António Jorge dos Santos Pereira de Sequeiros


AuthID: R-000-23K

Publicações Confirmadas: 236



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TÍTULO: Epidemiology and population genetics of degenerative ataxias
AUTORES: Sequeiros, J ; Martins, S ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Handbook of Clinical Neurology, VOLUME: 103
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 51
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TÍTULO: FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes  Full Text
AUTORES: Seixas, AI; Vale, J; Jorge, P; Marques, I; Santos, R; Alonso, I ; Fortuna, AM; Pinto Basto, J; Coutinho, P ; Margolis, RL; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BEHAVIORAL AND BRAIN FUNCTIONS, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
NO MEU: ORCID
43
TÍTULO: Genetic testing and common disorders in a public health framework: how to assess relevance and possibilities Background Document to the ESHG recommendations on genetic testing and common disorders  Full Text
AUTORES: Frauke Becker; Carla G van El; Dolores Ibarreta; Eleni Zika; Stuart Hogarth; Pascal Borry; Anne Cambon Thomsen; Jean Jacques Cassiman; Gerry Evers Kiebooms; Shirley Hodgson; Cecile C J W Janssens; Helena Kaariainen; Michael Krawczak; Ulf Kristoffersson; Jan Lubinski; Christine Patch; Victor B Penchaszadeh; Andrew Read; Wolf Rogowski; Jorge Sequeiros ; Lisbeth Tranebjaerg; Irene M van Langen; Helen Wallace; Ron Zimmern; Joerg Schmidtke; Martina C Cornel; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 19, NÚMERO: SUPPL. 1
INDEXADO EM: Scopus WOS
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TÍTULO: Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: An attempt to redefine phenotypes  Full Text
AUTORES: Temudo, T; Santos, M; Ramos, E ; Dias, K; Vieira, JP; Moreira, A; Calado, E; Carrilho, I; Oliveira, G ; Levy, A; Barbot, C ; Fonseca, M; Cabral, A; Cabral, P; Monteiro, J; Borges, L; Gomes, R; Mira, G; Pereira, SA; Santos, M; Fernandes, A ; Epplen, JT; Sequeiros, J ; Maciel, P ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BRAIN & DEVELOPMENT, VOLUME: 33, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
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TÍTULO: The APOE epsilon 2 Allele Increases the Risk of Earlier Age at Onset in Machado-Joseph Disease
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Mafalda Raposo; Nadiya Kazachkova ; Teresa Cymbron ; Cristina Santos; Teresa Kay; Joao Vasconcelos; Patricia Maciel ; Karina C Donis; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura B Jardim; Jorge Sequeiros ; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 68, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS
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TÍTULO: Y-STR haplotypes in three ethnic linguistic groups of Angola population
AUTORES: Miguel Manuel Melo; Monica Carvalho; Virginia Lopes; Maria Joao Anjos; Armando Serra; Duarte Nuno Vieira ; Jorge Sequeiros ; Francisco Corte Real ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, VOLUME: 5, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4
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TÍTULO: A dominant-negative mutation in the TRESK potassium channel is linked to familial migraine with aura  Full Text
AUTORES: Ronald G Lafreniere; Zameel Z Cader; Jean Francois Poulin; Isabelle Andres Enguix; Maryse Simoneau; Namrata Gupta; Karine Boisvert; Francois Lafreniere; Shannon McLaughlan; Marie Pierre Dube; Martin M Marcinkiewicz; Sreeram Ramagopalan; Olaf Ansorge; Bernard Brais; Jorge Sequeiros ; Jose Maria Pereira Monteiro ; Lyn R Griffiths; Stephen J Tucker; George Ebers; Guy A Rouleau;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: NATURE MEDICINE, VOLUME: 16, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS
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TÍTULO: A new mutation in the GJB1 gene causing a mild form of X-linked CMT  Full Text
AUTORES: Correia, F; Morais, H; Alves, D; Cerqueira, J; Basto, JP; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 20th Meeting of the European-Neurological-Society in JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 257
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Ataxia and Progressive Encephalopathy in a 4-Year-Old Girl
AUTORES: Michael D Spears; Shelby Melton; Qinwen W Mao; Deborah Payne; Dinesh Rakheja; Kimmo J Hatanpaa; Dennis K Burns; Jorge Sequeiros ; Isabel Alonso ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: LABMEDICINE, VOLUME: 41, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Ataxia and progressive encephalopathy in a 4-year-old girl
AUTORES: Spears, MD; Melton, S; Mao, Q; Payne, D; Rakheja, D; Hatanpaa, KJ; Burns, DK; Sequeiros, J ; Alonso, I ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: Laboratory Medicine, VOLUME: 41, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
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