Eunice Maria Ruas de Campos Matoso
AuthID: R-002-RP8
1
TÃTULO: RING CHROMOSOME 20 SYNDROME: TWO CASES REPORT WITH REFRACTORY FRONTAL LOBE SEIZURES AND LEARNING DISABILITIES Full Text
AUTORES: Matoso, Eunice; Estevinho, Alexandra; Serrano, Margarida; Laco, Mario N.; Bento, Conceicao; Saraiva, Jorge M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Matoso, Eunice; Estevinho, Alexandra; Serrano, Margarida; Laco, Mario N.; Bento, Conceicao; Saraiva, Jorge M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: 
WOS
WOS2
TÃTULO: Ring chromosome 20 syndrome: a case report with refractory frontal lobe seizures and learning disabilities Full Text
AUTORES: Matoso, Eunice; Estevinho, Alexandra; Paiva, Patricia; Laco, Mario N.; Gomes, Ines; Bento, Conceicao; Carreira, Isabel; Saraiva, Jorge M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 31
AUTORES: Matoso, Eunice; Estevinho, Alexandra; Paiva, Patricia; Laco, Mario N.; Gomes, Ines; Bento, Conceicao; Carreira, Isabel; Saraiva, Jorge M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 31
INDEXADO EM: WOS
WOS3
TÃTULO: Variable expressivity of 22q11.2 microduplications: an investigation of 13 cases toward a phenotype-genotype correlation
AUTORES: Matoso, Eunice; Estevinho, Alexandra; Ferreira, Susana I.; Pires, Luis M.; Melo, Joana B.; Ramos, Fabiana; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge M.; Carreira, Isabel M.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Matoso, Eunice; Estevinho, Alexandra; Ferreira, Susana I.; Pires, Luis M.; Melo, Joana B.; Ramos, Fabiana; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge M.; Carreira, Isabel M.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: WOS
WOS4
TÃTULO: Prevalence of X-aneuploidies and X-structural abnormalities in a Portuguese population with primary amenorrhea or premature ovarian insufficiency Full Text
AUTORES: Alexandra Estevinho; Ana R Neves; Jorge M Saraiva; Luis M Pires; Joana B Melo; Isabel M Carreira; Eunice Matoso;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
AUTORES: Alexandra Estevinho; Ana R Neves; Jorge M Saraiva; Luis M Pires; Joana B Melo; Isabel M Carreira; Eunice Matoso;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
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WOS5
TÃTULO: Interstitial triplication 20p11.22p11.21, in a girl with development delay and vertebral anomalies, disclosed by array-CGH Full Text
AUTORES: Eunice Matoso; Lina Ramos; Jorge Saraiva; Alexandra Estevinho; Susana I Ferreira; Joana B Melo; Isabel M Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
AUTORES: Eunice Matoso; Lina Ramos; Jorge Saraiva; Alexandra Estevinho; Susana I Ferreira; Joana B Melo; Isabel M Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
WOS6
TÃTULO: Duplication 17q24.3q25.1, inserted on 17p13, encompassing SOX9: the impact on the phenotype
AUTORES: Matoso, E; Louro, P; Estevinho, A; Ferreira, SI; Paiva, P; Melo, JB; Mirante, A; Melo, US; Mundlos, S; Sousa, SB; Ramos, L; Saraiva, J; Carreira, IM;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 27
AUTORES: Matoso, E; Louro, P; Estevinho, A; Ferreira, SI; Paiva, P; Melo, JB; Mirante, A; Melo, US; Mundlos, S; Sousa, SB; Ramos, L; Saraiva, J; Carreira, IM;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 27
INDEXADO EM: WOS
WOS7
TÃTULO: Drug transporters play a key role in the complex process of Imatinib resistance in vitro Full Text
AUTORES: Raquel Alves; Ana Raquel Fonseca; Ana Cristina Gonçalves ; Margarida Ferreira Teixeira; Joana Lima; Ana M Abrantes ; Vera Alves; Paulo Rodrigues-Santos ; Lenia Jorge; Eunice Matoso; Isabel M Carreira; Maria Filomena Botelho ; Ana B Sarmento Ribeiro;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: LEUKEMIA RESEARCH, VOLUME: 39, NÚMERO: 3
AUTORES: Raquel Alves; Ana Raquel Fonseca; Ana Cristina Gonçalves ; Margarida Ferreira Teixeira; Joana Lima; Ana M Abrantes ; Vera Alves; Paulo Rodrigues-Santos ; Lenia Jorge; Eunice Matoso; Isabel M Carreira; Maria Filomena Botelho ; Ana B Sarmento Ribeiro;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: LEUKEMIA RESEARCH, VOLUME: 39, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Copy number variants prioritization after array-CGH analysis - a cohort of 1000 patients Full Text
AUTORES: Isabel Marques Carreira; Susana Isabel Ferreira; Eunice Matoso; Luis Miguel Pires ; Jose Ferrao; Ana Jardim; Alexandra Mascarenhas; Marta Pinto; Nuno Lavoura; Claudia Pais; Patricia Paiva; Lucia Simoes; Francisco Caramelo; Lina Ramos; Margarida Venancio; Fabiana Ramos; Ana Beleza; Joaquim Sa; Jorge Saraiva; Joana Barbosa de Melo;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
AUTORES: Isabel Marques Carreira; Susana Isabel Ferreira; Eunice Matoso; Luis Miguel Pires ; Jose Ferrao; Ana Jardim; Alexandra Mascarenhas; Marta Pinto; Nuno Lavoura; Claudia Pais; Patricia Paiva; Lucia Simoes; Francisco Caramelo; Lina Ramos; Margarida Venancio; Fabiana Ramos; Ana Beleza; Joaquim Sa; Jorge Saraiva; Joana Barbosa de Melo;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Interstitial 287 kb deletion of 4p16.3 including FGFRL1 gene associated with language impairment and overgrowth Full Text
AUTORES: Eunice Matoso; Fabiana Ramos; Jose Ferrao; Luis M Pires ; Alexandra Mascarenhas; Joana B Melo; Isabel M Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
AUTORES: Eunice Matoso; Fabiana Ramos; Jose Ferrao; Luis M Pires ; Alexandra Mascarenhas; Joana B Melo; Isabel M Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Inv21p12q22del21q22 and intellectual disability Full Text
AUTORES: Renata Oliveira; Sofia Doria ; Carmen Madureira; Vera Lima ; Carolina Almeida ; Maria J Pinho; Ramalho C ; Eunice Matoso; Alberto Barros ; Isabel M Carreira ; Carla Pinto Moura ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: GENE, VOLUME: 517, NÚMERO: 1
AUTORES: Renata Oliveira; Sofia Doria ; Carmen Madureira; Vera Lima ; Carolina Almeida ; Maria J Pinho; Ramalho C ; Eunice Matoso; Alberto Barros ; Isabel M Carreira ; Carla Pinto Moura ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: GENE, VOLUME: 517, NÚMERO: 1
