Fabiana Viana Ramos
AuthID: R-002-RP9
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TÃTULO: Validation of a Next-Generation Sequencing Pipeline for the Molecular Diagnosis of Multiple Inherited Cancer Predisposing Syndromes
AUTORES: Paula Paulo; Pedro Pinto; Ana Peixoto; Catarina Santos; Carla Pinto; Patricia Rocha; Isabel Veiga; Gabriela Soares; Catarina Machado; Fabiana Ramos; Manuel R Teixeira ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS, VOLUME: 19, NÚMERO: 4
AUTORES: Paula Paulo; Pedro Pinto; Ana Peixoto; Catarina Santos; Carla Pinto; Patricia Rocha; Isabel Veiga; Gabriela Soares; Catarina Machado; Fabiana Ramos; Manuel R Teixeira ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS, VOLUME: 19, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Copy number variants prioritization after array-CGH analysis - a cohort of 1000 patients Full Text
AUTORES: Isabel Marques Carreira; Susana Isabel Ferreira; Eunice Matoso; Luis Miguel Pires ; Jose Ferrao; Ana Jardim; Alexandra Mascarenhas; Marta Pinto; Nuno Lavoura; Claudia Pais; Patricia Paiva; Lucia Simoes; Francisco Caramelo; Lina Ramos; Margarida Venancio; Fabiana Ramos; Ana Beleza; Joaquim Sa; Jorge Saraiva; Joana Barbosa de Melo;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
AUTORES: Isabel Marques Carreira; Susana Isabel Ferreira; Eunice Matoso; Luis Miguel Pires ; Jose Ferrao; Ana Jardim; Alexandra Mascarenhas; Marta Pinto; Nuno Lavoura; Claudia Pais; Patricia Paiva; Lucia Simoes; Francisco Caramelo; Lina Ramos; Margarida Venancio; Fabiana Ramos; Ana Beleza; Joaquim Sa; Jorge Saraiva; Joana Barbosa de Melo;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Intellectual Disability, Coarse Face, Relative Macrocephaly, and Cerebellar Hypotrophy in Two Sisters Full Text
AUTORES: Sergio B Sousa; Fabiana Ramos; Paula Garcia; Rui P Pais; Catarina Paiva; Philip L Beales; Gudrun E Moore; Jorge M Saraiva; Raoul C M Hennekam;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 164, NÚMERO: 1
AUTORES: Sergio B Sousa; Fabiana Ramos; Paula Garcia; Rui P Pais; Catarina Paiva; Philip L Beales; Gudrun E Moore; Jorge M Saraiva; Raoul C M Hennekam;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 164, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Mutations in SNX14 Cause a Distinctive Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia and Intellectual Disability Syndrome
AUTORES: Anna C Thomas; Hywel Williams; Nuria Seto Salvia; Chiara Bacchelli; Dagan Jenkins; Mary O'Sullivan; Konstantinos Mengrelis; Miho Ishida; Louise Ocaka; Estelle Chanudet; Chela James; Francesco Lescai; Glenn Anderson; Deborah Morrogh; Mina Ryten; Andrew J Duncan; Yun Jin Pai; Jorge M Saraiva; Fabiana Ramos; Bernadette Farren; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 95, NÚMERO: 5
AUTORES: Anna C Thomas; Hywel Williams; Nuria Seto Salvia; Chiara Bacchelli; Dagan Jenkins; Mary O'Sullivan; Konstantinos Mengrelis; Miho Ishida; Louise Ocaka; Estelle Chanudet; Chela James; Francesco Lescai; Glenn Anderson; Deborah Morrogh; Mina Ryten; Andrew J Duncan; Yun Jin Pai; Jorge M Saraiva; Fabiana Ramos; Bernadette Farren; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 95, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Interstitial 287 kb deletion of 4p16.3 including FGFRL1 gene associated with language impairment and overgrowth Full Text
AUTORES: Eunice Matoso; Fabiana Ramos; Jose Ferrao; Luis M Pires ; Alexandra Mascarenhas; Joana B Melo; Isabel M Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
AUTORES: Eunice Matoso; Fabiana Ramos; Jose Ferrao; Luis M Pires ; Alexandra Mascarenhas; Joana B Melo; Isabel M Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Microdeletion and microduplication screening in 116 patients with clinical features of 22q11 DS, development delay and autism Full Text
AUTORES: Lois Pires; Patricia Paiva; Guiomar Oliveira; Fabiana Ramos; Jorge Saraiva; Isabel Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CHROMOSOME RESEARCH, VOLUME: 19
AUTORES: Lois Pires; Patricia Paiva; Guiomar Oliveira; Fabiana Ramos; Jorge Saraiva; Isabel Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CHROMOSOME RESEARCH, VOLUME: 19
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