Paula Maria Vieira Jorge
AuthID: R-002-5HV
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TÃTULO: Desenvolvimento Neuropsicológico na Síndrome de X-Frágil: interpretar os perfis de desenvolvimento.
AUTORES: Carla Carmona; Isabel Marques; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: 16ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 22-24 Novembro 2012
AUTORES: Carla Carmona; Isabel Marques; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: 16ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 22-24 Novembro 2012
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TÃTULO: Fragile X mental retardation 1 (FMR1) premutations: instability and associated phenotypes
AUTORES: Joana Loureiro; Paula Jorge; Isabel Marques; Rosário Santos; Ana Seixas; Márcia Martins; José Vale; Jorge Sequeiros; Isabel Silveira;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: European Human Genetics Conference, June 23-26, 2012
AUTORES: Joana Loureiro; Paula Jorge; Isabel Marques; Rosário Santos; Ana Seixas; Márcia Martins; José Vale; Jorge Sequeiros; Isabel Silveira;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: European Human Genetics Conference, June 23-26, 2012
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TÃTULO: FRAXE molecular diagnosis in individuals referred for FRAXA screening
AUTORES: Javed Ali; G. Ali; Lina Caicedo; Isabel Marques; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: American Society of Human Genetics (ASHG) 62nd Annual Meeting, November 6-10 2012
AUTORES: Javed Ali; G. Ali; Lina Caicedo; Isabel Marques; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: American Society of Human Genetics (ASHG) 62nd Annual Meeting, November 6-10 2012
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TÃTULO: Study of FRAXE-MR in intellectually disabled individuals referred for Fragile-X Syndrome testing in Portugal
AUTORES: Paula Jorge; Isabel Marques; Rui Gonçalves; Miguel Gonçalves Rocha; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: European Human Genetics Conference, 23-26 June 2012
AUTORES: Paula Jorge; Isabel Marques; Rui Gonçalves; Miguel Gonçalves Rocha; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: European Human Genetics Conference, 23-26 June 2012
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TÃTULO: FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes Full Text
AUTORES: Seixas, AI; Vale, J; Jorge, P; Marques, I; Santos, R; Alonso, I ; Fortuna, AM; Pinto Basto, J; Coutinho, P ; Margolis, RL; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BEHAVIORAL AND BRAIN FUNCTIONS, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
AUTORES: Seixas, AI; Vale, J; Jorge, P; Marques, I; Santos, R; Alonso, I ; Fortuna, AM; Pinto Basto, J; Coutinho, P ; Margolis, RL; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BEHAVIORAL AND BRAIN FUNCTIONS, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Caracterização molecular do gene TPO em crianças Portuguesas com hipotiroidismo congénito causado por disormonogénese
AUTORES: Célia Nogueira; Rui Vaz Osório; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2011
AUTORES: Célia Nogueira; Rui Vaz Osório; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2011
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TÃTULO: A multiplex assay for X-linked intellectual disability assessment
AUTORES: Paula Jorge; Isabel Marques; Bárbara Oliveira; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 15th International Workshop on Fragile X and Other Early-Onset Cognitive Disorders, 4-7 September 2011
AUTORES: Paula Jorge; Isabel Marques; Bárbara Oliveira; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 15th International Workshop on Fragile X and Other Early-Onset Cognitive Disorders, 4-7 September 2011
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TÃTULO: Evaluating the influence of four variants detected in the FRAXA and FRAXE loci
AUTORES: Isabel Marques; Paula Jorge; Joana Loureiro; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 15ª Reunião Anual da SPGH, 10-12 Novembro 2011
AUTORES: Isabel Marques; Paula Jorge; Joana Loureiro; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 15ª Reunião Anual da SPGH, 10-12 Novembro 2011
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TÃTULO: Mutações no gene ARX e associação ao défice mental ligado ao X
AUTORES: Marta Amado; Isabel Marques; Paula Jorge; Rosário Santos; José P Monteiro; Cristina Marçal Delgado;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 18ª Jornadas de Pediatria, 23-26 Novembro 2011
AUTORES: Marta Amado; Isabel Marques; Paula Jorge; Rosário Santos; José P Monteiro; Cristina Marçal Delgado;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 18ª Jornadas de Pediatria, 23-26 Novembro 2011
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TÃTULO: Statistical Approach to Prenatal Zygosity Assessment Following a Decade of Molecular Aneuploidy Screening
AUTORES: Sílvia Pires; António J Nogueira; Odília Pinho; Tiago Delgado; Mário Sousa; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Twin Research and Human Genetics
AUTORES: Sílvia Pires; António J Nogueira; Odília Pinho; Tiago Delgado; Mário Sousa; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Twin Research and Human Genetics
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