Alice Gomes Estrela Vasconcelos Marques
AuthID: R-002-JHR
1
TÃTULO: DYNC2H1 splicing variants causing severe prenatal short-rib polydactyly syndrome and postnatal orofaciodigital syndrome Full Text
AUTORES: Vasconcelos, Alice Porto; Quental, Sofia; Freixo, Joao Parente; Pacheco, Joao Machado; Rodrigues, Sofia; Magalhaes, Magda; Oliveira, Renata; Braga, Ana Costa; Quental, Rita;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS
AUTORES: Vasconcelos, Alice Porto; Quental, Sofia; Freixo, Joao Parente; Pacheco, Joao Machado; Rodrigues, Sofia; Magalhaes, Magda; Oliveira, Renata; Braga, Ana Costa; Quental, Rita;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS
INDEXADO EM: 
Scopus 
WOS
Scopus WOS2
TÃTULO: BIALLELIC DYNC2H1 SPLICING VARIANTS CAUSING PRENATAL SHORT-RIB POLYDACTYLY SYNDROME: CLINICAL, RADIOLOGICAL, AND HISTOPATHOLOGIC FEATURES Full Text
AUTORES: Quental, Rita; Vasconcelos, Alice; Pacheco, Joao Machado; Quental, Sofia; Rodrigues, Sofia; Magalhaes, Magda; Freixo, Joao Parente; Oliveira, Renata; Braga, Ana Costa;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Quental, Rita; Vasconcelos, Alice; Pacheco, Joao Machado; Quental, Sofia; Rodrigues, Sofia; Magalhaes, Magda; Freixo, Joao Parente; Oliveira, Renata; Braga, Ana Costa;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
WOS3
TÃTULO: NEW VARIANTS CAUSING OKUR-CHUNG SYNDROME AND MACROCEPHALY Full Text
AUTORES: Vasconcelos, Alice P.; Castro Correia, Cintia ; Santos Silva, Rita; Campos, Teresa; Rodrigues, Esmeralda; Alonso, Isabel; Doria, Sofia; Oliveira, Renata;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Vasconcelos, Alice P.; Castro Correia, Cintia ; Santos Silva, Rita; Campos, Teresa; Rodrigues, Esmeralda; Alonso, Isabel; Doria, Sofia; Oliveira, Renata;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
WOS4
TÃTULO: Severe KIDAR syndrome caused by deletion in the AP1B1 gene: Report of a teenage patient and systematic review of the literature
AUTORES: Vasconcelos, Alice P.; Nogueira, Ana; Matos, Pedro; Pinto, Joel; Pinho, Maria Joao; Fernandes, Susana; Doria, Sofia ; Carla Pinto Moura ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 10
AUTORES: Vasconcelos, Alice P.; Nogueira, Ana; Matos, Pedro; Pinto, Joel; Pinho, Maria Joao; Fernandes, Susana; Doria, Sofia ; Carla Pinto Moura ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 10
5
TÃTULO: Adrenal carcinoma as the first manifestation of a Li-Fraumeni syndrome in three paediatric patients
AUTORES: Mendonca, Fernando; Ferreira, Ana Bernardo; Pinto, Filipa; Vasconcelos, Alice; Ferreira, Sofia; Rodrigues, Elisabete; Castro Correia, Cintia ; Gil da Costa, Maria Joao; Bom Sucesso, Maria;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ENDOKRYNOLOGIA POLSKA, VOLUME: 73, NÚMERO: 4
AUTORES: Mendonca, Fernando; Ferreira, Ana Bernardo; Pinto, Filipa; Vasconcelos, Alice; Ferreira, Sofia; Rodrigues, Elisabete; Castro Correia, Cintia ; Gil da Costa, Maria Joao; Bom Sucesso, Maria;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ENDOKRYNOLOGIA POLSKA, VOLUME: 73, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
WOS6
TÃTULO: The Impact of Chronic Pelvic lschemia on LUTS and Urinary Levels of Neuroinflammatory, Inflammatory, and Oxidative Stress Markers in Elderly Men: A Case-control Study Full Text
AUTORES: Tiago Antunes Lopes ; Alice Vasconcelos; Daniel Costa; Ana Charrua ; Joao Neves ; Joao Silva ; Francisco Cruz ; Carlos Silva ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: UROLOGY, VOLUME: 123
AUTORES: Tiago Antunes Lopes ; Alice Vasconcelos; Daniel Costa; Ana Charrua ; Joao Neves ; Joao Silva ; Francisco Cruz ; Carlos Silva ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: UROLOGY, VOLUME: 123
