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Ana Rita Alcântara Gonçalves

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TÃTULO: A new case of platelet-type von Willebrand disease supports the recent findings of gain-of-function GP1BA variants outside the C-terminal disulphide loop enhances affinity for von Willebrand factor Full Text
AUTORES: Monteiro, Catarina; Goncalves, Ana ; Pereira, Monica; Lau, Catarina; Morais, Sara; Santos, Rosario;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY, VOLUME: 203, NÚMERO: 4

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2

TÃTULO: Aquaporin-7-Mediated Glycerol Permeability Is Linked to Human Sperm Motility in Asthenozoospermia and during Sperm Capacitation Full Text
AUTORES: Ribeiro, Joao C.; Bernardino, Raquel L. L. ; Goncalves, Ana ; Barros, Alberto ; Calamita, Giuseppe; Alves, Marco G. G. ; Oliveira, Pedro F. F.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CELLS, VOLUME: 12, NÚMERO: 15

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3

TÃTULO: Integrating Whole-Genome Sequencing in Clinical Genetics: A Novel Disruptive Structural Rearrangement Identified in the Dystrophin Gene (DMD) Full Text
AUTORES: Goncalves, A ; Fortuna, A; Ariyurek, Y; Oliveira, ME ; Nadais, G; Pinheiro, J; den Dunnen, JT; Sousa, M ; Oliveira, J ; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 23, NÚMERO: 1

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4

TÃTULO: Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome: Descriptions of Three New Cases and a Novel Splicing Variant in RBM8A That Expands the Spectrum of Null Alleles Full Text
AUTORES: Monteiro, Catarina; Goncalves, Ana ; Oliveira, Jorge; Salvado, Ramon; Tomaz, Jorge; Morais, Sara; Lima, Margarida; Santos, Rosario;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 23, NÚMERO: 17

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5

TÃTULO: Use of the FMR1 Gene Methylation Status to Assess the X-Chromosome Inactivation Pattern: A Stepwise Analysis Full Text
AUTORES: Rodrigues, Barbara ; Goncalves, Ana ; Sousa, Vanessa; Maia, Nuno ; Marques, Isabel ; Vale Fernandes, Emidio ; Santos, Rosario; Nogueira, Antonio J. A.; Jorge, Paula;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: GENES, VOLUME: 13, NÚMERO: 3

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6

TÃTULO: CalDAG-GEFI Deficiency in a Family with Symptomatic Heterozygous and Homozygous Carriers of a Likely Pathogenic Variant in RASGRP2 Full Text
AUTORES: Morais, Sara; Pereira, Monica; Lau, Catarina ; Goncalves, Ana ; Monteiro, Catarina; Goncalves, Marta; Oliveira, Jorge ; Moreira, Lurdes; Cruz, Eugenia; Santos, Rosario; Lima, Margarida ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 22, NÚMERO: 22

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7

TÃTULO: X-Linked Myotubular Myopathy: A Novel Mutation Expanding the Genotypic Spectrum of a Phenotypically Heterogeneous Myopathy
AUTORES: Carvalho, A; Costa, C; Pinto, M; Taipa, R; Goncalves, A ; Oliveira, ME; Ferreira, S; Ribeiro, JA;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS, VOLUME: 12, NÚMERO: 03

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8

TÃTULO: alpha IIb beta 3 variants in ten families with autosomal dominant macrothrombocytopenia: Expanding the mutational and clinical spectrum Full Text
AUTORES: Morais, S ; Oliveira, J; Lau, C ; Pereira, M; Goncalves, M; Monteiro, C; Goncalves, AR ; Matos, R; Sampaio, M; Cruz, E; Freitas, I; Santos, R; Lima, M ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 15, NÚMERO: 12

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9

TÃTULO: Usher syndrome and Nebulin-associated myopathy in a single patient due to variants in MYO7A and NEB
AUTORES: Maia, N; Soares, AR ; Fortuna, AM; Marques, I; Goncalves, A ; Santos, R; Pires, MM ; de Brouwer, APM; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CLINICAL CASE REPORTS, VOLUME: 8, NÚMERO: 12

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10

TÃTULO: Clinical, histological and molecular characterization of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy patients with a pathogenic variant involving exon 44 in DMD gene - a study from a multidisciplinary Unit in a tertiary Hospital Full Text
AUTORES: Ana R Soares; Ana Goncalves ; Ricardo Taipa; Cristina Garrido; Melo Pires ; Ana M Fortuna; Teresa Coelho; Rosario Santos; Manuela Santos;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26

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