Ana Maria Figueiredo Tavares Fortuna
AuthID: R-00H-H5G
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TÃTULO: Co-occurrence of neurofibromatosis type 1, caused by Alu insertion, and 16p13.11 microduplication Full Text
AUTORES: Quental, Rita; Pinho, Diana; Tkachenko, Natalia; Gonzaga, Diana; Mota, Maria do Ceu; Garrido, Cristina; Carmona, Carla; Quental, Sofia; Fortuna, Ana Maria; Soares, Celia Azevedo;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EGYPTIAN JOURNAL OF MEDICAL HUMAN GENETICS, VOLUME: 25, NÚMERO: 1
AUTORES: Quental, Rita; Pinho, Diana; Tkachenko, Natalia; Gonzaga, Diana; Mota, Maria do Ceu; Garrido, Cristina; Carmona, Carla; Quental, Sofia; Fortuna, Ana Maria; Soares, Celia Azevedo;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EGYPTIAN JOURNAL OF MEDICAL HUMAN GENETICS, VOLUME: 25, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Modified ex-PRESS technique versus Ahmed glaucoma valve as primary glaucoma surgery for hereditary transthyretin amyloidosis glaucoma Full Text
AUTORES: Barbosa Ribeiro, Bruno; Vieira, Rita; André Ferreira; Marta, Ana; Figueiredo, Ana; Reis, Rita; Sampaio, Isabel; Melo Beirao, Joao; Meneres, Maria Joao;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: AMYLOID-JOURNAL OF PROTEIN FOLDING DISORDERS
AUTORES: Barbosa Ribeiro, Bruno; Vieira, Rita; André Ferreira; Marta, Ana; Figueiredo, Ana; Reis, Rita; Sampaio, Isabel; Melo Beirao, Joao; Meneres, Maria Joao;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: AMYLOID-JOURNAL OF PROTEIN FOLDING DISORDERS
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TÃTULO: Integrating Whole-Genome Sequencing in Clinical Genetics: A Novel Disruptive Structural Rearrangement Identified in the Dystrophin Gene (DMD) Full Text
AUTORES: Goncalves, A ; Fortuna, A; Ariyurek, Y; Oliveira, ME ; Nadais, G; Pinheiro, J; den Dunnen, JT; Sousa, M ; Oliveira, J ; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 23, NÚMERO: 1
AUTORES: Goncalves, A ; Fortuna, A; Ariyurek, Y; Oliveira, ME ; Nadais, G; Pinheiro, J; den Dunnen, JT; Sousa, M ; Oliveira, J ; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 23, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Usher syndrome and Nebulin-associated myopathy in a single patient due to variants in MYO7A and NEB
AUTORES: Maia, N; Soares, AR ; Fortuna, AM; Marques, I; Goncalves, A ; Santos, R; Pires, MM ; de Brouwer, APM; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CLINICAL CASE REPORTS, VOLUME: 8, NÚMERO: 12
AUTORES: Maia, N; Soares, AR ; Fortuna, AM; Marques, I; Goncalves, A ; Santos, R; Pires, MM ; de Brouwer, APM; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CLINICAL CASE REPORTS, VOLUME: 8, NÚMERO: 12
5
TÃTULO: Two Novel Pathogenic MID1 Variants and Genotype-Phenotype Correlation Reanalysis in X-Linked Opitz G/BBB Syndrome
AUTORES: Maia, N; Sa, MJN ; Tkachenko, N; Soares, G; Marques, I; Rodrigues, B; Fortuna, AM; Santos, R; de Brouwer, APM; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: MOLECULAR SYNDROMOLOGY, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
AUTORES: Maia, N; Sa, MJN ; Tkachenko, N; Soares, G; Marques, I; Rodrigues, B; Fortuna, AM; Santos, R; de Brouwer, APM; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: MOLECULAR SYNDROMOLOGY, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
6
TÃTULO: The Koolen-de Vries syndrome: a phenotypic comparison of patients with a 17q21.31 microdeletion versus a KANSL1 sequence variant Full Text
AUTORES: David A Koolen; Rolph Pfundt; Katrin Linda; Gea Beunders; Hermine E Veenstra Knol; Jessie H Conta; Ana Maria Fortuna; Gabriele Gillessen Kaesbach; Sarah Dugan; Sara Halbach; Omar A Abdul Rahman; Heather M Winesett; Wendy K Chung; Marguerite Dalton; Petia S Dimova; Teresa Mattina; Katrina Prescott; Hui Z Zhang; Howard M Saal; Jayne Y Hehir Kwa; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 24, NÚMERO: 5
AUTORES: David A Koolen; Rolph Pfundt; Katrin Linda; Gea Beunders; Hermine E Veenstra Knol; Jessie H Conta; Ana Maria Fortuna; Gabriele Gillessen Kaesbach; Sarah Dugan; Sara Halbach; Omar A Abdul Rahman; Heather M Winesett; Wendy K Chung; Marguerite Dalton; Petia S Dimova; Teresa Mattina; Katrina Prescott; Hui Z Zhang; Howard M Saal; Jayne Y Hehir Kwa; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 24, NÚMERO: 5
7
TÃTULO: A Novel Domain-Specific Mutation in a Sclerosteosis Patient Suggests a Role of LRP4 as an Anchor for Sclerostin in Human Bone
AUTORES: Fijalkowski, I; Geets, E; Steenackers, E; Van Hoof, V; Ramos, FJ; Mortier, G; Fortuna, AM; Van Hul, W; Boudin, E;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH, VOLUME: 31, NÚMERO: 4
AUTORES: Fijalkowski, I; Geets, E; Steenackers, E; Van Hoof, V; Ramos, FJ; Mortier, G; Fortuna, AM; Van Hul, W; Boudin, E;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH, VOLUME: 31, NÚMERO: 4
8
TÃTULO: New splicing mutation in the choline kinase beta (CHKB) gene causing a muscular dystrophy detected by whole-exome sequencing
AUTORES: Jorge Oliveira; Luis Negrao; Isabel Fineza; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Ana Maria Fortuna; Ana Rita Goncalves ; Hugo Froufe; Conceicao Egas; Rosario Santos; Mario Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 60, NÚMERO: 6
AUTORES: Jorge Oliveira; Luis Negrao; Isabel Fineza; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Ana Maria Fortuna; Ana Rita Goncalves ; Hugo Froufe; Conceicao Egas; Rosario Santos; Mario Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 60, NÚMERO: 6
9
TÃTULO: Living with inborn errors of cholesterol biosynthesis: lessons from adult patients. Living with inborn errors of cholesterol biosynthesis Full Text
AUTORES: Cardoso, ML; Barbosa, M; Serra, D; Martins, E ; Fortuna, A; Reis Lima, M; Bandeira, A; Balreira, A; Marques, F ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 85, NÚMERO: 2
AUTORES: Cardoso, ML; Barbosa, M; Serra, D; Martins, E ; Fortuna, A; Reis Lima, M; Bandeira, A; Balreira, A; Marques, F ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 85, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Clinical, biochemical and molecular characterization of Cystinuria in a cohort of 12 patients Full Text
AUTORES: Barbosa, M; Lopes, A; Mota, C; Martins, E ; Oliveira, J; Alves, S; De Bonis, P; Do Ceu C Mota; Dias, C; Paulo Rodrigues-Santos ; Fortuna, AM; Quelhas, D; Lacerda, L; Bisceglia, L; Cardoso, ML;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 1
AUTORES: Barbosa, M; Lopes, A; Mota, C; Martins, E ; Oliveira, J; Alves, S; De Bonis, P; Do Ceu C Mota; Dias, C; Paulo Rodrigues-Santos ; Fortuna, AM; Quelhas, D; Lacerda, L; Bisceglia, L; Cardoso, ML;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 1
