Maria Gil Roseira Ribeiro
AuthID: R-002-1GS
1
TÃTULO: Assessment of oxidation compounds in oaked Chardonnay wines: A GC-MS and H-1 NMR metabolomics approach Full Text
AUTORES: Joana Pinto; Ana Sofia Oliveira; Joana Azevedo; Victor De Freitas ; Paulo Lopes; Isabel Roseira; Miguel Cabral; Paula Guedes de Pinho ;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: FOOD CHEMISTRY, VOLUME: 257
AUTORES: Joana Pinto; Ana Sofia Oliveira; Joana Azevedo; Victor De Freitas ; Paulo Lopes; Isabel Roseira; Miguel Cabral; Paula Guedes de Pinho ;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: FOOD CHEMISTRY, VOLUME: 257
2
TÃTULO: Dieta mediterrânica e genómica nutricional: potencialidades e desafios
AUTORES: Ivo Barbedo Faria; Cláudia Silva; Maria Gil Ribeiro;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Acta Portuguesa de Nutrição, VOLUME: 11
AUTORES: Ivo Barbedo Faria; Cláudia Silva; Maria Gil Ribeiro;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Acta Portuguesa de Nutrição, VOLUME: 11
3
TÃTULO: Topology and Membrane Anchoring of the Lysosomal Storage Disease-Related Protein CLN5 Full Text
AUTORES: Heidi Larkin; Maria Gil Ribeiro; Christine Lavoie;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 34, NÚMERO: 12
AUTORES: Heidi Larkin; Maria Gil Ribeiro; Christine Lavoie;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 34, NÚMERO: 12
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TÃTULO: Accumulation of Ordered Ceramide-Cholesterol Domains in Farber Disease Fibroblasts
AUTORES: Natalia Santos Ferreira; Michal Goldschmidt-Arzi; Helena Sabanay; Judith Storch; Thierry Levade; Maria Gil Ribeiro; Lia Addadi; Anthony H Futerman;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JIMD Reports - JIMD Reports - Volume 12
AUTORES: Natalia Santos Ferreira; Michal Goldschmidt-Arzi; Helena Sabanay; Judith Storch; Thierry Levade; Maria Gil Ribeiro; Lia Addadi; Anthony H Futerman;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JIMD Reports - JIMD Reports - Volume 12
5
TÃTULO: The Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Protein CLN5: New Insights into Cellular Maturation, Transport, and Consequences of Mutations Full Text
AUTORES: Mia Lisa Schmiedt; Carlos Bessa ; Claudia Heine; Maria Gil Ribeiro; Anu Jalanko; Aija Kyttala;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, NÚMERO: 3
AUTORES: Mia Lisa Schmiedt; Carlos Bessa ; Claudia Heine; Maria Gil Ribeiro; Anu Jalanko; Aija Kyttala;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, NÚMERO: 3
6
TÃTULO: Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type IIIB in Portugal: evidence of a single origin for a common mutation (R234C) in the Iberian Peninsula Full Text
AUTORES: Mangas, M; Nogueira, C; Prata, MJ ; Lacerda, L; Coll, MJ; Soares, G; Ribeiro, G; Amaral, O; Ferreira, C; Alves, C; Coutinho, MF; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 3
AUTORES: Mangas, M; Nogueira, C; Prata, MJ ; Lacerda, L; Coll, MJ; Soares, G; Ribeiro, G; Amaral, O; Ferreira, C; Alves, C; Coutinho, MF; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 3
7
TÃTULO: CLN2/TPP1 deficiency: The novel mutation IVS7-10A>G causes intron retention and is associated with a mild disease phenotype Full Text
AUTORES: Bessa, C; Teixeira, CA; Dias, A; Alves, M; Rocha, S; Lacerda, L; Loureiro, L; Guimaraes, A; Ribeiro, MG;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 93, NÚMERO: 1
AUTORES: Bessa, C; Teixeira, CA; Dias, A; Alves, M; Rocha, S; Lacerda, L; Loureiro, L; Guimaraes, A; Ribeiro, MG;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 93, NÚMERO: 1
8
TÃTULO: Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis type II shows evidence that the IDS gene is prone to splicing mutations Full Text
AUTORES: Alves, S; Mangas, M; Prata, MJ ; Ribeiro, G; Lopes, L; Ribeiro, H; Pinto Basto, J; Reis R Lima; Lacerda, L;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 29, NÚMERO: 6
AUTORES: Alves, S; Mangas, M; Prata, MJ ; Ribeiro, G; Lopes, L; Ribeiro, H; Pinto Basto, J; Reis R Lima; Lacerda, L;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 29, NÚMERO: 6
9
TÃTULO: Two novel CLN5 mutations in a Portuguese patient with vLINCL: Insights into molecular mechanisms of CLN5 deficiency Full Text
AUTORES: Bessa, C; Teixeira, CAF; Mangas, M; Dias, A; Sa C S Miranda ; Guimaraes, A; Ferreira, JC; Canas, N; Cabral, P; Ribeiro, MG;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 89, NÚMERO: 3
AUTORES: Bessa, C; Teixeira, CAF; Mangas, M; Dias, A; Sa C S Miranda ; Guimaraes, A; Ferreira, JC; Canas, N; Cabral, P; Ribeiro, MG;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 89, NÚMERO: 3
10
TÃTULO: Gene expression profiling in vLINCL CLN6-deficient fibroblasts: Insights into pathobiology Full Text
AUTORES: Teixeira, CAF; Lin, S; Mangas, M; Quinta, R; Bessa, CJP; Ferreira, C; Sa C S Miranda ; Boustany, RMN; Ribeiro, MG;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, VOLUME: 1762, NÚMERO: 7
AUTORES: Teixeira, CAF; Lin, S; Mangas, M; Quinta, R; Bessa, CJP; Ferreira, C; Sa C S Miranda ; Boustany, RMN; Ribeiro, MG;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, VOLUME: 1762, NÚMERO: 7