Paula Maria Vieira Jorge
AuthID: R-002-5HV
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TÃTULO: Study of FRAXE-MR in intellectually disabled individuals referred for Fragile-X Syndrome testing in Portugal
AUTORES: Paula Jorge; Isabel Marques; Rui Gonçalves; Miguel Gonçalves Rocha; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: European Human Genetics Conference, 23-26 June 2012
AUTORES: Paula Jorge; Isabel Marques; Rui Gonçalves; Miguel Gonçalves Rocha; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: European Human Genetics Conference, 23-26 June 2012
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Handle22
TÃTULO: FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes Full Text
AUTORES: Seixas, AI; Vale, J; Jorge, P; Marques, I; Santos, R; Alonso, I ; Fortuna, AM; Pinto Basto, J; Coutinho, P ; Margolis, RL; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BEHAVIORAL AND BRAIN FUNCTIONS, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
AUTORES: Seixas, AI; Vale, J; Jorge, P; Marques, I; Santos, R; Alonso, I ; Fortuna, AM; Pinto Basto, J; Coutinho, P ; Margolis, RL; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BEHAVIORAL AND BRAIN FUNCTIONS, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Caracterização molecular do gene TPO em crianças Portuguesas com hipotiroidismo congénito causado por disormonogénese
AUTORES: Célia Nogueira; Rui Vaz Osório; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2011
AUTORES: Célia Nogueira; Rui Vaz Osório; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2011
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Handle24
TÃTULO: A multiplex assay for X-linked intellectual disability assessment
AUTORES: Paula Jorge; Isabel Marques; Bárbara Oliveira; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 15th International Workshop on Fragile X and Other Early-Onset Cognitive Disorders, 4-7 September 2011
AUTORES: Paula Jorge; Isabel Marques; Bárbara Oliveira; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 15th International Workshop on Fragile X and Other Early-Onset Cognitive Disorders, 4-7 September 2011
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TÃTULO: Evaluating the influence of four variants detected in the FRAXA and FRAXE loci
AUTORES: Isabel Marques; Paula Jorge; Joana Loureiro; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 15ª Reunião Anual da SPGH, 10-12 Novembro 2011
AUTORES: Isabel Marques; Paula Jorge; Joana Loureiro; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 15ª Reunião Anual da SPGH, 10-12 Novembro 2011
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TÃTULO: Mutações no gene ARX e associação ao défice mental ligado ao X
AUTORES: Marta Amado; Isabel Marques; Paula Jorge; Rosário Santos; José P Monteiro; Cristina Marçal Delgado;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 18ª Jornadas de Pediatria, 23-26 Novembro 2011
AUTORES: Marta Amado; Isabel Marques; Paula Jorge; Rosário Santos; José P Monteiro; Cristina Marçal Delgado;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 18ª Jornadas de Pediatria, 23-26 Novembro 2011
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Handle27
TÃTULO: Statistical Approach to Prenatal Zygosity Assessment Following a Decade of Molecular Aneuploidy Screening
AUTORES: Sílvia Pires; António J Nogueira; Odília Pinho; Tiago Delgado; Mário Sousa; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Twin Research and Human Genetics
AUTORES: Sílvia Pires; António J Nogueira; Odília Pinho; Tiago Delgado; Mário Sousa; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Twin Research and Human Genetics
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Handle28
TÃTULO: Fragile X Syndrome: Genetic Backgrouds
AUTORES: Joana Loureiro; Isabel Marques; Bárbara Oliveira; Amorim, Antonio; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: XVII Congresso Nacional de Bioquímica, 15-17 Dezembro 2010
AUTORES: Joana Loureiro; Isabel Marques; Bárbara Oliveira; Amorim, Antonio; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: XVII Congresso Nacional de Bioquímica, 15-17 Dezembro 2010
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Handle29
TÃTULO: Fragile X Mental Retardation Protein: broadening the possibilities for studying Fragile X Syndrome
AUTORES: Bárbara Oliveira; Isabel Marques; Joana Loureiro; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: XVII Congresso Nacional de Bioquímica, 15-17 Dezembro 2010
AUTORES: Bárbara Oliveira; Isabel Marques; Joana Loureiro; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: XVII Congresso Nacional de Bioquímica, 15-17 Dezembro 2010
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Handle30
TÃTULO: LAMA2 gene analysis in a cohort of 26 congenital muscular dystrophy patients Full Text
AUTORES: Oliveira, J; Santos, R; Soares Silva, I ; Jorge, P; Vieira, E; Oliveira, ME; Moreira, A; Coelho, T; Ferreira, JC; Fonseca, MJ; Barbosa, C; Prats, J; Ariztegui, ML; Martins, ML; Moreno, T; Heinimann, K; Barbot, C ; Pascual Pascual, SI; Cabral, A; Fineza, I; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 74, NÚMERO: 6
AUTORES: Oliveira, J; Santos, R; Soares Silva, I ; Jorge, P; Vieira, E; Oliveira, ME; Moreira, A; Coelho, T; Ferreira, JC; Fonseca, MJ; Barbosa, C; Prats, J; Ariztegui, ML; Martins, ML; Moreno, T; Heinimann, K; Barbot, C ; Pascual Pascual, SI; Cabral, A; Fineza, I; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 74, NÚMERO: 6
