1
TÍTULO: The Visual Impairment of Inherited Retinal Diseases in Portugal as per the National Table of Disabilities
AUTORES: Marta, Ana; Miranda, Vasco; Lume, Miguel; Parreira, Ricardo; Soares, Celia Azevedo; Meneres, Maria Joao; Lemos, Carolina; Beirao, Joao Melo;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: OPHTHALMOLOGY SCIENCE, VOLUME: 4, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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2
TÍTULO: The socioeconomic epidemiology of inherited retinal diseases in Portugal
AUTORES: Marta, Ana; Marques, Joao Pedro; Santos, Cristina; Coutinho Santos, Luisa; Vaz Pereira, Sara; Costa, Jose; Arede, Pedro; Felix, Raquel; Geada, Sara; Gouveia, Nuno; Silva, Rui; Baptista, Margarida; Lume, Miguel; Parreira, Ricardo; Azevedo Soares, Celia; Meneres, Maria Joao; Lemos, Carolina; Melo Beirao, Joao;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 19, NÚMERO: 1
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3
TÍTULO: Autism spectrum disorder and PTEN hamartoma tumor syndrome Ó? Child and adolescent psychiatric perspective
AUTORES: Marta P. Antunes; Natália Tkachenko; Ana R Soares; Graça Fernandes; Ana M Fortuna; Célia Azevedo-Soares;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: Portuguese Journal of Pediatrics, VOLUME: 55, NÚMERO: 2
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TÍTULO: Co-occurrence of neurofibromatosis type 1, caused by Alu insertion, and 16p13.11 microduplication  Full Text
AUTORES: Quental, Rita; Pinho, Diana; Tkachenko, Natalia; Gonzaga, Diana; Mota, Maria do Ceu; Garrido, Cristina; Carmona, Carla; Quental, Sofia; Fortuna, Ana Maria; Soares, Celia Azevedo;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EGYPTIAN JOURNAL OF MEDICAL HUMAN GENETICS, VOLUME: 25, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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5
TÍTULO: Corneal Biomechanical Changes in Patients with Inherited Retinal Diseases  Full Text
AUTORES: Marta, Ana; André Ferreira; Couto, Ines; Neves, Miguel Mesquita; Gomes, Miguel; Oliveira, Luis ; Soares, Celia Azevedo; Meneres, Maria Joao; Lemos, Carolina; Beirao, Joao Melo;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CLINICAL OPHTHALMOLOGY, VOLUME: 18
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6
TÍTULO: On the Power of Data Visualization in Transforming Patient Decision-Making
AUTORES: Nogueira, Diogo; Soares, Celia Azevedo;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ACTA MEDICA PORTUGUESA, VOLUME: 37, NÚMERO: 12
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TÍTULO: Clinical and Laboratory Findings on Glycogen Storage Disease Type V: Results from a Retrospective Observational Study in a Tertiary Hospital
AUTORES: Ângela Pereira; Jorge Diogo da Silva; Ana Rita Soares; Arlindo Guimas; Sara Rocha; Márcio Cardoso; Cristina Garrido; Célia Azevedo Soares; Isabel Nunes; Ana Maria Fortuna; Dulce Quelhas; Sónia Figueiroa; Rosa Ribeiro; Manuela Santos; Esmeralda Martins; Nataliya Tkachenko;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Endocrine, Metabolic & Immune Disorders - Drug Targets, VOLUME: 23
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TÍTULO: Eyes Shut Homolog-Associated Retinal Degeneration
AUTORES: Ricardo Machado Soares; Ana Luísa Carvalho; Sílvia Simão; Célia Azevedo Soares; Miguel Raimundo; Henrique H Alves; António Francisco Ambrósio; Joaquim Murta; Jorge Saraiva; Rufino Silva; João Pedro Marques;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Ophthalmology Retina, VOLUME: 7, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: CrossRef: 4
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TÍTULO: Brain MRI findings in mandibulofacial dysostosis caused by EFTUD2 haploinsufficiency: a case report with polymicrogyria and dysmorphic caudate nuclei
AUTORES: Silva, JS; Alves, JE; Soares, CA; Tkachenko, N; Garrido, C;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CLINICAL DYSMORPHOLOGY, VOLUME: 31, NÚMERO: 1
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TÍTULO: The Young Geneticists Network and the ESHG-Young committee, a forward-looking international community
AUTORES: Riccardi, F; Marcinkute, R; Soares, CA; Calapod, PS; Cerqueira, JM; Avram, E; Ding, C;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 2
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