Maria Dulce da Silva Quelhas
AuthID: R-00H-H5F
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TÃTULO: Availability, accessibility and delivery to patients of the 28 orphan medicines approved by the European Medicine Agency for hereditary metabolic diseases in the MetabERN network Full Text
AUTORES: Heard, JM; Vrinten, C; Schlander, M; Bellettato, CM; van Lingen, C; Scarpa, M; Matthijs, G; Nassogne, MC; Debray, FG; Roland, D; Chamova, T; Kozich, V; Pavel, J; Zenker, M; Lampe, C; Das, AM; Hennermann, J; Kolker, S; Weinhold, N; Mohnike, K; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 15, NÚMERO: 1
AUTORES: Heard, JM; Vrinten, C; Schlander, M; Bellettato, CM; van Lingen, C; Scarpa, M; Matthijs, G; Nassogne, MC; Debray, FG; Roland, D; Chamova, T; Kozich, V; Pavel, J; Zenker, M; Lampe, C; Das, AM; Hennermann, J; Kolker, S; Weinhold, N; Mohnike, K; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 15, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Consensus guideline for the diagnosis and management of mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation Full Text
AUTORES: Čechová, A; Altassan, R; Borgel, D; Bruneel, A; Correia, J; Girard, M; Harroche, A; Kiec Wilk, B; Mohnike, K; Pascreau, T; Pawliński, Ł; Radenkovic, S; Vuillaumier Barrot, S; Aldamiz Echevarria, L; Couce, ML; Martins, EG ; Quelhas, D; Morava, E; de Lonlay, P; Witters, P; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease, VOLUME: 43, NÚMERO: 4
AUTORES: Čechová, A; Altassan, R; Borgel, D; Bruneel, A; Correia, J; Girard, M; Harroche, A; Kiec Wilk, B; Mohnike, K; Pascreau, T; Pawliński, Ł; Radenkovic, S; Vuillaumier Barrot, S; Aldamiz Echevarria, L; Couce, ML; Martins, EG ; Quelhas, D; Morava, E; de Lonlay, P; Witters, P; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease, VOLUME: 43, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Hyperinsulinaemic hypoglycaemia and polycystic kidney disease - A rare case concerning PMM2 gene pleiotropy
AUTORES: Soares, AR; Figueiredo, CM; Quelhas, D; Silva, ES; Freitas, J; Oliveira, MJ; Faria, S; Fortuna, AM; Borges, T;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: European Endocrinology, VOLUME: 16, NÚMERO: 1
AUTORES: Soares, AR; Figueiredo, CM; Quelhas, D; Silva, ES; Freitas, J; Oliveira, MJ; Faria, S; Fortuna, AM; Borges, T;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: European Endocrinology, VOLUME: 16, NÚMERO: 1
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TÃTULO: NPC1 silent variant induces skipping of exon 11 (p.V562V) and unfolded protein response was found in a specific Niemann-Pick type C patient
AUTORES: Encarnação, M; Coutinho, MF; Cho, SM; Cardoso, MT ; Ribeiro, I; Chaves, P ; Santos, JI; Quelhas, D; Lacerda, L; Leão Teles, E; Futerman, AH; Vilarinho, L; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Molecular Genetics and Genomic Medicine, VOLUME: 8, NÚMERO: 11
AUTORES: Encarnação, M; Coutinho, MF; Cho, SM; Cardoso, MT ; Ribeiro, I; Chaves, P ; Santos, JI; Quelhas, D; Lacerda, L; Leão Teles, E; Futerman, AH; Vilarinho, L; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Molecular Genetics and Genomic Medicine, VOLUME: 8, NÚMERO: 11
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TÃTULO: RFT1-CDG: Absence of epilepsy and deafness in two patients with novel pathogenic variants
AUTORES: Quelhas, D; Jaeken, J; Fortuna, A; Azevedo, L ; Bandeira, A; Matthijs, G; Martins, E ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 43
AUTORES: Quelhas, D; Jaeken, J; Fortuna, A; Azevedo, L ; Bandeira, A; Matthijs, G; Martins, E ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 43
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TÃTULO: Mutation analysis of the PAH gene in phenylketonuria patients from Rio de Janeiro, Southeast Brazil
AUTORES: Neto, EV; Laranjeira, F ; Quelhas, D; Ribeiro, I; Seabra, A; Mineiro, N; Carvalho, LDM; Lacerda, L; Ribeiro, MG;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, VOLUME: 6, NÚMERO: 4
AUTORES: Neto, EV; Laranjeira, F ; Quelhas, D; Ribeiro, I; Seabra, A; Mineiro, N; Carvalho, LDM; Lacerda, L; Ribeiro, MG;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, VOLUME: 6, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Mutation analysis of the PAH gene in phenylketonuria patients from Rio de Janeiro, Southeast Brazil
AUTORES: Eduardo Vieira Neto; Francisco Laranjeira; Dulce Quelhas; Isaura Ribeiro; Alexandre Seabra; Nicole Mineiro; Lilian d M Carvalho; Lúcia Lacerda; Márcia G Ribeiro;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Molecular Genetics and Genomic Medicine, VOLUME: 6, NÚMERO: 4
AUTORES: Eduardo Vieira Neto; Francisco Laranjeira; Dulce Quelhas; Isaura Ribeiro; Alexandre Seabra; Nicole Mineiro; Lilian d M Carvalho; Lúcia Lacerda; Márcia G Ribeiro;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Molecular Genetics and Genomic Medicine, VOLUME: 6, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects
AUTORES: Rujano, MA; Serio, MC; Panasyuk, G; P, Anne; Reunert, J; Rymen, D; Hauser, V; Park, JH; Freisinger, P; Souche, E; Guida, MC; Maier, EM; Wada, Y; Jager, S; Krogan, NJ; Kretz, O; Nobre, S; Garcia, P; Quelhas, D; Bird, TD; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE, VOLUME: 214, NÚMERO: 12
AUTORES: Rujano, MA; Serio, MC; Panasyuk, G; P, Anne; Reunert, J; Rymen, D; Hauser, V; Park, JH; Freisinger, P; Souche, E; Guida, MC; Maier, EM; Wada, Y; Jager, S; Krogan, NJ; Kretz, O; Nobre, S; Garcia, P; Quelhas, D; Bird, TD; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE, VOLUME: 214, NÚMERO: 12
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TÃTULO: Galactose epimerase deficiency: Expanding the phenotype
AUTORES: Filipa Dias Costa; Sacha Ferdinandusse; Carla Pinto; Andrea Dias; Liesbeth Keldermans; Dulce Quelhas; Gert Matthijs; Petra A Mooijer; Luísa Diogo; Jaak Jaeken; Paula Garcia;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 37
AUTORES: Filipa Dias Costa; Sacha Ferdinandusse; Carla Pinto; Andrea Dias; Liesbeth Keldermans; Dulce Quelhas; Gert Matthijs; Petra A Mooijer; Luísa Diogo; Jaak Jaeken; Paula Garcia;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 37
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TÃTULO: Cerebrotendinous xanthomatosis: Casuistry of the CHUC metabolic disorders consult and a review of the literature [Xantomatose cerebrotendinosa: Casuística da consulta de doenças metabólicas do CHUC e revisão da literatura]
AUTORES: Araujo, R; Batista, S; Ribeiro, A; Valongo, C; Quelhas, D; Vilarinho, L; Macario, MC;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Sinapse, VOLUME: 15, NÚMERO: 1
AUTORES: Araujo, R; Batista, S; Ribeiro, A; Valongo, C; Quelhas, D; Vilarinho, L; Macario, MC;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Sinapse, VOLUME: 15, NÚMERO: 1
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