22
TÍTULO: Edible Bio-Based Nanostructures: Delivery, Absorption and Potential Toxicity
AUTORES: Martins, JT; Ó L Ramos; Pinheiro, AC; Bourbon, AI; Silva, HD; Rivera, MC; Cerqueira, MA; Pastrana, L; Malcata, FX; Á González Fernández; Vicente, AA;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Food Engineering Reviews, VOLUME: 7, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus
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TÍTULO: Small aminothiol compounds improve the function of Arg to Cys variant proteins: effect on the human cystathionine beta-synthase p.R336C
AUTORES: Marisa I S Mendes; Desiree. C Smith; Joao B Vicente; Isabel Tavares De Almeida; Tawfeg Ben Omran; Gajja S Salomons; Isabel A Rivera; Paula Leandro; Henk J Blom;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 24, NÚMERO: 25
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Arginine functionally improves clinically relevant human galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT) variants expressed in a prokaryotic model
AUTORES: Ana I Coelho; Matilde Trabuco; Maria João Silva; Isabel Tavares de Almeida; Paula Leandro; Isabel Rivera; João B Vicente;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 23
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 14
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TÍTULO: A frequent splicing mutation and novel missense mutations color the updated mutational spectrum of classic galactosemia in Portugal  Full Text
AUTORES: Ana I Coelho; Ruben Ramos; Ana Gaspar; Claudia Costa; Anabela Oliveira; Luisa Diogo; Paula Garcia; Sandra Paiva; Esmeralda Martins ; Elisa Leao Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Cardoso, MT; Elena Ferreira; Silvia Sequeira; Margarida Leite; Maria Joao Silva; Isabel Tavares de Almeida; Joao B Vicente ; Isabel Rivera;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 37, NÚMERO: 1
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TÍTULO: Reduced response of Cystathionine Beta-Synthase (CBS) to S-Adenosylmethionine (SAM): Identification and functional analysis of CBS gene mutations in Homocystinuria patients  Full Text
AUTORES: Mendes, MIS; Colaco, HG; Smith, DEC; Ramos, RJJF; Pop, A; van Dooren, SJM; de Almeida, IT; Kluijtmans, LAJ; Janssen, MCH; Rivera, I; Salomons, GS; Leandro, P; Blom, HJ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 37, NÚMERO: 2
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TÍTULO: Stable Phenotype and Function of Immortalized Lin(-)Sca-1(+) Cardiac Progenitor Cells in Long-Term Culture: A Step Closer to Standardization
AUTORES: Ana G Freire; Diana S Nascimento ; Giancarlo Forte; Mariana Valente; Tatiana P Resende; Stefania Pagliari; Claudia Abreu; Isabel Carvalho; Paolo Di Nardo; Perpetua Pinto do O ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: STEM CELLS AND DEVELOPMENT, VOLUME: 23, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 11
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TÍTULO: Retrospective study of the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Portugal. Retrospective study of the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency  Full Text
AUTORES: Ventura, FV; Leandro, P; Luz, A; Rivera, IA; Silva, MFB; Ramos, R; Rocha, H; Lopes, A; Fonseca, H; Gaspar, A; Diogo, L; Martins, E ; Leao Teles, E; Vilarinho, L; de Almeida, IT;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 85, NÚMERO: 6
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TÍTULO: Functional and structural impact of the most prevalent missense mutations in classic galactosemia
AUTORES: Ana I Coelho; Matilde Trabuco; Ruben Ramos; Maria João Silva; Isabel Tavares de Almeida; Paula Leandro; Isabel Rivera; João B Vicente;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Molecular Genetics and Genomic Medicine, VOLUME: 2, NÚMERO: 6
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