1
TÍTULO: Enhancing clinical decision-making for CNVs of uncertain significance in neurodevelopmental disorders: the relevance (or uselessness) of scoring and segregating
AUTORES: Da Silva, Jorge Diogo; Maia, Nuno; Jorge, Paula; Sousa, Vanessa; Tkachenko, Nataliya; Soares, Ana Rita;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 62, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
3
TÍTULO: FRAXE-associated intellectual disability: clinical and molecular insights into an underdiagnosed condition  Full Text
AUTORES: Nunes, Isabel Serra ; Abreu, Maria; Da Silva, Jorge Diogo; Gonzaga, Diana; Jorge, Paula; Santos, Rosario; Soares, Ana Rita; Marques, Isabel;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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4
TÍTULO: Quality of life in adolescents with narcolepsy type 1-a transversal study in a tertiary hospital  Full Text
AUTORES: Salazar, Luis; Vieira, Paula Manuel; Cascais, Ines; Figueiroa, Sonia; Rios, Marta;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: SLEEP MEDICINE, VOLUME: 113
INDEXADO EM: Scopus WOS
5
TÍTULO: Cumulus cell DNA damage linked to fertilization success in females with an ovulatory dysfunction phenotype
AUTORES: Rodrigues, Barbara; Sousa, Vanessa; Esteves, Filipa ; Vale Fernandes, Emidio ; Costa, Solange; Sousa, Daniela; Brandao, Raquel; Leal, Carla; Pires, Joana; Gaivao, Isabel; Teixeira, Joao Paulo; Nogueira, Antonio J. A.; Jorge, Paula;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY, VOLUME: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Unpaywall
6
TÍTULO: Classification of human chromosomal heteromorphisms: a contribution to the lack of a universal scoring system
AUTORES: Pires, Silvia; Jorge, Paula; Liehr, Thomas; Oliva Teles, Natalia;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
INDEXADO EM: WOS
7
TÍTULO: Developing a Genomic Medicine elective course enhancing communication, patients' perspective, and ethical understanding
AUTORES: Soares, Celia Azevedo; Lacerda, Lucia; Jorge, Paula;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
INDEXADO EM: WOS
8
TÍTULO: Classification of human chromosomal heteromorphisms: a contribution to the lack of a universal scoring system
AUTORES: Pires, Silvia; Jorge, Paula; Liehr, Thomas; Oliva Teles, Natalia;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
INDEXADO EM: WOS
9
TÍTULO: FMR1 gene-zygosity discrimination: the use of hrMCA in female samples  Full Text
AUTORES: Stephanie Salgado; Nuno Maia; Eduardo Cruz; Isabel Marques; Rosario Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: WOS
10
TÍTULO: EGGS, Oranges and other technological devices in science dissemination
AUTORES: Celina P Leão ; Filomena Soares ; João Sena Esteves; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: ASME International Mechanical Engineering Congress and Exposition, Proceedings (IMECE), VOLUME: 5
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 1 Handle
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