Laura Ferreira Teixeira Vilarinho
AuthID: R-002-GKT
51
TÃTULO: EXPANDED NEWBORN SCREENING IN PORTUGAL: FOUR YEARS RESULTS Full Text
AUTORES: Vilarinho, L; Rocha, H; Marcao, A; Sousa, C; Fonseca, H; Gomes, D; Lopes, L; Vaz V Osorio;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: 11th International Conference of Inborn Errors of Metabolism in MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 98, NÚMERO: 1-2
AUTORES: Vilarinho, L; Rocha, H; Marcao, A; Sousa, C; Fonseca, H; Gomes, D; Lopes, L; Vaz V Osorio;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: 11th International Conference of Inborn Errors of Metabolism in MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 98, NÚMERO: 1-2
INDEXADO EM: 
WOS
WOS52
TÃTULO: Revisiting MSUD in Portuguese Gypsies: Evidence for a Founder Mutation and for a Mutational Hotspot within the BCKDHA Gene Full Text
AUTORES: Sofia Quental ; Alfredo Gusmao; Pilar Rodriguez Pombo; Magdalena Ugarte; Laura Vilarinho; Amorim, Antonio ; Maria J Prata ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 3
AUTORES: Sofia Quental ; Alfredo Gusmao; Pilar Rodriguez Pombo; Magdalena Ugarte; Laura Vilarinho; Amorim, Antonio ; Maria J Prata ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Pediatric Mitochondrial Respiratory Chain Disorders in the Centro Region of Portugal Full Text
AUTORES: Luisa Diogo; Manuela Grazina ; Paula Garcia; Olinda Rebelo; Margarida Alte Veiga; Juan Cuevas; Laura Vilarinho; Isabel Tavares de Almeida ; Catarina Resende Oliveira ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: PEDIATRIC NEUROLOGY, VOLUME: 40, NÚMERO: 5
AUTORES: Luisa Diogo; Manuela Grazina ; Paula Garcia; Olinda Rebelo; Margarida Alte Veiga; Juan Cuevas; Laura Vilarinho; Isabel Tavares de Almeida ; Catarina Resende Oliveira ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: PEDIATRIC NEUROLOGY, VOLUME: 40, NÚMERO: 5
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TÃTULO: De Barsy syndrome and ATP6V0A2-CDG Full Text
AUTORES: Elisa Leao-Teles; Dulce Quelhas; Laura Vilarinho; Jaak Jaeken;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: Eur J Hum Genet - European Journal of Human Genetics, VOLUME: 18, NÚMERO: 5
AUTORES: Elisa Leao-Teles; Dulce Quelhas; Laura Vilarinho; Jaak Jaeken;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: Eur J Hum Genet - European Journal of Human Genetics, VOLUME: 18, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: 
CrossRef
CrossRef55
TÃTULO: Maple syrup urine disease due to a new large deletion at BCKDHA caused by non-homologous recombination Full Text
AUTORES: Quental, S ; Martins, E ; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Joao Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31, NÚMERO: S2
AUTORES: Quental, S ; Martins, E ; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Joao Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31, NÚMERO: S2
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TÃTULO: Molecular and structural analyses of maple syrup urine disease and identification of a founder mutation in a Portuguese Gypsy community Full Text
AUTORES: Sofia Quental ; Sandra Macedo Ribeiro ; Raquel Matos; Laura Vilarinho; Esmeralda Martins ; Elisa Leao Teles; Esmeralda Rodrigues; Luisa Diogo; Paula Garcia; Filomena Eusebio; Ana Gaspar; Silvia Sequeira; Fatima Furtado; Isabel Lanca; Amorim, Antonio ; Maria Joao Prata ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 94, NÚMERO: 2
AUTORES: Sofia Quental ; Sandra Macedo Ribeiro ; Raquel Matos; Laura Vilarinho; Esmeralda Martins ; Elisa Leao Teles; Esmeralda Rodrigues; Luisa Diogo; Paula Garcia; Filomena Eusebio; Ana Gaspar; Silvia Sequeira; Fatima Furtado; Isabel Lanca; Amorim, Antonio ; Maria Joao Prata ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 94, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Outcome of three cases of untreated maternal glutaric aciduria type I Full Text
AUTORES: Paula Garcia; Esmeralda Martins ; Luisa Diogo; Hugo Rocha; Ana Marcao; Eurico Gaspar; Margarida Almeida; Catarina Vaz; Isabel Soares; Clara Barbot ; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 167, NÚMERO: 5
AUTORES: Paula Garcia; Esmeralda Martins ; Luisa Diogo; Hugo Rocha; Ana Marcao; Eurico Gaspar; Margarida Almeida; Catarina Vaz; Isabel Soares; Clara Barbot ; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 167, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Spectrum of MMACHC mutations in Italian and Portuguese patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type Full Text
AUTORES: Celia Nogueira; Chiara Aiello; Roberto Cerone; Esmeralda Martins ; Ubaldo Caruso; Isabella Moroni; Cristiano Rizzo; Luisa Diogo; Elisa Leao; Fernando Kok; Federica Deodato; Maria Cristina Schiaffino; Sara Boenzi; Olivier Danhaive; Clara Barbot ; Silvia Sequeira; Mattia Locatelli; Filippo M Santorelli; Graziella Uziel; Laura Vilarinho; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 93, NÚMERO: 4
AUTORES: Celia Nogueira; Chiara Aiello; Roberto Cerone; Esmeralda Martins ; Ubaldo Caruso; Isabella Moroni; Cristiano Rizzo; Luisa Diogo; Elisa Leao; Fernando Kok; Federica Deodato; Maria Cristina Schiaffino; Sara Boenzi; Olivier Danhaive; Clara Barbot ; Silvia Sequeira; Mattia Locatelli; Filippo M Santorelli; Graziella Uziel; Laura Vilarinho; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 93, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2 Full Text
AUTORES: Uwe Kornak; Ellen Reynders; Aikaterini Dimopoulou; Jeroen van Reeuwijk; Bjoern Fischer; Anna Rajab; Birgit Budde; Peter Nürnberg; Francois Foulquier; William B Dobyns; Dulce Quelhas; Laura Vilarinho; Elisa Leao-Teles; Marie Greally; Eva Seemanova; Martina Simandlova; Mustafa Salih; Arti Nanda; Lina Basel-Vanagaite; Hulya Kayserili; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Nature Genetics, VOLUME: 40, NÚMERO: 1
AUTORES: Uwe Kornak; Ellen Reynders; Aikaterini Dimopoulou; Jeroen van Reeuwijk; Bjoern Fischer; Anna Rajab; Birgit Budde; Peter Nürnberg; Francois Foulquier; William B Dobyns; Dulce Quelhas; Laura Vilarinho; Elisa Leao-Teles; Marie Greally; Eva Seemanova; Martina Simandlova; Mustafa Salih; Arti Nanda; Lina Basel-Vanagaite; Hulya Kayserili; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Nature Genetics, VOLUME: 40, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: 
Scopus CrossRef
Scopus CrossRef60
TÃTULO: A new mtDNA-tRNA(Glu) mutation (14728T > C) presenting a late-onset mitochondrial encephalomyopathy Full Text
AUTORES: Celia Nogueira; Joao Nunes; Teresinha Evangelista; Fabiana Fattori; Alessandra Tessa; Cristina Pereira; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: MITOCHONDRION, VOLUME: 7, NÚMERO: 6
AUTORES: Celia Nogueira; Joao Nunes; Teresinha Evangelista; Fabiana Fattori; Alessandra Tessa; Cristina Pereira; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: MITOCHONDRION, VOLUME: 7, NÚMERO: 6
