João Paulo Ferreira da Silva Oliveira


AuthID: R-000-7B1

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TÍTULO: Collagen type IV-related nephropathies in Portugal: pathogenic COL4A3 and COL4A4 mutations and clinical characterization of 25 families. Collagen type IV-related nephropathies in Portugal  Full Text
AUTORES: Sa, MJN; Storey, H; Flinter, F; Nagel, M; Sampaio, S; Castro, R; Araujo, JA; Gaspar, MA; Soares, C; Oliveira, A; Henriques, AC; da Costa, AG; Abreu, CP; Ponce, P; Alves, R; Pinho, L; Silva, SE; Carla Pinto Moura ; Mendonca, L; Carvalho, F ; Pestana, M ; Alves, S; Carvalho, F ; Oliveira, JP ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 88, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 16
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TÍTULO: Collagen type IV-related nephropathies in Portugal: pathogenic COL4A5 mutations and clinical characterization of 22 families. COL4A5 -related nephropathies in Portugal   Full Text
AUTORES: Sa, MJN; Sampaio, S ; Oliveira, A; Alves, S; Carla Pinto Moura ; Silva, SE; Castro, R; Araujo, JA; Rodrigues, M; Neves, F; Seabra, J; Soares, C; Gaspar, MA; Tavares, I ; Freitas, L; Sousa, TC; Henriques, AC; Costa, FT; Morgado, E; Sousa, FT; Sousa, JP; da Costa, AG; Filipe, R; Garrido, J; Montalban, J; Ponce, P; Alves, R; Faria, B; Carvalho, MF; Pestana, M ; Carvalho, F ; Oliveira, JP ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 88, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 6
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TÍTULO: Individuals With Normal GLA Gene Sequence May Present Abnormally Spliced Alpha-Galactosidase mRNA Transcripts
AUTORES: Susana Ferreira ; Miguel Viana-Baptista; Daniel Rodrigues; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Gene, Cell and Tissue, VOLUME: 3, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: CrossRef
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TÍTULO: More on noncompaction in Fabry's disease
AUTORES: Elisabete Martins ; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: REVISTA PORTUGUESA DE CARDIOLOGIA, VOLUME: 34, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
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TÍTULO: Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document  Full Text
AUTORES: Marieke Biegstraaten; Reynir Arngrimsson; Frederic Barbey; Lut Boks; Franco Cecchi; Patrick B Deegan; Ulla Feldt Rasmussen; Tarekegn Geberhiwot; Dominique P Germain; Chris Hendriksz; Derralynn A Hughes; Ilkka Kantola; Nesrin Karabul; Christine Lavery; Gabor E Linthorst; Atul Mehta; Erica van de Mheen; Oliveira, JP ; Rossella Parini; Uma Ramaswami; Michael Rudnicki; Andreas Serra; Claudia Sommer; Gere Sunder Plassmann; Einar Svarstad; Annelies Sweeb; Wim Terryn; Anna Tylki Szymanska; Camilla Tondel; Bojan Vujkovac; Frank Weidemann; Frits A Wijburg; Peter Woolfson; Carla E M Hollak; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 10, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 234
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TÍTULO: The alpha-galactosidase A p.Arg118Cys variant does not cause a Fabry disease phenotype: Data from individual patients and family studies  Full Text
AUTORES: Susana Ferreira ; Alberto Ortiz; Dominique P Germain; Miguel Viana Baptista; Antonio Caldeira Gomes; Marta Camprecios; Maria Fenollar Cortes; Angel Gallegos Villalobos; Diego Garcia; Jose A Antonio Garcia Robles; Jesus Egido; Eduardo Gutierrez Rivas; Jose A Antonio Herrero; Sebastian Mas; Raluca Oancea; Paloma Peres; Luis M Manuel Salazar Martin; Jesus Solera Garcia; Helena Alves; Scott C Garman; Oliveira, JP ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 114, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 67
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TÍTULO: The modulatory effects of the polymorphisms in GLA 5′-untranslated region upon gene expression are cell-type specific
AUTORES: Ferreira, S; Reguenga, C ; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 23
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 10
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TÍTULO: Variations in the GLA gene correlate with globotriaosylceramide and globotriaosylsphingosine analog levels in urine and plasma  Full Text
AUTORES: Susana Ferreira ; Christiane Auray Blais; Michel Boutin; Pamela Lavoie; Jose Pedro Nunes ; Elisabete Martins ; Scott Garman; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: CLINICA CHIMICA ACTA, VOLUME: 447
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 19
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TÍTULO: A novel Alu-mediated microdeletion at 11p13 removes WT1 in a patient with cryptorchidism and azoospermia
AUTORES: Seabra, CM; Quental, S; Neto, AP ; Carvalho, F ; Goncalves, J; Oliveira, JP ; Fernandes, S; Sousa, M ; Barros, A ; Amorim, Antonio ; Lopes, AM;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: REPRODUCTIVE BIOMEDICINE ONLINE, VOLUME: 29, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 17 Handle
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TÍTULO: Consensus recommendation on Fabry disease diagnosis in adult patients with kidney disease  Full Text
AUTORES: van der Tol, L; Biegstraaten, M; Florquin, S; Vogt, L; Weerman, MAV; Hollak, CEM; Hughes, DA; Lachmann, RH; Oliveira, JP ; Ortiz, AA; Svarstad, E; Terryn, W; Tondel, C; Waldek, S; Wanner, C; West, ML; Linthorst, GE;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: 10th Annual World Symposium of the Lysosomal-Disease-Network (LDN) in MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 111, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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