Alice Gomes Estrela Vasconcelos Marques


AuthID: R-002-JHR

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TÍTULO: BIALLELIC DYNC2H1 SPLICING VARIANTS CAUSING PRENATAL SHORT-RIB POLYDACTYLY SYNDROME: CLINICAL, RADIOLOGICAL, AND HISTOPATHOLOGIC FEATURES  Full Text
AUTORES: Quental, Rita; Vasconcelos, Alice; Pacheco, Joao Machado; Quental, Sofia; Rodrigues, Sofia; Magalhaes, Magda; Freixo, Joao Parente; Oliveira, Renata; Braga, Ana Costa;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
2
TÍTULO: NEW VARIANTS CAUSING OKUR-CHUNG SYNDROME AND MACROCEPHALY  Full Text
AUTORES: Vasconcelos, Alice P.; Castro Correia, Cintia ; Santos Silva, Rita; Campos, Teresa; Rodrigues, Esmeralda; Alonso, Isabel; Doria, Sofia; Oliveira, Renata;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
3
TÍTULO: Severe KIDAR syndrome caused by deletion in the AP1B1 gene: Report of a teenage patient and systematic review of the literature
AUTORES: Vasconcelos, Alice P.; Nogueira, Ana; Matos, Pedro; Pinto, Joel; Pinho, Maria Joao; Fernandes, Susana; Doria, Sofia ; Carla Pinto Moura ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
4
TÍTULO: Adrenal carcinoma as the first manifestation of a Li-Fraumeni syndrome in three paediatric patients
AUTORES: Mendonca, Fernando; Ferreira, Ana Bernardo; Pinto, Filipa; Vasconcelos, Alice; Ferreira, Sofia; Rodrigues, Elisabete; Castro Correia, Cintia ; Gil da Costa, Maria Joao; Bom Sucesso, Maria;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ENDOKRYNOLOGIA POLSKA, VOLUME: 73, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
5

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