Ana Maria Figueiredo Tavares Fortuna
AuthID: R-00H-H5G
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TÃTULO: Clinical and molecular characterization of Diastrophic Dysplasia in the Portuguese population Full Text
AUTORES: Barbosaa, M; Sousa, AB; Medeira, A; Lourenco, T; Saraiva, J; Pinto Basto, J; Soares, G; Fortuna, AM; Superti Furga, A; Mittaz, L; Reis Lima, M; Bonafe, L;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 80, NÚMERO: 6
AUTORES: Barbosaa, M; Sousa, AB; Medeira, A; Lourenco, T; Saraiva, J; Pinto Basto, J; Soares, G; Fortuna, AM; Superti Furga, A; Mittaz, L; Reis Lima, M; Bonafe, L;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 80, NÚMERO: 6
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TÃTULO: FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes Full Text
AUTORES: Seixas, AI; Vale, J; Jorge, P; Marques, I; Santos, R; Alonso, I ; Fortuna, AM; Pinto Basto, J; Coutinho, P ; Margolis, RL; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BEHAVIORAL AND BRAIN FUNCTIONS, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
AUTORES: Seixas, AI; Vale, J; Jorge, P; Marques, I; Santos, R; Alonso, I ; Fortuna, AM; Pinto Basto, J; Coutinho, P ; Margolis, RL; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BEHAVIORAL AND BRAIN FUNCTIONS, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G > A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51 Full Text
AUTORES: Rosario Santos; Jorge Oliveira; Emilia Vieira; Teresa Coelho; Antonio Leite Carneiro; Teresinha Evangelista; Cristina Dias; Ana Fortuna; Argemiro Geraldo; Luis Negrao; Antonio Guimaraes; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 55, NÚMERO: 8
AUTORES: Rosario Santos; Jorge Oliveira; Emilia Vieira; Teresa Coelho; Antonio Leite Carneiro; Teresinha Evangelista; Cristina Dias; Ana Fortuna; Argemiro Geraldo; Luis Negrao; Antonio Guimaraes; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 55, NÚMERO: 8
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TÃTULO: Genotype-phenotype correlations in L1 syndrome: a guide for genetic counselling and mutation analysis
AUTORES: Yvonne J Vos; Hermien E K de Walle; Krista K Bos; Jenneke A Stegeman; Annelies M ten Berge; Martijn Bruining; Merel C van Maarle; Mariet W Elting; Nicolette S den Hollander; Ben Hamel; Ana Maria Fortuna; Lone E M Sunde; Irene Stolte Dijkstra; Connie T R M Schrander Stumpel; Robert M W Hofstra;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 47, NÚMERO: 3
AUTORES: Yvonne J Vos; Hermien E K de Walle; Krista K Bos; Jenneke A Stegeman; Annelies M ten Berge; Martijn Bruining; Merel C van Maarle; Mariet W Elting; Nicolette S den Hollander; Ben Hamel; Ana Maria Fortuna; Lone E M Sunde; Irene Stolte Dijkstra; Connie T R M Schrander Stumpel; Robert M W Hofstra;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 47, NÚMERO: 3
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TÃTULO: A NONSENSE PORCN MUTATION IN SEVERE FOCAL DERMAL HYPOPLASIA WITH NATAL TEETH Full Text
AUTORES: Cristina Dias; Jorge Basto; Odilia Pinho; Carla Barbedo; Marcia Martins; Dorothea Bornholdt; Ana Fortuna; Karl Heinz Grzeschik; Margarida Lima;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY, VOLUME: 29, NÚMERO: 5
AUTORES: Cristina Dias; Jorge Basto; Odilia Pinho; Carla Barbedo; Marcia Martins; Dorothea Bornholdt; Ana Fortuna; Karl Heinz Grzeschik; Margarida Lima;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY, VOLUME: 29, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Galactosialidosis presenting as nonimmune fetal hydrops: a case report Full Text
AUTORES: Susana Carvalho; Marcia Martins; Ana Fortuna; Umbelina Ramos; Carlos Ramos; Maria Ceu Rodrigues;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: PRENATAL DIAGNOSIS, VOLUME: 29, NÚMERO: 9
AUTORES: Susana Carvalho; Marcia Martins; Ana Fortuna; Umbelina Ramos; Carlos Ramos; Maria Ceu Rodrigues;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: PRENATAL DIAGNOSIS, VOLUME: 29, NÚMERO: 9
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TÃTULO: Familial 18p Syndrome-A clinical case
AUTORES: Carla Laranjeira; Ana Fortuna; Ana Teixeira; Natalia Teles; Susana Peres;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: ANALES DE PEDIATRIA, VOLUME: 70, NÚMERO: 1
AUTORES: Carla Laranjeira; Ana Fortuna; Ana Teixeira; Natalia Teles; Susana Peres;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: ANALES DE PEDIATRIA, VOLUME: 70, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Síndrome 18p familiar. Caso clínico
AUTORES: Carla Laranjeira; Ana Fortuna; Ana Teixeira; Natália Teles; Susana Peres;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: Anales de Pediatría, VOLUME: 70, NÚMERO: 1
AUTORES: Carla Laranjeira; Ana Fortuna; Ana Teixeira; Natália Teles; Susana Peres;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: Anales de Pediatría, VOLUME: 70, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Genes, children and paediatricians [Genes, crianças e pediatras]
AUTORES: Goncalves Rocha, M; Silva, J; Fortuna, AM; Soares, G;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 17, NÚMERO: 4
AUTORES: Goncalves Rocha, M; Silva, J; Fortuna, AM; Soares, G;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 17, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Genes, children and paediatricians [Genes, crianças e pediatras]
AUTORES: Barbosa, M; Pinto Basto, J; Fortuna, AM; Lima, MR;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 16, NÚMERO: 1
AUTORES: Barbosa, M; Pinto Basto, J; Fortuna, AM; Lima, MR;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 16, NÚMERO: 1
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