Rocha, S; Figueiredo, C; Mendonca, C; Tapadinhas, F; Silveira Santos, R; Custodio, S; Barreta, A; Serafim, S; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: 23rd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 9
AUTORES: Soares, MP; Rodrigues, M; Dupont, J; Medeira, A; Freixo, J; Nunes, S; Cordeiro, I; Travessa, A; Soares, G; Fortuna, A; Ramos, F; Sa, J; Rocha, S; Figueiredo, C; Mendonca, C; Tapadinhas, F; Silveira Santos, R; Custodio, S; Barreta, A; Serafim, S; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: 23rd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 9
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WOS 
Handle
WOS Handle64
TÃTULO: Urine Nuclear Magnetic Resonance (NMR) Metabolomics in Age-Related Macular Degeneration Full Text
AUTORES: Lains, I; Duarte, D; Barros, AS ; Martins, AS; Carneiro, TJ; Gil, JQ; Miller, JB; Marques, M; Mesquita, TS; Barreto, P; Kim, IK; Cachulo, MD; Vavvas, DG; Carreira, IM; Murta, JN; Silva, R; Miller, JW; Husain, D; Gil, AM;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JOURNAL OF PROTEOME RESEARCH, VOLUME: 18, NÚMERO: 3
AUTORES: Lains, I; Duarte, D; Barros, AS ; Martins, AS; Carneiro, TJ; Gil, JQ; Miller, JB; Marques, M; Mesquita, TS; Barreto, P; Kim, IK; Cachulo, MD; Vavvas, DG; Carreira, IM; Murta, JN; Silva, R; Miller, JW; Husain, D; Gil, AM;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JOURNAL OF PROTEOME RESEARCH, VOLUME: 18, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Molecular characterization of dilated cardiomyopathy [Caracterização molecular da miocardiopatia dilatada]
AUTORES: Carreira, IM;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: Revista Portuguesa de Cardiologia, VOLUME: 38, NÚMERO: 2
AUTORES: Carreira, IM;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: Revista Portuguesa de Cardiologia, VOLUME: 38, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus
Scopus NO MEU: ORCID
ORCID66
TÃTULO: Molecular characterization of dilated cardiomyopathy
AUTORES: Carreira, IM;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: REVISTA PORTUGUESA DE CARDIOLOGIA, VOLUME: 38, NÚMERO: 2
AUTORES: Carreira, IM;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: REVISTA PORTUGUESA DE CARDIOLOGIA, VOLUME: 38, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Regarding the rights and duties of Clinical Laboratory Geneticists in genetic healthcare systems; results of a survey in over 50 countries Full Text
AUTORES: Liehr, T; Carreira, IM; Balogh, Z; Garrido, ED; Verdorfer, I; Coviello, DA; Florentin, L; Scheffer, H; Rincic, M; Williams, HE;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 27, NÚMERO: 8
AUTORES: Liehr, T; Carreira, IM; Balogh, Z; Garrido, ED; Verdorfer, I; Coviello, DA; Florentin, L; Scheffer, H; Rincic, M; Williams, HE;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 27, NÚMERO: 8
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TÃTULO: A New Complex Karyotype Involving a KMT2A-r Variant Three-Way Translocation in a Rare Clinical Presentation of a Pediatric Patient with Acute Myeloid Leukemia
AUTORES: de Matos, RRC; Garcia, DRN; Othman, MAK; Ferreira, GM; Melo, JB; Carreira, IM; Meyer, C; Marschalek, R; Costa, ES; Land, MGP; Liehr, T; Ribeiro, RC; Silva, MLM;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH, VOLUME: 157, NÚMERO: 4
AUTORES: de Matos, RRC; Garcia, DRN; Othman, MAK; Ferreira, GM; Melo, JB; Carreira, IM; Meyer, C; Marschalek, R; Costa, ES; Land, MGP; Liehr, T; Ribeiro, RC; Silva, MLM;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH, VOLUME: 157, NÚMERO: 4
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TÃTULO: 16p11.2 microdeletion: The most common chromosomal anomaly associated with obesity Full Text
AUTORES: Joana Rosmaninho salgado; Luis Miguel Pires; Isabel M Carreira; Joana Barbosa Melo; Pedro Louro ; Joaquim Sa; Maria Margarida Venancio; Pedro Almeida; Sara Ribeiro; Jorge M Saraiva; Sergio B Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION, VOLUME: 49
AUTORES: Joana Rosmaninho salgado; Luis Miguel Pires; Isabel M Carreira; Joana Barbosa Melo; Pedro Louro ; Joaquim Sa; Maria Margarida Venancio; Pedro Almeida; Sara Ribeiro; Jorge M Saraiva; Sergio B Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION, VOLUME: 49
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WOS70
TÃTULO: Cytogenetic characterization of a terminal deletion of the X chromosome found by array CGH revealed a mosaic karyotype with an isodicentric X chromosome Full Text
AUTORES: Alexandra Mascarenhas; Susana Ferreira; Claudia Pais; Isabel Marques Carreira; Joana Barbosa Melo;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 12
AUTORES: Alexandra Mascarenhas; Susana Ferreira; Claudia Pais; Isabel Marques Carreira; Joana Barbosa Melo;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 12
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