Maria João Prata Martins Ribeiro


AuthID: R-000-BXM

Publicações Confirmadas: 147



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TÍTULO: Therapeutic strategies based on modified U1 snRNAs and chaperones for Sanfilippo C splicing mutations  Full Text
AUTORES: Liliana Matos; Isaac Canals; Larbi Dridi; Yoo Choi; Maria J Joo Prata ; Peter Jordan; Lourdes R Desviat; Beln Prez; Alexey V Pshezhetsky; Daniel Grinberg; Sandra Alves; Llusa Vilageliu;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 37
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Assessing the potential application of X-chromosomal haploblocks in population genetics and forensic studies  Full Text
AUTORES: Pereira, V; Tomas, C; Pietroni, C; Andersen, JD; Fordyce, SL; Pinto, N ; Mikkelsen, M; Borsting, C; Amorim, Antonio ; Gusmao, L ; Prata, MJ ; Morling, N;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: Forensic Science International: Genetics Supplement Series, VOLUME: 4, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 1
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Linguistic isolates in Portugal: Insights from the mitochondrial DNA pattern
AUTORES: Quim Mairal; Cristina Santos; Marina Silva; Sofia L Marques; Amanda Ramos; Maria P Pilar Aluja; Amorim, Antonio ; Maria Joao Prata ; Luis Alvarez ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, VOLUME: 7, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Molecular characterization of maple syrup urine disease patients from Tunisia  Full Text
AUTORES: Jaafar, N; Moleirinho, A; Kerkeni, E; Monastiri, K; Seboui, H; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ; Quental, S ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: GENE, VOLUME: 517, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
NO MEU: ORCID | ResearcherID
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TÍTULO: Sortilin and the risk of cardiovascular disease
AUTORES: Maria Francisca Coutinho; Mafalda Bourbon ; Maria Joao Prata ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: REVISTA PORTUGUESA DE CARDIOLOGIA, VOLUME: 32, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Sortilina e risco de doença cardiovascular
AUTORES: Maria Francisca Coutinho; Mafalda Bourbon; Maria João Prata ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: Revista Portuguesa de Cardiologia, VOLUME: 32, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: CrossRef: 5
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: A method for the analysis of 32 X chromosome insertion deletion polymorphisms in a single PCR  Full Text
AUTORES: Rui Pereira ; Vania Pereira; Iva Gomes; Carmen Tomas; Niels Morling; Amorim, Antonio ; Maria Joao Prata ; Angel Carracedo; Leonor Gusmao ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE, VOLUME: 126, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 40
NO MEU: ORCID | ResearcherID
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TÍTULO: A shortcut to the lysosome: The mannose-6-phosphate-independent pathway  Full Text
AUTORES: Maria Francisca Coutinho; Maria Joao Prata ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 107, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 81
NO MEU: ORCID | ResearcherID
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TÍTULO: Alu-Alu recombination underlying the first large genomic deletion in GlcNAc-phosphotransferase alpha/beta (GNPTAB) gene in a MLII alpha/beta patient
AUTORES: Maria Francisca Coutinho; Liliana da Silva Santos; Lúcia Lacerda; Sofia Quental; Flemming Wibrand; Allan M Lund; Klaus B Johansen; Maria João Prata ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 4
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
NO MEU: ORCID
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