Marisa Alexandra Rego da Encarnação
AuthID: R-004-TQA
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TÃTULO: NPC1 silent variant induces skipping of exon 11 (p.V562V) and unfolded protein response was found in a specific Niemann-Pick type C patient
AUTORES: Encarnação, M; Coutinho, MF; Cho, SM; Cardoso, MT ; Ribeiro, I; Chaves, P ; Santos, JI; Quelhas, D; Lacerda, L; Leão Teles, E; Futerman, AH; Vilarinho, L; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Molecular Genetics and Genomic Medicine, VOLUME: 8, NÚMERO: 11
AUTORES: Encarnação, M; Coutinho, MF; Cho, SM; Cardoso, MT ; Ribeiro, I; Chaves, P ; Santos, JI; Quelhas, D; Lacerda, L; Leão Teles, E; Futerman, AH; Vilarinho, L; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Molecular Genetics and Genomic Medicine, VOLUME: 8, NÚMERO: 11
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TÃTULO: Assessing Lysosomal Disorders in the NGS Era: Identification of Novel Rare Variants Full Text
AUTORES: Marisa Encarnação; Maria Francisca Coutinho; Lisbeth Silva; Diogo Ribeiro; Souad Ouesleti; Teresa Campos; Helena Santos; Esmeralda Martins ; Maria Teresa Cardoso ; Laura Vilarinho; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: International Journal of Molecular Sciences, VOLUME: 21, NÚMERO: 17
AUTORES: Marisa Encarnação; Maria Francisca Coutinho; Lisbeth Silva; Diogo Ribeiro; Souad Ouesleti; Teresa Campos; Helena Santos; Esmeralda Martins ; Maria Teresa Cardoso ; Laura Vilarinho; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: International Journal of Molecular Sciences, VOLUME: 21, NÚMERO: 17
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TÃTULO: Assessing Niemann-Pick Type C (NP-C) through a multi-omics approach genomic and transcriptomic profile of challenging cases
AUTORES: Marisa Encarnação; Maria F Coutinho; Soo M Cho; Maria T Cardoso; Paulo Chaves; Isaura Ribeiro; Juliana I Santos; Paulo Gaspar; Dulce Quelhas; Lúcia Lacerda; Elisa Leão Teles; Anthony H Futerman; Laura Vilarinho; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd ESGLD Workshop and Graduate Course, 9-13 October 2019
AUTORES: Marisa Encarnação; Maria F Coutinho; Soo M Cho; Maria T Cardoso; Paulo Chaves; Isaura Ribeiro; Juliana I Santos; Paulo Gaspar; Dulce Quelhas; Lúcia Lacerda; Elisa Leão Teles; Anthony H Futerman; Laura Vilarinho; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd ESGLD Workshop and Graduate Course, 9-13 October 2019
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Handle14
TÃTULO: Genomics and transcriptomics approach - diagnosis of a challenging case of Niemann-Pick type C (NP-C)
AUTORES: Marisa Encarnação; Maria F Coutinho; Soo M Cho; Maria T Cardoso; Paulo Chaves; Paulo Gaspar; Juliana I Santos; Isaura Ribeiro; Dulce Quelhas; Lúcia Lacerda; Elisa Leão Teles; Anthony H Futerman; Laura Vilarinho; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: GenomePT Symposium - CIBIO-InBIO, 10 May 2019
AUTORES: Marisa Encarnação; Maria F Coutinho; Soo M Cho; Maria T Cardoso; Paulo Chaves; Paulo Gaspar; Juliana I Santos; Isaura Ribeiro; Dulce Quelhas; Lúcia Lacerda; Elisa Leão Teles; Anthony H Futerman; Laura Vilarinho; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: GenomePT Symposium - CIBIO-InBIO, 10 May 2019
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TÃTULO: Transcriptomics profiling of Niemann-Pick type C patients: activation of the unfold protein response in a specific case
AUTORES: Marisa Encarnação; Maria F Coutinho; Soo M Cho; Maria T Cardoso; Paulo Chaves; Paulo Gaspar; Juliana I Santos; Isaura Ribeiro; Dulce Quelhas; Lúcia Lacerda; Elisa Leão Teles; Anthony H Futerman; Laura Vilarinho; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 15th International Symposium SPDM, Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, 14-16 mar 2019
AUTORES: Marisa Encarnação; Maria F Coutinho; Soo M Cho; Maria T Cardoso; Paulo Chaves; Paulo Gaspar; Juliana I Santos; Isaura Ribeiro; Dulce Quelhas; Lúcia Lacerda; Elisa Leão Teles; Anthony H Futerman; Laura Vilarinho; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 15th International Symposium SPDM, Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, 14-16 mar 2019
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Handle16
TÃTULO: Avanços no diagnóstico das doenças mitocondriais através da sequenciação de nova geração. Advances in the diagnosis of mitochondrial diseases by next generation sequencing
AUTORES: Nogueira Célia; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Marisa Encarnação; Elisa L Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patrícia Janeiro; Ana Gaspar; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Marina Magalhães; Helena Santos; Luís Vieira; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Boletim Epidemiológico Observações, VOLUME: 7, NÚMERO: 21
AUTORES: Nogueira Célia; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Marisa Encarnação; Elisa L Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patrícia Janeiro; Ana Gaspar; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Marina Magalhães; Helena Santos; Luís Vieira; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Boletim Epidemiológico Observações, VOLUME: 7, NÚMERO: 21
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Handle17
TÃTULO: Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecarga. Development of a next generation sequencing assay for a prompt molecular diagnosis of lysosomal storage disorders
AUTORES: Marisa Encarnação; Maria F Coutinho; Lisbeth Silva; Liliana Matos; Diogo Ribeiro; Célia Nogueira; Paulo Gaspar; Laura Vilarinho; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Boletim Epidemiológico Observações, VOLUME: 7, NÚMERO: 22
AUTORES: Marisa Encarnação; Maria F Coutinho; Lisbeth Silva; Liliana Matos; Diogo Ribeiro; Célia Nogueira; Paulo Gaspar; Laura Vilarinho; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Boletim Epidemiológico Observações, VOLUME: 7, NÚMERO: 22
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Handle18
TÃTULO: Cholesteryl hemiesters alter lysosome structure and function and induce proinflammatory cytokine production in macrophages Full Text
AUTORES: Domingues, N; Estronca, LMBB; Silva, J; Encarnacao, MR; Mateus, R; Silva, D; Santarino, IB; Saraiva, M; Soares, MIL; Melo, TMVDPE; Jacinto, A; Vaz, WLC; Vieira, OV;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR AND CELL BIOLOGY OF LIPIDS, VOLUME: 1862, NÚMERO: 2
AUTORES: Domingues, N; Estronca, LMBB; Silva, J; Encarnacao, MR; Mateus, R; Silva, D; Santarino, IB; Saraiva, M; Soares, MIL; Melo, TMVDPE; Jacinto, A; Vaz, WLC; Vieira, OV;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR AND CELL BIOLOGY OF LIPIDS, VOLUME: 1862, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Molecular Characterization of a Novel Mucopolysaccharidosis type VIcausing Mutation - Indirect Proof of Principle on its Pathogenicity
AUTORES: Maria F Coutinho; Marisa Encarnação; Juliana I Santos; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 21ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 16-18 novembro 2017
AUTORES: Maria F Coutinho; Marisa Encarnação; Juliana I Santos; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 21ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 16-18 novembro 2017
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TÃTULO: Neurodegenerative Lysosomal Diseases Approached by Next Generation Sequencing
AUTORES: Marisa Encarnação; Maria F Coutinho; Lisbeth Silva; Diogo Ribeiro; Célia Nogueira; Laura Vilarinho; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 21ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 16-18 novembro 2017
AUTORES: Marisa Encarnação; Maria F Coutinho; Lisbeth Silva; Diogo Ribeiro; Célia Nogueira; Laura Vilarinho; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 21ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 16-18 novembro 2017
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