1
TÍTULO: Portuguese Society of Ophthalmology and Portuguese Society of Human Genetics Joint Clinical Practice Guidelines for Genetic Testing in Inherited Retinal Dystrophies  Full Text
AUTORES: Marques, Joao Pedro; Soares, Celia Azevedo; Carvalho, Ana Luisa; Estrela Silva, Sergio; Santos, Luisa Coutinho; Ramos, Lina; Silva, Eduardo;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: CLINICAL GENETICS
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2
TÍTULO: Clinical and genetic landscape of IRD in Portugal: pooled data from the nationwide IRD-PT registry
AUTORES: Marta, Ana; Marques Couto, Pedro; Vaz Pereira, Sara; Costa, Jose; Cabral, Diogo; Estrela Silva, Sergio; Franca, Maria; Marques, Joao Heitor; Meneres, Maria Joao; Lemos, Carolina; Melo Beirao, Joao; Soares, Celia Azevedo; Carvalho, Ana Luisa; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: NPJ GENOMIC MEDICINE, VOLUME: 10, NÚMERO: 1
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TÍTULO: CERKL-ASSOCIATED RETINAL DEGENERATION IN PORTUGAL: MUTATIONAL SPECTRUM AND RETINAL PHENOTYPES
AUTORES: Catarina Pestana Aguiar; Lilianne Duarte; Célia Azevedo Soares; Pedro Marques-Couto; Sérgio Estrela-Silva; Ana Luísa Carvalho; João Pedro Marques;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: AJO International
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TÍTULO: The Visual Impairment of Inherited Retinal Diseases in Portugal as per the National Table of Disabilities
AUTORES: Marta, Ana; Miranda, Vasco; Lume, Miguel; Parreira, Ricardo; Soares, Celia Azevedo; Meneres, Maria Joao; Lemos, Carolina; Beirao, Joao Melo;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: OPHTHALMOLOGY SCIENCE, VOLUME: 4, NÚMERO: 3
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TÍTULO: The socioeconomic epidemiology of inherited retinal diseases in Portugal  Full Text
AUTORES: Marta, Ana; Marques, Joao Pedro; Santos, Cristina; Coutinho Santos, Luisa; Vaz Pereira, Sara; Costa, Jose; Arede, Pedro; Felix, Raquel; Geada, Sara; Gouveia, Nuno; Silva, Rui; Baptista, Margarida; Lume, Miguel; Parreira, Ricardo; Azevedo Soares, Celia; Meneres, Maria Joao; Lemos, Carolina; Melo Beirao, Joao;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 19, NÚMERO: 1
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TÍTULO: Autism spectrum disorder and PTEN hamartoma tumor syndrome Ó? Child and adolescent psychiatric perspective
AUTORES: Marta P. Antunes; Natália Tkachenko; Ana R Soares; Graça Fernandes; Ana M Fortuna; Célia Azevedo-Soares;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: Portuguese Journal of Pediatrics, VOLUME: 55, NÚMERO: 2
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TÍTULO: Co-occurrence of neurofibromatosis type 1, caused by Alu insertion, and 16p13.11 microduplication  Full Text
AUTORES: Quental, Rita; Pinho, Diana; Tkachenko, Natalia; Gonzaga, Diana; Mota, Maria do Ceu; Garrido, Cristina; Carmona, Carla; Quental, Sofia; Fortuna, Ana Maria; Soares, Celia Azevedo;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EGYPTIAN JOURNAL OF MEDICAL HUMAN GENETICS, VOLUME: 25, NÚMERO: 1
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8
TÍTULO: Corneal Biomechanical Changes in Patients with Inherited Retinal Diseases  Full Text
AUTORES: Marta, Ana; André Ferreira; Couto, Ines; Neves, Miguel Mesquita; Gomes, Miguel; Oliveira, Luis ; Soares, Celia Azevedo; Meneres, Maria Joao; Lemos, Carolina; Beirao, Joao Melo;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CLINICAL OPHTHALMOLOGY, VOLUME: 18
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9
TÍTULO: On the Power of Data Visualization in Transforming Patient Decision-Making  Full Text
AUTORES: Nogueira, Diogo; Soares, Celia Azevedo;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ACTA MEDICA PORTUGUESA, VOLUME: 37, NÚMERO: 12
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TÍTULO: Clinical and Laboratory Findings on Glycogen Storage Disease Type V: Results from a Retrospective Observational Study in a Tertiary Hospital
AUTORES: Ângela Pereira; Jorge Diogo da Silva; Ana Rita Soares; Arlindo Guimas; Sara Rocha; Márcio Cardoso; Cristina Garrido; Célia Azevedo Soares; Isabel Nunes; Ana Maria Fortuna; Dulce Quelhas; Sónia Figueiroa; Rosa Ribeiro; Manuela Santos; Esmeralda Martins; Nataliya Tkachenko;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Endocrine, Metabolic & Immune Disorders - Drug Targets, VOLUME: 23
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