Maria do Rosário Neto dos Santos
AuthID: R-00H-H5E
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TÃTULO: Extending genetic analysis of hereditary myopathies beyond next-generation targeted and exome sequencing Full Text
AUTORES: Ana Goncalves ; Manuela Santos; Ana Fortuna; Teresa Coelho; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Johan T Den Dunnen; Mario Sousa; Rosario Santos; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
AUTORES: Ana Goncalves ; Manuela Santos; Ana Fortuna; Teresa Coelho; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Johan T Den Dunnen; Mario Sousa; Rosario Santos; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
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ORCID22
TÃTULO: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20-From genotyping to phenotyping, back and forth Full Text
AUTORES: Nuno Maia; Gabriela Soares; Teresa Temudo; Isabel Marques; Barbara Rodrigues; Ana Maria Fortuna; Rosario Santos; Arjan De Brouwer; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
AUTORES: Nuno Maia; Gabriela Soares; Teresa Temudo; Isabel Marques; Barbara Rodrigues; Ana Maria Fortuna; Rosario Santos; Arjan De Brouwer; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
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ORCID23
TÃTULO: When rarity clashes with frequency: genetic analysis of a Portuguese patient with thrombocytopenia-absent radius syndrome Full Text
AUTORES: Catarina Monteiro; Jorge Oliveira; Ana Goncalves; Eugenia Cruz; Catarina Lau; Margarida Lima; Sara Morais; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
AUTORES: Catarina Monteiro; Jorge Oliveira; Ana Goncalves; Eugenia Cruz; Catarina Lau; Margarida Lima; Sara Morais; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
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TÃTULO: Clinical, histological and molecular characterization of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy patients with a pathogenic variant involving exon 44 in DMD gene - a study from a multidisciplinary Unit in a tertiary Hospital Full Text
AUTORES: Ana R Soares; Ana Goncalves ; Ricardo Taipa; Cristina Garrido; Melo Pires ; Ana M Fortuna; Teresa Coelho; Rosario Santos; Manuela Santos;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
AUTORES: Ana R Soares; Ana Goncalves ; Ricardo Taipa; Cristina Garrido; Melo Pires ; Ana M Fortuna; Teresa Coelho; Rosario Santos; Manuela Santos;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
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TÃTULO: Female FMR1 full-mutation carriers: clinical and molecular characterization Full Text
AUTORES: Nataliya Tkachenko; Gabriela Soares; Ana Rita Soares; Celia Azevedo Soares; Ana Rita Goncalves; Nuno Maia; Isabel Marques; Paula Jorge; Rosario Santos; Ana Maria Fortuna;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
AUTORES: Nataliya Tkachenko; Gabriela Soares; Ana Rita Soares; Celia Azevedo Soares; Ana Rita Goncalves; Nuno Maia; Isabel Marques; Paula Jorge; Rosario Santos; Ana Maria Fortuna;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
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TÃTULO: Novel homozygous pathogenic variants in CCDC103 identified in patients with situs-inversus-totalis and absence of axoneme dynein arms: further insights on reproductive function
AUTORES: Pereira, R ; Oliveira, J ; Barbosa, T; Oliveira, M; Santos, R; Santos, T; Goncalves, P; Ferraz, L; Barros, A; Sousa, M;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 35th Annual Meeting of the European-Society-of-Human-Reproduction-and-Embryology (ESHRE) in HUMAN REPRODUCTION, VOLUME: 34
AUTORES: Pereira, R ; Oliveira, J ; Barbosa, T; Oliveira, M; Santos, R; Santos, T; Goncalves, P; Ferraz, L; Barros, A; Sousa, M;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 35th Annual Meeting of the European-Society-of-Human-Reproduction-and-Embryology (ESHRE) in HUMAN REPRODUCTION, VOLUME: 34
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ORCID27
TÃTULO: Clinical and Genetic Analysis of Children with Kartagener Syndrome
AUTORES: Pereira, R ; Barbosa, T; Gales, L ; Elsa Oliveira ; Santos, R; Oliveira, J ; Sousa, M ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: CELLS, VOLUME: 8, NÚMERO: 8
AUTORES: Pereira, R ; Barbosa, T; Gales, L ; Elsa Oliveira ; Santos, R; Oliveira, J ; Sousa, M ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: CELLS, VOLUME: 8, NÚMERO: 8
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TÃTULO: Whole-genome sequencing detects a large genomic inversion disrupting the DMD gene in a Becker muscular dystrophy patient
AUTORES: Oliveira, J; Goncalves, A; Ariyurek, Y; den Dunnen, JT; Sousa, M; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG) in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 27
AUTORES: Oliveira, J; Goncalves, A; Ariyurek, Y; den Dunnen, JT; Sousa, M; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG) in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 27
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ORCID29
TÃTULO: Two Novel Pathogenic MID1 Variants and Genotype-Phenotype Correlation Reanalysis in X-Linked Opitz G/BBB Syndrome
AUTORES: Maia, N; Sa, MJN ; Tkachenko, N; Soares, G; Marques, I; Rodrigues, B; Fortuna, AM; Santos, R; de Brouwer, APM; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: MOLECULAR SYNDROMOLOGY, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
AUTORES: Maia, N; Sa, MJN ; Tkachenko, N; Soares, G; Marques, I; Rodrigues, B; Fortuna, AM; Santos, R; de Brouwer, APM; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: MOLECULAR SYNDROMOLOGY, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Classical fragile-X phenotype in a female infant disclosed by comprehensive genomic studies Full Text
AUTORES: Jorge, P; Garcia, E; Goncalves, A ; Marques, I; Maia, N; Rodrigues, B; Santos, H; Fonseca, J ; Soares, G; Correia, C; Reis Lima, M; Cirigliano, V; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: BMC MEDICAL GENETICS, VOLUME: 19, NÚMERO: 1
AUTORES: Jorge, P; Garcia, E; Goncalves, A ; Marques, I; Maia, N; Rodrigues, B; Santos, H; Fonseca, J ; Soares, G; Correia, C; Reis Lima, M; Cirigliano, V; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: BMC MEDICAL GENETICS, VOLUME: 19, NÚMERO: 1
