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TÍTULO: The ABCA4 2588G > Stargardt mutation: Single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe
AUTORES: Alessandra Maugeri; Kris Flothmann; Nadine Hemmrich; Sofie Ingvast; Paula Jorge; Eva Paloma; Reshma Patel; Jean Michael Rozet; Jaana Tammur; Francesco Testa; Susana Balcells; Alan C Bird; Han G Brunner; Carel B Hoyng; Andres Metspalu; Francesca Simonelli; Rando Allikmets; Shomi S Bhattacharya; Michele D’urso; Roser Gonzalez Duarte; Josseline Kaplan; Gerard J Te Meerman; Rosàrio Santos; Marianne Schwartz; Guy Van Camp; Claes Wadelius; Bernhard H F Weber; Frans P M Cremers; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: European Journal of Human Genetics, VOLUME: 10, NÚMERO: 3
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TÍTULO: The ABCA4 2588G>C Stargardt mutation: single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe
AUTORES: Alessandra Maugeri; Kris Flothmann; Nadine Hemmrich; Sofie Ingvast; Paula Jorge; Eva Paloma; Reshma Patel; Jean-Michel Rozet; Jaana Tammur; Francesco Testa; Susana Balcells; Alan C Bird; Han G Brunner; Carel B Hoyng; Andres Metspalu; Francesca Simonelli; Rando Allikmets; Shomi S Bhattacharya; Michele D'Urso; Roser Gonzàlez-Duarte; Josseline Kaplan; Gerard J te Meerman; Rosário Santos; Marianne Schwartz; Guy Van Camp; Claes Wadelius; Bernhard H F Weber; Frans P M Cremers; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: European Journal of Human Genetics, VOLUME: 10, NÚMERO: 3
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TÍTULO: Retroviral-mediated gene transfer corrects very-long-chain fatty acid metabolism in adrenoleukodystrophy fibroblasts
AUTORES: Cartier, N; Lopez, J; Moullier, P; Rocchiccioli, F; Rolland, MO; Jorge, P; Mosser, J; Mandel, JL; Bougneres, PF; Danos, O; Aubourg, P;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, VOLUME: 92, NÚMERO: 5
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TÍTULO: Characterization of X-linked adrenoleukodystrophy in different biological specimens from ten Portuguese families
AUTORES: Jorge, P; Quelhas, D; Nogueira, A;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease - J Inherit Metab Dis, VOLUME: 16, NÚMERO: 1
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TÍTULO: X-linked adrenoleukodystrophy and haemophilia A in the same kindred
AUTORES: Nogueira, A; Jorge, P; Dores, J; Cunha, M; Sousa, S; Pereira, I; Campos, M; Justica, B; Quelhas, D; S� S Miranda;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease - J Inherit Metab Dis, VOLUME: 16, NÚMERO: 3
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